salud ósea

Síntomas de la fibrodisplasia osificante progresiva

definición

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad rara, caracterizada por el desarrollo anómalo de tejido óseo en áreas del cuerpo donde, por regla general, esto no está presente; El hueso puede formarse, por ejemplo, en músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos.

La formación de hueso fuera del esqueleto (un proceso definido como osificación heterotópica) progresa a lo largo de la vida del individuo afectado; en muchos casos, la enfermedad comienza en el cuello y los hombros, luego se extiende a lo largo de la espalda, el torso y las extremidades.

La fibrodisplasia osificante progresiva depende de las mutaciones en uno de los genes involucrados en la formación del esqueleto durante el desarrollo embrionario y en su reparación después del nacimiento.

La enfermedad se puede transmitir de manera autosómica dominante, por lo que un padre que presenta la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir el defecto genético a cada uno de sus hijos. En la mayoría de los casos, sin embargo, la fibrodisplasia osificante progresiva ocurre esporádicamente, sin la participación de otros miembros de la familia, debido a la aparición de una mutación de novo.

Síntomas y signos más comunes *

  • asfixia
  • astenia
  • braquidactilia
  • disnea
  • Dolor de cuello
  • Dolor de hombro
  • Dolores en las articulaciones
  • Dolores musculares
  • fiebre
  • Hinchazón de las articulaciones
  • Dolor de espalda
  • nódulo
  • Rigidez articular
  • Rigidez de los músculos de la espalda y cuello.

Direcciones adicionales

La fibrodisplasia osificante progresiva usualmente ocurre dentro de los 20 años de edad. Sin embargo, los primeros signos de enfermedad ya se pueden ver al nacer y durante la infancia; de hecho, la fibrodisplasia osificante progresiva siempre está asociada con la malformación de los dedos de los pies (en particular, de los dedos de los pies), que puede ser corta, doblada y algunas veces curvada hacia el interior.

En las primeras etapas de la enfermedad, los episodios de inflamación aguda pueden ocurrir con la hinchazón de los tejidos blandos. Estas inflamaciones pueden ocurrir espontáneamente o en respuesta a estímulos particulares (en general, traumas, pero también infecciones, inyecciones intramusculares o lesiones de varios tipos).

Al principio, las áreas afectadas pueden ser rojas y, a veces, dolorosas y cálidas al tacto. Con el tiempo, las inflamaciones adquieren la consistencia de los nódulos fibrosos y, cuando la inflamación tiende a resolverse, dejan una nueva porción de hueso maduro en el área. El asiento preferencial para este evento son los hombros y la espalda, pero las raíces de la cabeza, la pelvis y las extremidades también pueden verse afectadas.

A nivel de las articulaciones, la fibrodisplasia osificante progresiva causa rigidez en las áreas afectadas, asociada con una limitación más o menos grave de los movimientos. Con el tiempo, la formación de tejido óseo en los músculos limita su funcionalidad, hasta el punto de que el paciente atraviesa un bloqueo y una inmovilidad permanente (por ejemplo, el sujeto afectado ya no puede mover sus brazos o caminar).

En algunos casos, el proceso de osificación es rápido y se vuelve imparable; en otros, el curso es más gradual y puede pasar largos períodos entre un episodio y otro. La afectación del tórax puede desencadenar problemas a nivel respiratorio, induciendo así la muerte del paciente debido a complicaciones como neumonía y asfixia, en promedio alrededor de los 40 años de edad.

El diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva se basa en el examen clínico. La presencia de osificación heterotópica se puede resaltar mediante la realización de radiografías, mientras que las pruebas genéticas confirman el defecto subyacente de la enfermedad.

En la actualidad, no existe un tratamiento definitivo, pero es posible reducir el trauma y el dolor tomando AINE y corticosteroides. En particular, estos medicamentos, si se administran dentro de las primeras 24 horas después de las exacerbaciones, son capaces de contrarrestar la inflamación aguda y la formación ósea, sin bloquearla permanentemente.

En presencia de fibrodisplasia osificante progresiva, también son necesarias intervenciones preventivas para reducir los traumas (por ejemplo, medidas de seguridad en el hogar, uso de un casco protector, etc.) y para prevenir la disfunción respiratoria.