definición
La enfermedad de Cooley es una forma de talasemia hereditaria causada por una síntesis reducida o ausente de las cadenas beta-globina de la hemoglobina. Sigue una imagen de la anemia de aparición postnatal, una destrucción temprana de los glóbulos rojos (hemólisis) y una eritropoyesis ineficaz de gravedad variable.
Este trastorno hematológico se debe a alteraciones muy heterogéneas (mutaciones puntuales o compuestas, deleciones, etc.) en el gen HBB (11p15.5). La transmisión es autosómica recesiva, por lo que solo un niño cuyos padres son ambos portadores puede verse afectado por la enfermedad de Cooley.
La enfermedad de Cooley se presenta con imágenes clínicas muy variables, que dependen de la gravedad del defecto genético (desde anemia grave hasta una afección casi asintomática).
Síntomas y signos más comunes *
- anemia
- anisocitosis
- anorexia
- arritmia
- astenia
- caquexia
- mareo
- cardiomegalia
- palpitaciones
- diarrea
- Distension abdominal
- Dolor abdominal
- Dolor en la parte superior del abdomen.
- hepatomegalia
- fiebre
- Fracturas de hueso
- La resistencia a la insulina
- hiperesplenismo
- hipoxia
- ictericia
- Maloclusión dental
- palidez
- Retraso del crecimiento
- modorra
- esplenomegalia
- Úlceras cutáneas
Direcciones adicionales
En general, el trastorno comienza muy temprano: en los primeros meses de vida, el niño que padece la enfermedad manifiesta palidez progresiva, subgénero y hepatoesplenomegalia.
Posteriormente, la enfermedad de Cooley involucra síntomas sistémicos, como anorexia, deterioro de las condiciones generales y ataques recurrentes de fiebre. Si el paciente no recibe tratamiento con transfusión, aparecen signos de anemia con hemólisis intramedular.
Las características de la enfermedad de Cooley son las alteraciones óseas, que se manifiestan por engrosamiento de los huesos del cráneo, eminencias de la malaria (pómulos salientes), rodilla valgo y fracturas patológicas de huesos largos.
En el contexto de este trastorno hematológico, también puede haber problemas alimentarios (falta de apetito), debilidad muscular, diarrea, irritabilidad, distensión progresiva del abdomen (secundaria a esplenomegalia y hepatomegalia) y anomalías craneofaciales típicas (epicanto, protrusión e hipertrofia). maxilar con internalización de los dientes, depresión de la silla nasal, etc.).
En el contexto de la enfermedad de Cooley, se pueden observar trastornos endocrinos (como hipotiroidismo, insuficiencia paratiroidea y suprarrenal, diabetes mellitus y osteoporosis), colelitiasis (como en la anemia de células falciformes) y úlceras en la piel del miembro inferior debido a insuficiencia venosa crónica.
En el caso de las transfusiones regulares, el crecimiento y el desarrollo tienden a ser normales, aunque pueden ocurrir complicaciones por la sobrecarga de hierro, como el retraso del desarrollo corporal y la maduración sexual. Con el tiempo, la mayor absorción de hierro asociada con el soporte de transfusión determina el cuadro de hemocromatosis. A nivel cardíaco, esto puede conducir a hipertensión pulmonar, arritmias, cardiomiopatía dilatada e insuficiencia cardíaca. La fibrosis hepática puede, sin embargo, conducir a deterioro funcional, fibrosis y cirrosis.
La sospecha de la enfermedad puede surgir con una visita después del nacimiento, debido a la aparición de una sintomatología sugestiva, como ictericia y escaso crecimiento, o al hallazgo de una anemia microcítica hemitizada. El diagnóstico de la enfermedad de Cooley se confirma mediante análisis bioquímicos (examen hemocromocitométrico y electroforesis de hemoglobina) y pruebas genéticas. Además, los signos hemolíticos de eritropoyesis ineficaz, con hiperbilirrubinemia indirecta, hipersideremia e hiperferritinemia son siempre evidentes. En embarazos en riesgo, es posible el diagnóstico prenatal de la enfermedad de Cooley en vellosidades coriónicas o con amniocentesis.
El tratamiento incluye varios métodos, incluidas las transfusiones de sangre asociadas con la terapia de quelación (para evitar la acumulación de hierro), la esplenectomía (si la enfermedad causa anemia o esplenomegalia grave) y el trasplante de médula ósea o de células madre de donantes compatibles. Si se descuida, el estado anémico severo conduce a la muerte en la primera infancia debido a infecciones y caquexia.
