salud

¿Qué tipo de condición genética es el situs inversus totalis?

Aproximadamente una persona cada 10, 000 nace con los órganos torácicos y abdominales en una posición especular con respecto a la estructura clásica, que se puede apreciar en cada texto de la anatomía humana. En otras palabras, el corazón está ligeramente a la derecha (en lugar de a la izquierda), el hígado está a la izquierda (en lugar de a la derecha), la primera parte del colon está a la izquierda, la última parte del colon está a la derecha, etc.

Esta condición extraña, conocida como situs inversus totalis, es comparable, genéticamente hablando, a enfermedades hereditarias con transmisión autosómica recesiva.

¿Qué implica esta característica?

La enfermedad autosómica recesiva hereditaria se expresa solo cuando ambos alelos del gen que causa la enfermedad están mutados, esto se debe a que el alelo mutado es recesivo en el sano, y solo cuando ambos padres portan al menos un alelo mutado (NB) : con un solo alelo mutado se les llama "portadores sanos").

Desde el punto de vista probabilístico, dos portadores sanos de la mutación genética que causa el situs inversus totalis tienen un 25% de probabilidad de dar a luz a un niño con los órganos invertidos; en otras palabras, uno cada cuatro.

EL SITUS INVERSUS TOTALIS Y SIAMESI TWINS

La condición de situs inversus totalis también se encuentra a menudo en gemelos siameses especulares, lo que parece hacer pensar a los investigadores que existe una conexión entre las dos anomalías.