generalidad
El autismo es un trastorno del desarrollo neuropsíquico, que se manifiesta con algunas características conductuales, cognitivas y sensoriales específicas. Este estado patológico es evidente a partir de los tres años de edad y, en la mayoría de los casos, los problemas que conlleva permanecen durante toda la vida.
El autismo es uno de los síndromes más complejos y difíciles de manejar en la era del desarrollo: los cuadros de presentación del trastorno se caracterizan por un considerable polimorfismo, sin embargo, algunos síntomas están siempre presentes, aunque con diferente intensidad.
En particular, los afectados por el autismo generalmente tienen comportamientos inusuales y problemas serios de comunicación (verbales o no), en las interacciones sociales y en la adaptación al entorno. Los individuos autistas también pueden tener discapacidades intelectuales (más o menos severas) y discapacidades de aprendizaje.
Si bien no existe una cura específica para el autismo, es importante diagnosticarla lo antes posible, intervenir con terapias educativas y conductuales que ayuden al paciente a mantener el contacto con la sociedad y adquirir un cierto grado de autonomía.
causas
Hasta la fecha, la causa del autismo aún no se ha identificado con certeza, pero se comparte la idea de que las bases del trastorno pueden ser multifactoriales.
Solo en aproximadamente el 10-15% de los casos, el trastorno se asocia con enfermedades genéticas conocidas (y es bastante raro): el autismo se encuentra, por ejemplo, en el contexto del síndrome del cromosoma X frágil, la esclerosis tuberosa y el síndrome. de rett.
La etiología exacta sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, aunque una fuerte evidencia científica apoya la acción sinérgica de un sustrato neurológico, un componente genético y varios factores ambientales. Considerando, además, la heterogeneidad de las manifestaciones de este trastorno es plausible que a diferentes expresiones de síntomas puedan corresponder diferentes bases biológicas.
La mayoría de las alteraciones encontradas hasta ahora interfieren con la construcción correcta de las conexiones entre las células del cerebro (particularmente en la arquitectura de algunas áreas de la corteza). Algunos niños con autismo tienen ventrículos cerebrales agrandados, otros tienen hipoplasia de la vermis cerebelosa (porción central del cerebelo involucrada en la coordinación de movimientos) o alteraciones de los núcleos del tronco cerebral.
Además, la investigación en familias con casos múltiples de autismo ha sugerido la existencia de diferentes genes diana potenciales, incluidos los que codifican los receptores de neurotransmisores (como el ácido gamma-aminobutírico) y los complejos esenciales para el desarrollo estructural del sistema. Sistema nervioso central (genes HOX).
Estas alteraciones se producirían a una edad temprana (durante la gestación o durante los primeros tres años de vida) y comprometerían el funcionamiento normal del cerebro y la mente.
Otros factores de riesgo hipotéticos que se están evaluando desde un punto de vista científico son la deficiencia de algunas vitaminas o la exposición prenatal a tóxicos ambientales (como la intoxicación por mercurio) y los medicamentos teratogénicos (como la talidomida o el ácido valproico).
Entre las diversas condiciones que pueden contribuir al inicio del autismo se incluyen:
- Episodios familiares previos de autismo u otros trastornos generalizados del desarrollo;
- Enfermedades infecciosas contraídas por la madre durante el embarazo (como la infección por rubéola y citomegalovirus);
- Edad avanzada de los padres en el momento de la concepción;
- Nacimiento prematuro del niño y peso corporal significativamente más bajo de lo normal.
¿Las vacunas causan autismo?
En el pasado, se propuso la hipótesis de que la vacuna trivalente contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MPR) estaba relacionada con la aparición del autismo. Para crear esta falsa alarma, se publicó un artículo publicado en 1998 por la revista The Lancet por un médico inglés, quien falsificó algunos datos sobre la aparición de autismo en algunos niños ya hospitalizados por trastornos neurológicos y vacunados contra el sarampión.
Después de la investigación realizada por el Consejo Médico General Británico, se descubrió la conducta fraudulenta del autor, que se desvió de la Orden de los Médicos por su comportamiento.
El artículo se retiró formalmente de la revista en 2010 y la hipótesis planteada por el estudio fue profundizada y rechazada por numerosas otras investigaciones. Por lo tanto, una posible relación causal entre el autismo y cualquier tipo de vacuna nunca se ha demostrado científicamente.
- El autismo probablemente se origina durante el desarrollo del sistema nervioso del bebé en el útero, pero el trastorno solo ocurre entre los 2 y 3 años de edad, justo cuando se administran varias vacunas. Esto puede hacer que uno piense que puede haber un vínculo, pero las numerosas evidencias científicas disponibles sobre el tema han demostrado que esta hipótesis no existe.
epidemiología
El autismo no parece presentar prevalencias geográficas y / o étnicas, como se ha descrito en todo el mundo y en todos los entornos sociales.
Por el contrario, el trastorno autista afecta el sexo masculino en mayor medida que el sexo femenino (relación 1F: 3-4 M).
Los síntomas
Para profundizar: Síntomas del autismo
El autismo es una afección crónica que se manifiesta desde la infancia, y se presenta principalmente como una incapacidad por parte del niño para mantener una relación emocional correcta con su madre.
Los síntomas varían de persona a persona y pueden tener niveles de gravedad muy diferentes: en algunas formas tienen un impacto insignificante, en otras son decididamente incapacitantes.
En general, los niños con autismo:
- Tienden a aislarse, presentan dificultades en el juego, se mantienen separados y tienen poca capacidad para interactuar con otras personas (tanto adultos como compañeros) desde un punto de vista emocional.
- Realizan gestos inusuales y repetitivos; muestran una fuerte resistencia al cambio en la rutina diaria y cualquier cambio en hábitos o rituales específicos puede desencadenar reacciones de enojo y agresión hacia uno mismo o hacia otros.
- Pueden participar en movimientos estereotipados u obsesivos durante mucho tiempo: por ejemplo, se balancean de un lado a otro, usan juguetes de forma poco convencional, aplauden, etc. Se comportan de maneras no adaptadas a su edad y su desarrollo mental.
- No responden si se les llama por su nombre, evitan el contacto visual, se cierran en un mundo interior y su repertorio de actividades e intereses está marcadamente restringido.
- Presentan un retraso en el desarrollo del lenguaje hablado, que puede ser repetitivo y no útil para la comunicación, o completamente ausente y no acompañado por un intento de compensar a través de modos alternativos de comunicación, como gestos o expresiones faciales; no muestran imaginación y tienen una capacidad de abstracción limitada en el juego.
Durante la era del desarrollo, las personas con autismo generalmente experimentan una pérdida de contacto con la realidad externa y parecen totalmente inconscientes tanto de sus sentimientos como del impacto negativo de su comportamiento en otras personas. Estos trastornos de naturaleza social conducen inevitablemente al desarrollo de una falta de comprensión, atención y respuesta a los estímulos sensoriales.
En cuanto a las dificultades para comunicarse, los sujetos autistas con un lenguaje adecuado no pueden iniciar o mantener una conversación con otros, formular oraciones de una forma extraña y usar palabras de forma repetitiva (ecolalia) o fuera de contexto; El uso y la comprensión de las expresiones verbales es muy literal (no incluyen metáforas ni chistes).
Además, estas personas presentan un marcado deterioro en el uso de diversos comportamientos no verbales que regulan la interacción social, como la mirada directa, las expresiones faciales, la postura corporal y los gestos. En algunos casos, los cambios en la coordinación motora y los trastornos de ansiedad también pueden estar asociados con el trastorno autista.
comorbilidades
En algunos casos, el autismo puede ocurrir en asociación con otros trastornos del desarrollo neurológico, como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), la epilepsia y el síndrome de Tourette.
diagnóstico
El diagnóstico de autismo se lleva a cabo sobre la base de la observación clínica del sujeto por parte de un grupo de especialistas de diferentes profesiones: neuropsiquiatras infantiles, pediatras, médicos de familia, educadores, pedagogos, logopedas y psicomotores.
Durante la visita, el especialista generalmente hace una serie de preguntas a los padres sobre el comportamiento del niño (por ejemplo: si le gusta estar balanceándose o arrodillado sobre sus rodillas, si interactúa con sus compañeros, si ocasionalmente usa su dedo para indicar o mostrar interés en algo).
En casos sospechosos, el paciente se somete a pruebas que consisten en juegos de simulación de algunas situaciones para observar sus reacciones.
La evaluación se guía por los criterios indicados en los dos manuales de referencia principales: DSM (Manual de diagnóstico estadístico de trastornos mentales) y ICD (Clasificación internacional de enfermedades) preparado por la Asociación Americana de Psiquiatría y la Organización Mundial de la Salud, respectivamente.
La ruta de diagnóstico también puede incluir el uso de escalas estandarizadas, como el ADOS (Programa de observación de diagnóstico del autismo) y el ADI-R (Autismo de diagnóstico, entrevista revisada), útil para resaltar cualquier síntoma de esta enfermedad durante Etapas fundamentales del crecimiento.
Una vez que se ha formulado el diagnóstico, el manejo del autismo debe permitir la programación de controles especializados a intervalos regulares durante la edad de desarrollo.
Autismo y trastornos del espectro autista
Según la clasificación de la décima edición de la CIE, el autismo es uno de los "síndromes de alteración global del desarrollo psicológico", mientras que la definición de DSM IV lo colocó entre los "trastornos generalizados del desarrollo".
Además del trastorno autista típico, esta última clasificación incluía:
- Síndrome de Asperger;
- Síndrome de rett;
- Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (DPS-NAS);
- Trastorno desintegrativo de la infancia.
Con la última edición (DSM V - 2013), los clínicos definen generalmente el autismo, el síndrome de Asperger, el DPS-NAS y el trastorno desintegrativo de la infancia como " trastornos del espectro autista " (trastornos del espectro autista, TEA). En todos los casos, estos son trastornos causados por un desarrollo deficiente, que involucra habilidades de comunicación y socialización, y que están asociados con un comportamiento inusual: estos problemas ocurren dentro de los primeros 3 años de vida.
El síndrome de Rett ha sido excluido de la categoría, ya que su etiología molecular ha sido reconocida.
¿Qué entendemos por "espectro autista"?
"Espectro de autismo" significa que el trastorno afecta a cada persona de manera diferente, desde síntomas leves a severos.
tratamiento
En el estado actual del conocimiento, no existe una cura definitiva para el autismo.
El tratamiento es principalmente educativo y los medicamentos deben usarse como parte de una estrategia global.
Las terapias conductuales pueden ayudar a mejorar el lenguaje, las habilidades intelectuales y el comportamiento adaptativo, es decir, las habilidades necesarias para la vida cotidiana.
El médico puede indicar el tratamiento farmacológico en presencia de síntomas conductuales, como agresión, agitación e hiperactividad.
Tratamiento conductual
El tratamiento conductual consiste en intervenciones pedagógicas y de calificación, que favorecen las habilidades de desarrollo y comunicación del niño autista. Estos métodos deben adaptarse a la extrema variedad de manifestaciones clínicas.
En la vida cotidiana, este tipo de enfoque es conducido por padres y miembros de la familia dirigidos por profesionales especializados en estas técnicas.
Las intervenciones pedagógicas y calificadas han demostrado ser efectivas para mejorar el aprendizaje y para manejar ciertos comportamientos típicos del autismo, especialmente si se establecen temprano (en edad preescolar).
Entre los programas más estudiados se encuentran aquellos basados en el análisis de comportamiento aplicado (ABA, Análisis de comportamiento aplicado).
En algunos casos, también se puede usar la terapia cognitiva conductual (TCC, terapia cognitiva conductual), que puede ser eficaz para aliviar los trastornos de ansiedad y mejorar la capacidad para controlar la rabia.
Cabe señalar, sin embargo, que los resultados de este tipo de tratamiento son muy variables y no hay certeza de un resultado siempre positivo.
Terapia farmacológica
Los medicamentos pueden mitigar algunos de los síntomas asociados con el autismo, como irritabilidad, hiperactividad, desapego social y comportamiento estereotipado y obsesivo.
Hasta la fecha, los medicamentos aprobados para el tratamiento del autismo son:
- Risperidona (antipsicótico);
- Metilfenidato (estimulante).
Estos medicamentos son recetados por un médico especialista, cuando los métodos de enseñanza-educación resultan ineficaces, y deben tomarse con la mayor atención a los posibles efectos secundarios, como la disquinesia tardía (movimientos involuntarios de los labios y la boca) y acatisia (sensación de inquietud) motor).
Además, en muchos casos, los efectos deseados, una vez verificados, no persisten en el tiempo.
Cabe señalar que el tratamiento farmacológico no sustituye a las terapias conductuales, sino que debe ser complementario a éstas.
Para más información: Autism Care Medicines »
