El síndrome de Down es un conjunto de manifestaciones fenotípicas relacionadas con la presencia, parcial o completa, de un cromosoma supernumerario 21. Por esta razón, el síndrome de Down también se conoce como "trisomía 21".
Índice de la sección
Clasificación y causas de raíz Factores de riesgo e incidencia Causas y riesgo de tener un hijo afectado Fenotipo clínico (signos y síntomas) Síntomas Síndrome de Down Prueba de detección en el embarazo Prueba PAPP-A Duo Prueba combinada en el embarazo Prueba en el embarazo Nucleus translucency Atención y Tratamiento del síndrome de Down. Síndrome de Down, entre mitos y verdades.Clasificación y Causas de Origen
El código genético del hombre se basa en 46 cromosomas, organizados en pares. Dentro de estos grupos de ADN están contenidos los genes que regulan los diversos caracteres del organismo; hablamos de cromosomas homólogos cuando ambos contienen la misma información genética, relacionada con los mismos caracteres fenotípicos (color de ojos, color de piel, etc.). Por esta razón, hay 23 pares de cromosomas en los seres humanos, de los cuales 22 son cromosomas homólogos, mientras que la última pareja, la de los cromosomas sexuales, está formada por diferentes cromosomas.
En resumen, todas las células * del cuerpo humano contienen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, de los cuales 22 homólogos (autosomas) y uno heterólogo que involucra los cromosomas sexuales (heterosomas).
* A la regla recién expresada, solo se escapan las células germinales, que son los espermatozoides en el hombre y las células del óvulo en la mujer. Estas células, que consisten en 23 cromosomas, se unen durante la fertilización; así, al nacer, cada uno de nuestros pares de cromosomas está compuesto por un cromosoma heredado de la madre y un cromosoma heredado del padre.
En el síndrome de Down falta la organización cromosómica que se acaba de enumerar; En cada célula del organismo, de hecho, encontramos un cromosoma adicional (pasamos de 46 a 47 cromosomas).
En relación con las características del cromosoma supernumerario que caracteriza el genoma de las personas con síndrome de Down, podemos distinguir tres formas diferentes de trisomía.
| Trisomia 21 gratuita completa | Trisomía 21 de la translocación | Trisomía 21 libre en mosaicismo. |
| 92-94% de los casos | 4-5% de los casos | 2-3% de los casos |
| El cromosoma 21 está presente tres veces en lugar de dos. | El cromosoma Nº 21 supernumerario está conectado a otro cromosoma (translocación) en lugar de al par 21. | Una parte de las células contiene el conjunto normal de 46 cromosomas, mientras que las otras, debido al cromosoma agregado n ° 21, tienen un total de 47 cromosomas. |
Como se explicó, el síndrome de Down también se conoce como "trisomía 21", ya que en todas las formas el cromosoma n ° 21 está presente 3 veces. El nombre más famoso, "Síndrome de Down", deriva en cambio del nombre del médico inglés, J.Down, quien lo describió por primera vez en 1866, usando el término mongoloidismo debido a las características faciales de las caras de los pacientes, que recordaban Precisamente las de las poblaciones asiáticas de etnia mongol.
Factores de riesgo e incidencia.
Como es bien conocido por la mayoría de las personas, el riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta con la progresión de la edad de la madre en el momento de la concepción, volviéndose coherente después de los 35 años de edad. En el 90-95% de los casos, es de hecho que la madre tiene dos cromosomas 21 en el objeto de concepción gameto (en lugar de una sola copia del mismo). Todo esto debido a la falta de disyunción de la misma durante la meiosis; este evento ocurre esporádicamente, por lo tanto de una manera impredecible. Como resultado, la madre de un niño con síndrome de Down puede dar a luz a un bebé perfectamente sano en el próximo embarazo, pero desafortunadamente también es posible que ocurra lo contrario. En particular, en el primer caso, el riesgo de dar a luz a otro niño con síndrome de Down es de alrededor del uno por ciento, mientras que en el segundo va de la mano de la madre.
Las causas responsables de la falta de disyunción cromosómica aún no se han especificado, tanto que, como hemos recordado, el único factor de riesgo importante es una edad materna de más de 35 años. De hecho, a esta edad, el riesgo es del 0.25%, mientras que a los 45 años la probabilidad de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumenta a 2.8%.
La herencia del síndrome de Down solo se acepta para la trisomía 21 por translocación (4-5% de los casos, de los cuales aproximadamente la mitad es hereditario).
Actualmente, la prevalencia neonatal de la enfermedad se estima en alrededor de un caso por cada 750 nacidos vivos. Sin embargo, la incidencia del síndrome de Down sería mucho mayor, excepto que la mayoría de los embarazos trisómicos para el cromosoma 21 van en contra de la interrupción espontánea, generalmente en el primer trimestre. Los datos en la mano, los nacidos vivos con síndrome de Down representan solo alrededor del 25% de las concepciones trisómicas totales para el cromosoma 21.
