endocrinología

enanismo

Que es el nanismo

El enanismo es un defecto estadístico grave, para el cual, al final de la pubertad, la altura no alcanza los 130 cm en humanos y 125 cm en mujeres. Cuando la altura supera estos valores, pero aún permanece por debajo de un metro y medio, hablamos de hipoevolutismo de estado moderado. En cualquier caso, considerando la gran variabilidad entre los diferentes grupos étnicos, los valores del estado de referencia siguen siendo indicativos.

Estamos hablando de enanismo infantil cuando, en el período pospúber, el déficit somático grave se acompaña de la permanencia de los rasgos característicos de la infancia. Además, los nanismos armónicos se distinguen de otros desarmónicos; en el primer caso, las proporciones corporales, el desarrollo intelectual y el sexual caen dentro de la norma, mientras que en el segundo pierde la armonía natural entre los diversos segmentos corporales.

Clasificación y Causas

He Pingping, de 73 cm de altura, ha sido durante mucho tiempo el hombre más bajo del mundo (en la foto lo vemos a la edad de 20 años, justo antes de su muerte el 13 de marzo de 2010); su enanismo se debió a una enfermedad conocida como osteogénesis imperfecta, que incluye un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo.

Todas estas aclaraciones son necesarias para clasificar las numerosas formas de enanismo.

Uno de los más frecuentes, llamado enanismo hipofisario, es causado por un defecto en la secreción y / o acción de la GH (somatotrópica o hormona del crecimiento). Esta enfermedad causa un grave déficit de crecimiento, pero no hay defectos de inteligencia o grandes anomalías en el desarrollo sexual (la pubertad todavía se retrasa). Es por tanto una forma de enanismo armónico. La forma de origen tiroideo es, en cambio, un ejemplo típico de enanismo desarmónico: las extremidades están poco desarrolladas en comparación con el tronco y la apariencia de la cara refleja una deficiencia mental grave (facies mixtas, párpados y labios hinchados, lengua gruesa que sobresale de la boca) . El desarrollo sexual también está gravemente comprometido: en la pubertad, las características sexuales secundarias no maduran y la menarquia no aparece en las mujeres.

El enanismo también puede ser de tipo malformativo / desarmónico; Este es el caso, por ejemplo, de la acondroplasia, una enfermedad genética hereditaria, con un patrón autosómico dominante, que afecta a los cartílagos y ocurre con una frecuencia de aproximadamente uno de cada 10.000 / 20.000 nacidos vivos. Esta incidencia la convierte en la más común entre las diversas formas de enanismo (responsable de 7 de cada 10 casos). La soldadura temprana de cartílagos de conjugación se acompaña de la brevedad de las extremidades, especialmente de los segmentos proximales, con respecto al tronco. Por lo tanto, los muslos y los brazos son extremadamente cortos, mientras que la altura para sentarse es casi normal. El desarrollo intelectual y sexual entra dentro de la norma; Las manos son cortas y cuadradas, con la misma longitud de los últimos cuatro dedos; La cabeza es muy voluminosa y redondeada, con una frente prominente.

Otras formas de enanismo incluyen: osteogénesis imperfecta (enanismo óseo), mucopolisacaridosis, síndrome de Hurler o gargoilismo, síndrome de Morquio, síndrome de Virchow-Secke y síndrome de Turner.

tratamiento

Profundizar: Las drogas para el cuidado del nanismo.

Las posibilidades de tratamiento están subordinadas a las causas de origen; En niños y adolescentes afectados por enanismo hipofisario, el crecimiento del cuerpo puede ser promovido por terapias hormonales específicas, específicamente por inyecciones diarias de somatotropina (hormona del crecimiento).

La controvertida técnica quirúrgica de la distracción osteogenética puede ayudar a alargar, corregir y estabilizar las malformaciones óseas que acompañan al enanismo acondroplásico.