salud del sistema nervioso

Demencia frontotemporal

generalidad

La demencia frontotemporal es una enfermedad neurodegenerativa del cerebro que se produce debido al deterioro progresivo de las neuronas ubicadas en los lóbulos frontal y temporal del cerebro.

Estas áreas del cerebro controlan el lenguaje, el comportamiento, parte del movimiento y las habilidades de pensamiento, por lo tanto, su degeneración gradual conduce a alteraciones en las áreas mencionadas. Estos son problemas típicos: dificultades para articular el habla, cambios repentinos de personalidad, trastornos del equilibrio y amnesia.

A pesar de los descubrimientos de las últimas décadas, el mecanismo que conduce al deterioro de las neuronas todavía tiene algunos interrogantes.

El diagnóstico de la demencia frontotemporal no es fácil y requiere varios exámenes y pruebas de evaluación.

Desafortunadamente, al igual que con muchas otras formas de demencia, aún no está en posesión de una cura que cure o regrese a la enfermedad.

¿Qué es la demencia frontotemporal?

La demencia frontotemporal es una forma de demencia que surge como resultado de una degeneración de las células nerviosas (o neuronas), ubicadas en los lóbulos frontal y temporal del cerebro .

DEFINICIÓN DE DEMENCIA

En medicina, el término demencia indica una enfermedad cerebral neurodegenerativa, típica de los ancianos (pero no exclusiva de la vejez), que implica la reducción progresiva y casi siempre irreversible de las facultades intelectuales (o cognitivas) de una persona.

Esta reducción tiene numerosas consecuencias: interfiere con la realización de las actividades diarias más simples, con las relaciones interpersonales (es decir, entre las personas), con las habilidades del pensamiento y la memoria, con el uso de un lenguaje claro y apropiado, con el equilibrio., con músculos motores, con comportamiento, con personalidad y con emotividad.

epidemiología

La demencia frontotemporal es la cuarta forma más común de demencia, después de la enfermedad de Alzheimer conocida, la demencia vascular y la demencia de Lewy .

En comparación con estas enfermedades mencionadas anteriormente (que afectan principalmente a los ancianos), tiende a aparecer en individuos más jóvenes, generalmente entre 40 y 65 años.

Afecta a ambos sexos por igual.

causas

El mecanismo exacto que induce el inicio de la demencia frontotemporal se ha aclarado solo en parte.

La investigación más reciente, basada en el análisis post mortem de los pacientes, reveló que:

  • El deterioro progresivo de las neuronas de los lóbulos frontal y temporal es posterior a la formación, dentro de las mismas células, de agregados de proteínas anormales . Para agregados de proteínas nos referimos a pequeñas cantidades de proteínas.
  • Entre las proteínas que forman los agregados, la más representativa y "famosa" es la tau . Tau es una proteína de los microtúbulos, es decir, pequeñas estructuras intracelulares que regulan el transporte de elementos fundamentales dentro de la célula. Cuando tau forma los agregados, los microtúbulos ya no funcionan correctamente y la célula afectada muere .
  • La demencia frontotemporal también puede ser una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos . Al principio, solo se formuló la hipótesis de que aproximadamente un tercio de los pacientes tenían a su padre o madre con la misma patología.

    Posteriormente, también se demostró mediante la identificación de mutaciones genéticas iguales en miembros de la misma familia, portadores de demencia frontotemporal.

  • Los genes que, si están mutados, predisponen a la demencia frontotemporal, son al menos tres: MAPT, GRN y C9ORF72 . MAPT reside en el cromosoma 17 y participa en la síntesis de la proteína tau "habitual"; GRN y C9ORF72 residen respectivamente en el cromosoma 17 y el cromosoma 9 y, juntos, cooperan para la síntesis y para el correcto funcionamiento de una proteína llamada TDP-43.
  • Las mutaciones que afectan a MAPT, GRN y C9ORF72 inducen la acumulación, dentro de las neuronas, de las proteínas a las que están asociadas, por lo tanto tau y TDP-43.
  • Para todos aquellos casos en los que no parece haber ninguna familiaridad, la aparición de los agregados de proteínas tiene lugar por razones que aún se desconocen.

ENVÍOS DE DEMENCIA FRONTEMPORÁNEA

Gracias también a los descubrimientos científicos informados en los puntos anteriores, los expertos en enfermedades neurodegenerativas han identificado 3 subtipos de demencia frontotemporal:

  • Enfermedad de Pick . Caracterizado por grupos intracelulares de proteína tau ("llamados cuerpos de Pick"), parece no estar conectado a ningún tipo de mutación genético-hereditaria.

    En la mayoría de los casos ocurre después de 50 años.

    Pick se refiere al investigador que lo describió por primera vez, un tal Arnold Pick.

  • Demencia frontotemporal con parkinsonismo, ligada al cromosoma 17 . De hecho, es una enfermedad hereditaria, caracterizada por una alteración del gen MAPT y la presencia de grupos de proteínas tau.
  • Afasia primaria progresiva . Con un inicio típico de aproximadamente 40 años y una progresión sintomática lenta y gradual, es solo en casos raros asociados con mutaciones hereditarias de los genes MAPT, GRN y C9ORF72. Por lo general, de hecho, se presenta como una enfermedad con causas desconocidas.

Síntomas y complicaciones

Entre las diversas funciones realizadas, los lóbulos frontales y temporales del cerebro también controlan el comportamiento, el lenguaje, las habilidades de pensamiento, parte de los movimientos del cuerpo y algunos músculos .

Por lo tanto, el deterioro de sus células nerviosas implica una serie de síntomas y signos, que se refieren principalmente a estas áreas.

La demencia frontotemporal tiene una tendencia progresiva. Esto significa que sus efectos tienden a empeorar más y más con el tiempo (generalmente en unos pocos años).

NB: para algunos pacientes, el deterioro de las neuronas solo puede afectar los lóbulos frontales o solo los temporales. Esto conduce a un cuadro sintomatológico incompleto, que depende del área del cerebro involucrada.

Problemas de comportamiento

Junto con los del lenguaje, los problemas de comportamiento son los primeros síntomas que aparecen en quienes padecen demencia frontotemporal.

Pueden consistir en:

  • Conducta inapropiada en público.
  • Impulsividad.
  • Disminución o pérdida total de los frenos inhibitorios.
  • Negligencia hacia la higiene personal.
  • Extrema codicia, cambio repentino en los gustos y preferencias de comida y comportamiento inapropiado en la mesa (falta de buenos modales, etc.).
  • Irritabilidad y agresión.
  • Frialdad, indiferencia e incapacidad para empatizar con los demás.
  • Comportamiento egoísta.
  • Tomando actitudes curiosas o muy ásperas.
  • Comportamientos repetitivos u obsesivos, como frotarse continuamente las manos o caminar el mismo camino repetidamente y varias veces al día.
  • Pérdida de entusiasmo y signos de letargo.

A medida que la enfermedad progresa, los trastornos mencionados empeoran y el paciente generalmente tiende a aislarse del contexto social e interrumpir cualquier relación con otras personas.

Problemas de lenguaje

Los problemas del lenguaje son muy comunes en aquellos que sufren de demencia frontotemporal. Por lo general consisten en:

  • Uso incorrecto de las palabras. Por ejemplo, un paciente podría usar la palabra "oveja" en lugar de la palabra "perro".
  • Reducción de vocabulario y dificultad para leer un texto.
  • Uso de un número limitado de oraciones y tendencia a repetirlas a menudo.
  • Fatiga en la articulación de un habla normal y completa.
  • Tendencia a repetir automáticamente oraciones o palabras habladas por otras personas.
  • Conversaciones y discursos cada vez más cortos y pobres en contenido.

A medida que la enfermedad empeora, los pacientes tienden a perder progresivamente su capacidad para hablar.

De hecho, en las etapas finales de la enfermedad, por lo general se vuelven mudos.

PROBLEMAS CON LA HABILIDAD DEL PENSAMIENTO

Cuando la demencia frontotemporal afecta la capacidad de pensar, los pacientes manifiestan:

  • Facilidad de distracción.
  • Pobre capacidad para planificar, juzgar y organizar.
  • Falta de autosuficiencia. Necesitan que se les diga, paso a paso, qué hacer.
  • Rigidez e inflexibilidad del pensamiento.
  • Incapacidad para abstraer y comprender conceptos abstractos.
  • Dificultad de la memoria.

Se debe especificar que los trastornos de la memoria generalmente surgen en una etapa avanzada de la enfermedad.

Problemas físicos y móviles.

En general, cuando ha alcanzado una etapa muy avanzada, la demencia frontotemporal afecta la capacidad de mover y controlar ciertos músculos.

Entrando en los detalles de los síntomas, los pacientes pueden manifestar:

  • Rigidez similar a la inducida por la enfermedad de Parkinson .
  • Falta de control de los músculos de la vejiga (incontinencia urinaria) e intestinal (incontinencia fecal).
  • Debilidad progresiva asociada con atrofia muscular (es decir, reducción de la masa muscular). En estos casos, se dice que el paciente padece una de las llamadas enfermedades de las neuronas motoras .
  • Dificultad para controlar las extremidades del cuerpo, pérdida de equilibrio y coordinación, lentitud en los movimientos y movilidad reducida. Los médicos identifican estos trastornos con el término degeneración cortico-basal .
  • Los signos típicos de la llamada parálisis supranuclear progresiva, es decir, trastornos en: el equilibrio, el movimiento ocular y la deglución.
Resumen de los síntomas y signos típicos de los diversos subtipos de demencia frontotemporal
subtipo

Sintomatologia caracteristica

Enfermedad de Pick

Problemas de lenguaje, dificultad en la concentración, facultades de pensamiento alteradas, cambios repentinos en la personalidad, comportamiento anormal, pasividad y falta de tacto.

Demencia frontotemporal con parkinsonismo, ligada al cromosoma 17

Rigidez (típica de la enfermedad de Parkinson), depresión, alucinaciones, comportamiento obsesivo, falta de juicio, problemas relacionados con otras personas y dificultad en la planificación y concentración.

Afasia primaria progresiva

Cambios en la personalidad, comportamiento extraño, amnesia, falta de atención, problemas graves de lenguaje y dificultad para leer un texto.

diagnóstico

Especialmente cuando se encuentra en sus primeras etapas, la demencia frontotemporal es bastante difícil de diagnosticar, ya que sus manifestaciones pueden confundirse con las de enfermedades o afecciones similares.

En general, el procedimiento de diagnóstico implica la ejecución de varias evaluaciones, que incluyen:

  • Un exacto examen objetivo . Consiste en el análisis de síntomas y signos, reportados o manifestados por el paciente.
  • Un examen neurológico . Es la evaluación de los reflejos tendinosos, el comportamiento, las habilidades motoras, las facultades mentales y las habilidades de memoria.
  • Un análisis de cualquier medicación tomada por el paciente bajo investigación . Se realiza porque ciertos medicamentos producen efectos secundarios similares a los trastornos inducidos por la demencia frontotemporal.
  • Pruebas de sangre Se llevan a cabo para excluir que los síntomas se deben a deficiencias de vitaminas (vitamina B12) u otras causas similares.
  • Pruebas de diagnóstico por imágenes, como la TC cerebral o la resonancia magnética nuclear (IRM) del cerebro. La TC cerebral y la RMN muestran la apariencia y, especialmente, el estado de salud de las distintas áreas del cerebro. En el caso de la demencia frontotemporal, los lóbulos frontal y temporal muestran alteraciones bastante evidentes.

Pruebas genéticas

Los miembros de familias en las que se produce demencia frontotemporal pueden someterse a una prueba genética particular, que les dirá si son portadores de mutaciones en los genes MAPT, GRN o C9ORF72.

tratamiento

Desafortunadamente, la demencia frontotemporal es una enfermedad que no se puede curar.

Sin embargo, con algunos tratamientos apropiados, es posible ralentizar su progresión y aliviar sus síntomas.

TERAPIA FARMACOLOGICA

La elección farmacológica es muy pequeña.

Los pocos medicamentos que a veces se usan son:

  • Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina ( ISRS ). Pertenecientes a la categoría de antidepresivos, se prescriben contra la pérdida de frenos inhibitorios y comportamientos obsesivos.
  • Trazodone . Es un antidepresivo que puede aliviar los trastornos de conducta en algunos casos.
  • Haloperidol . El antipsicótico, entre los más importantes, rara vez se prescribe y solo en presencia de problemas de conducta graves, ya que puede causar efectos secundarios graves.

TRATAMIENTOS PARA DENTISTAS

Cualquier persona con demencia, por lo tanto también la persona con demencia frontotemporal, está sujeta a esta serie de tratamientos sintomáticos (es decir, destinados a aliviar los síntomas):

  • Terapia ocupacional . Tiene dos objetivos principales: hacer que el paciente sea lo más independiente posible y reinsertarlo en un contexto social.
  • Terapia del lenguaje . Su objetivo es restaurar al menos un poco de lenguaje hablado y mejorar los problemas de comunicación.
  • Fisioterapia Su objetivo es mejorar los problemas de motor y equilibrio.
  • Estimulación cognitiva . Consiste en hacer que los pacientes realicen ejercicios dirigidos a mejorar la memoria, el lenguaje y las llamadas habilidades de resolución de problemas .
  • Terapia conductual . Su objetivo es mejorar los comportamientos problemáticos inducidos por la enfermedad (dulzura extrema, impulsividad, etc.).

pronóstico

Desde que aparecen los primeros síntomas, la vida promedio de un paciente con demencia frontotemporal es de 8 años.