generalidad

Focomelia es una enfermedad congénita muy rara que induce la aparición de anomalías anatómicas en las extremidades superiores, extremidades inferiores, cabeza, cara, órganos internos, etc.

Puede ser el resultado de una mutación genética en el cromosoma 8, heredada de los padres (fitomelia hereditaria), o la consecuencia del supuesto incorrecto por parte de la madre durante el embarazo de algunos medicamentos como la talidomida o accutane (fitomelia). iatrogénica).

Los médicos tienen la capacidad de diagnosticar la cocomelia antes del nacimiento, gracias a una simple ecografía prenatal.

Los tratamientos esperados consisten en remedios terapéuticos dirigidos a mejorar los síntomas y la calidad de vida; por ejemplo, están muy extendidos: la aplicación de prótesis, para la replicación de las extremidades superiores o inferiores, y el uso de aparatos ortopédicos.

Recuerda de la genética.

Antes de continuar con la descripción de la Focomelia, es útil revisar algunos conceptos fundamentales de la genética.

¿Qué es el ADN? Es el patrimonio genético, en el que se escriben los rasgos somáticos, predisposiciones, dones físicos, carácter, etc. de un organismo vivo. Está contenido en todas las células del cuerpo que tienen un núcleo, ya que se encuentra dentro de él.

¿Qué son los cromosomas? Según la definición, los cromosomas son las unidades estructurales en las que se organiza el ADN. Las células humanas contienen, en su núcleo, 23 pares de cromosomas homólogos (22 de tipo autosómico no sexual y un par de tipo sexual); Cada par es diferente de otro, ya que contiene una secuencia genética específica.

¿Cuáles son los genes? Son tramos cortos, o secuencias, de ADN con un significado biológico fundamental: de ellos, de hecho, derivan proteínas o moléculas biológicas que son fundamentales para la vida. En los genes, hay "escrito" parte de lo que somos y en lo que nos convertiremos.

Cada gen está presente en dos versiones, alelos: un alelo es de origen materno, luego transmitido por la madre; El otro alelo es de origen paterno, por lo tanto transmitido por el padre.

¿Qué es una mutación genética? Es un error dentro de la secuencia de ADN, que forma un gen. Debido a este error, la proteína resultante es defectuosa o está completamente ausente. En ambos casos, los efectos pueden ser perjudiciales tanto para la vida de la célula, en la que se produce la mutación, como para la del organismo en su totalidad. Las enfermedades congénitas y las neoplasias (es decir, los tumores) se refieren a una o más mutaciones genéticas.

¿Qué es la feromelia?

Focomelia es una enfermedad congénita muy rara que causa deformaciones anatómicas más o menos graves en las extremidades, la cabeza o los órganos internos.

Las personas fococelicas, de hecho, son personas que pueden tener brazos y / o piernas malformadas (si no están completamente ausentes), manos con los dedos fusionados entre sí, orejas y ojos deformes, pies directamente conectados al torso, pulmones poco desarrollados o ausente etc.

En medicina, el término "congénito" se refiere a una patología significa que esta última está presente desde el nacimiento.

ORIGEN DEL TÉRMINO

El término fitomelia fue acuñado por un biólogo francés llamado Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, en 1836.

causas

La fenomelia puede ser la consecuencia de una mutación genética del ADN, transmitida por los padres al individuo enfermo, o de una ingesta prenatal, por parte de la madre del sujeto afectado, de medicamentos como la talidomida (contra la enfermedad de la mañana) y accutane. (isotretinoína, contra el acné).

En otras palabras, la Focomelia existe como una enfermedad hereditaria y como una enfermedad iatrogénica .

FOCOMELENTE COMO ENFERMEDAD HEREDITARIA

La fitomelia en su forma hereditaria es una enfermedad genética autosómica recesiva, que surge debido a mutaciones que afectan secuencias genéticas específicas presentes en el cromosoma 8 autosómico .

Para un lector inexperto de genética, esta definición podría ser completamente incomprensible, por lo que es bueno aclarar cuáles son las enfermedades genéticas con transmisión autosómica recesiva (o enfermedades hereditarias recesivas).

Estas enfermedades se expresan solo cuando los alelos del gen que causan la enfermedad han cambiado (esto se debe a que el alelo mutado es recesivo en el sano) y solo cuando ambos padres son portadores de al menos un alelo mutado.

Resumen del significado de términos hereditarios, autosómicos y recesivos.

  • Hereditario: significa que los padres transmiten a la descendencia (es decir, a los niños) la alteración genética responsable de la enfermedad.
  • Autosómico: significa que la mutación responsable de la enfermedad reside en un cromosoma no sexual, por lo tanto, autosómico.
  • Recesivo: significa que la enfermedad causa síntomas y signos solo cuando los dos alelos del gen responsable están mutados. Para simplificar el concepto, es como si un solo alelo mutado no tuviera el poder suficiente para influir en el alelo sano, que continúa realizando su acción normalmente.

Figura: ejemplo general de una enfermedad genética autosómica recesiva (o enfermedad recesiva hereditaria). Las personas con un alelo mutado solo toman el nombre de portadores sanos, ya que tienen una anomalía genética que pueden transmitir a sus hijos pero, al mismo tiempo, son asintomáticos (es decir, no presentan ningún trastorno).

En términos probabilísticos, la unión de dos portadores saludables implica que: el 25% de los niños están enfermos, otro 25% está completamente sano y el 50% restante es portador saludable.

FOCOMELIA COMO ENFERMEDAD IATROGENICA

La anomalía en su forma iatrogénica se asocia principalmente con la ingesta de talidomida de la madre durante el embarazo.

Para comercializar este medicamento, sin ninguna receta, fue una compañía farmacéutica alemana, en 1958. Inicialmente, los médicos lo aconsejaron como un sedante para el tratamiento de la ansiedad; posteriormente, como un medicamento contra las náuseas matutinas típicas del estado de embarazo.

Después de su comercialización con este segundo propósito, en Alemania (sobre todo) y en todos los países que compraron la licencia, se observó un aumento notable de los casos de focomelia, tanto que fue bastante fácil establecer quiénes eran las responsabilidades.

Se piensa que, según las crónicas de la época, a causa de la talidomida, entre 5, 000 y 7, 000 individuos nacieron con fitomelia, el 40% de los cuales no sobrevivieron a las vicisitudes del parto o los primeros meses / años de vida. Además, las mismas estadísticas del período siempre muestran que el 50% de las madres de bebés con focomélicos habían tomado talidomida en los primeros tres meses de embarazo.

Inmediatamente después del descubrimiento de la acción dañina de la talidomida contra el feto, a partir de 1961, las autoridades sanitarias de los diversos países involucrados retiraron la droga mencionada del comercio.

En los últimos años, los médicos y farmacólogos han vuelto a proponer el uso de talidomida como un medicamento para el tratamiento del mieloma múltiple .

epidemiología

Los médicos aún no han establecido la incidencia exacta de la feromelia en forma hereditaria. Seguramente lo consideran una patología muy infrecuente.

Según diversas investigaciones estadísticas, la propagación en el sexo masculino es comparable a la del sexo femenino, por lo que los hombres y las mujeres se ven afectados aproximadamente en igual medida.

Síntomas y complicaciones

Para más información: Síntomas de Focomelia.

La fitomelia hereditaria puede causar una sintomatología muy variada. Típicamente, las manifestaciones clínicas más comunes consisten en:

  • Deformaciones de las extremidades superiores . Estas son las anomalías más comunes en los pacientes de origen físico. Salen de los brazos demasiado cortos o ausentes en presencia de manos con los dedos fusionados (sindactilia) o ausentes (oligodactilia).

    También hay casos en los que faltan los brazos, pero no las manos, por lo que el paciente presenta este último en correspondencia con el lugar donde deben comenzar los miembros superiores.

  • Deformaciones de los miembros inferiores . Algunos ejemplos de tales deformaciones son: pies con dedos fundidos o faltantes, piernas demasiado cortas, falta de piernas pero no pies (estos últimos están adheridos a la pelvis) y así sucesivamente.
  • Micrognatía . En anatomía patológica, este término indica desarrollo insuficiente, congénito o adquirido de la mandíbula. La presencia de micrognatía generalmente implica una fuerte reducción en el tamaño del mentón y diversos trastornos del lenguaje.
  • Labio leporino (o labio leporino) y / o paladar hendido . La primera condición consiste en una interrupción a nivel del labio superior, mientras que la segunda consiste en una interrupción del paladar.
  • Criptorquidia (o considerado testículo) . Consiste en que uno o ambos testículos no caen en el escroto, un proceso que generalmente ocurre después del nacimiento, exactamente durante el primer año de vida. Los testículos que no descienden son todavía abdominales o a lo largo del canal inguinal (entre el abdomen y el escroto).
  • Microcefalia Es el término médico que indica un desarrollo reducido del cráneo.
  • Hipertelorismo ocular . Con el hipertelorismo ocular, los médicos indican la presencia de dos ojos que están particularmente distantes entre sí.
  • Esclerótica ocular de color que tiende al azul azulado .
  • Nariz pequeña y poco desarrollada, con fosas nasales muy delgadas .
  • Oídos deformes .
  • Escasas apariciones de mechones de pelo rubio claro .
  • Presencia de hemangioma en la cara . Los hemangiomas son tumores benignos de las células endoteliales, que normalmente cubren los vasos sanguíneos. En general, se presentan como una densa colección de capilares, que forman un nódulo superficial o profundo.
  • Alteración del desarrollo cognitivo .
  • El desarrollo intrauterino se desaceleró .
  • Crecimiento infantil lento .

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LAS FORMAS MÁS 'SERIAS DE ENFOQUE HEREDITARIO

Los signos y síntomas que caracterizan las formas más severas de phomphelia hereditaria son:

  • Encefalocele . Consiste en el escape, a través de una abertura anómala en el cráneo, del tejido meníngeo / cerebral. Los médicos describen esta malformación con el término hernia cerebral.

    En su origen hay la soldadura faltante del cráneo.

  • Hidrocefalia Es el término médico que indica un aumento anormal del líquido cefaloracidio, contenido en el espacio subaracnoideo y en los ventrículos cerebrales. La presencia de hidrocefalia provoca principalmente dolores de cabeza, convulsiones epilépticas, convulsiones y vómitos.
  • Hipospadias . Es una condición puramente masculina, que consiste en un posicionamiento incorrecto de la abertura de la uretra. Esto, de hecho, no reside en la punta del glande, sino en un punto a lo largo del lado ventral del pene.
  • El útero bicorne . Es una malformación del útero, en presencia de la cual este órgano genital femenino fundamental asume la forma ideal de un corazón y se presenta con dos "cuernos".
  • El cuello corto .
  • Trombocitopenia (o trombocitopenia) . Es el término médico que indica un bajo nivel de plaquetas (menos de 150, 000 unidades por mm3 de sangre). Las plaquetas son aquellos elementos de la sangre corpusculados (los otros son los glóbulos rojos y los glóbulos blancos), que intervienen en el proceso de coagulación de la sangre.
  • La presencia de córneas opacas, cataratas y / o defectos del párpado.
  • La presencia de malformaciones renales.
  • La presencia de defectos cardíacos.

CUADRO SINTOMATOLÓGICO DE IATROGENA FOCOMELAMENTE

La ficomelia iatrogénica presenta un cuadro sintomático ligeramente diferente al de la fitomelia hereditaria.

La principal diferencia radica en el hecho de que la forma iatrogénica generalmente no determina las extremidades más cortas o completamente ausentes.

En cuanto a las otras manifestaciones clínicas, son particularmente características:

  • La tendencia a desarrollar parálisis facial.
  • Anomalías y en el nivel de las orejas y los ojos; anomalías que implican, respectivamente, pérdida de audición y pérdida de visión
  • Enfermedades del tracto gastrointestinal y del tracto genitourinario.
  • La falta o desarrollo incompleto de uno o ambos pulmones.
  • Defectos del tracto digestivo, corazón y / o riñones.

Como se observó en el momento de la comercialización de la talidomida, aproximadamente el 40% de las personas con focomelia iatrogénica mueren poco después del parto o en la vida temprana.

diagnóstico

Los médicos pueden diagnosticar la cocomelia ya en la edad prenatal, gracias a las imágenes de un examen de ultrasonido simple ( ultrasonido prenatal ).

Si por alguna razón el ultrasonido prenatal ha dado resultados negativos a pesar de la presencia de la enfermedad, el examen objetivo clásico, al que se someten todos los niños no nacidos para asegurarse de sus condiciones de salud, es suficiente para identificar la condición.

Si persisten las dudas o el médico desea obtener una descripción precisa de la afección en curso, existen pruebas genéticas disponibles que analizan el ADN en detalle y revelan cualquier anomalía. Entre estas pruebas genéticas, también hay algunas que permiten establecer si la focomelia es de tipo hereditario o iatrogénico.

tratamiento

Focomelia es claramente una enfermedad incurable, ya que las deformaciones y anomalías anatómicas que la caracterizan son permanentes.

Sin embargo, gracias a los avances en medicina, la disponibilidad de aparatos ortopédicos y protésicos, que permiten a los pacientes con vida física llevar una vida de mayor calidad, aumenta constantemente en comparación con hace varias décadas.

Además, para las personas con micrognatia, que presentan trastornos del lenguaje, existe la posibilidad de someterlas a terapias para el lenguaje y para mejorar las habilidades de comunicación.

AUDIENCIA

Hoy en día, hay prótesis que replican los miembros superiores e inferiores con resultados muy importantes.

Además, gracias a la tecnología moderna, los ingenieros médicos han creado prótesis mioeléctricas ( prótesis mioeléctricas ), que se mueven utilizando la energía suministrada por los acumuladores eléctricos. Actualmente (octubre de 2015), las prótesis myelectric son aplicables solamente a la mano y los brazos; Sin embargo, los expertos están estudiando nuevos equipos para otras partes del cuerpo.

¿Cuándo aplicar prótesis myelectricas?

Las primeras prótesis myelectricas fueron implantables solo en adultos; Los actuales, sin embargo, también están en los niños, con enormes beneficios para su crecimiento escolar y más.

pronóstico

Al ser una enfermedad incurable, la Focomelia nunca puede tener un pronóstico positivo. Sin embargo, gracias a los remedios actuales, existe la posibilidad de contener, incluso con buenos resultados, las desventajas de diversas anomalías anatómicas, mejorando la calidad de la vida de los pacientes.

Claramente, la magnitud de la mejora depende sobre todo de la gravedad de la sintomatología inducida por la ficomelia.