¿Qué es la citrulinemia?
La citrulinemia es una enfermedad genética grave con POSIBLE DIAGNÓSTICO PRENATAL, de los cuales se conocen dos formas distintas: citrulinemia tipo 1 y citrulinemia tipo 2 ; En principio, la citrulinemia determina:
- Aumento excesivo de la citrulina en sangre.
- Aumento excesivo del riesgo de amoníaco y coma (especialmente el tipo 1)
- Aumento del ácido orótico (especialmente del tipo 1)
- Deficiencia de arginina
- Deterioro de la función hepática
¿Qué es la citrulina?
La citrulina (C 6 H 13 N 3 O 3 ) es un aminoácido no esencial que recibe el nombre del nombre latino del primer alimento del cual se aisló: la sandía o el citrullus .
Tanto la citrulinemia tipo 1 como la tipo 2 son trastornos relacionados con la alteración de la herencia cromosómica; sin embargo, se distinguen por la diferente etiopatogenia y la gravedad relativa de los síntomas y las complicaciones.
Citrulinemia tipo 1
La citrulinemia tipo 1 es una enfermedad genética autosómica recesiva; causa una deficiencia enzimática de ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), un componente fundamental del ciclo de la urea. El trastorno se manifiesta en los primeros días de vida con un inicio súbito y potencialmente siniestro caracterizado por el COMA HIPERIMAMMONIEMICA asociado con IPERACIDOSI LATTICA. Algunas veces los síntomas son más tardíos y menos evidentes, pero se manifiestan con: anorexia, vómitos, hipotonía, retraso del crecimiento, retraso psicomotor y convulsiones. El diagnóstico de citrulinemia tipo 1 puede ser prenatal realizado mediante la recolección y análisis de líquido amniótico, o posnatal con:
- Hematochemistry: relacionado con el aumento de la amonemia.
- Cromatografía de plasma y aminoácidos urinarios: en relación con el aumento de citrulina, glutamina y alanina, y en paralelo una reducción de la arginina asociada a la aciduria orótica.
Citrulinemia tipo 2
La citrulinemia tipo 2 es una enfermedad genética muy común en Japón causada por la mutación del gen que se traduce en la enzima DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), una condición que también causa una deficiencia del transportador mitocondrial de aspartato / glutamato. La citrulinemia tipo 2 tiene un inicio tardío, o en la edad adulta, y aunque es moderada en forma de citrulinemia tipo 1, se caracteriza por síntomas y complicaciones que no son despreciables, sin embargo, agravada por otros trastornos o por la interacción con algunos las drogas. La citrulinemia tipo 2 puede causar: retraso mental leve, asociado con insuficiencia hepática con la necesidad de un trasplante no resolutivo.
La terapia de alimentos con hipercitrulinemia es una hipoproteína asistida con suplementos de arginina, benzoato y fenilbutirato de sodio.