La aneuploidía es una anomalía cromosómica, caracterizada por una variación en el número normal de cromosomas presentes dentro de una célula de una especie dada.
En lo que se refiere al ser humano, un sujeto que tiene más o menos cromosomas se considera aneuploide, comparado con el número normal, que es 46.
La aneuploidía puede afectar los cromosomas autosómicos o los cromosomas sexuales y algunas veces puede causar consecuencias graves. Una de las aneuploidías más conocidas es el síndrome de Down (o trisomía 21 ), que se caracteriza por la presencia de otro cromosoma autosómico 21 además de los dos cánones.
