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definición
El retinoblastoma es un tumor ocular maligno que se desarrolla a partir de las células de la retina. Puede ocurrir a cualquier edad, pero el inicio es más común en la infancia, antes de los 5 años. La aparición del tumor está asociada con una anomalía genética específica, que hace que las células de la retina crezcan rápidamente y sin control. En la base del retinoblastoma, en particular, hay una mutación mutacional de ambos alelos del gen supresor de tumores RB1, ubicado en el cromosoma 13q14.
El gen RB1 alterado puede heredarse de los padres (forma hereditaria) o desarrollarse al azar (retinoblastoma esporádico) durante el desarrollo del niño en el útero.
Las formas esporádicas pueden resultar de errores genéticos aleatorios. Sin embargo, se sabe que las anomalías genéticas subyacentes en el retinoblastoma también pueden transmitirse de padres a hijos con un modelo de herencia autosómica dominante. Esto significa que si un padre es portador de un gen mutado (dominante), cada niño tiene un 50% de probabilidad de heredarlo y el 50% de tener una estructura genética normal (genes recesivos). Generalmente, el retinoblastoma es unilateral, pero puede ocurrir en ambos ojos (bilateral).
Síntomas y signos más comunes *
- Fatiga ocular
- Solo alrededor de la luz
- Visión alterada de los colores.
- anorexia
- ojo de buey
- Ceguera nocturna
- conjuntivitis
- Cuerpos en movimiento
- Dolor en los ojos
- fotopsias
- hipopion
- leucocoria
- Dolor de cabeza
- Ojos rojos
- Ojos desalineados
- Alta presión intraocular
- Estrechamiento del campo visual.
- Reducción de la visión
- escotomas
- Doble vision
- Visión borrosa
- vómitos
Direcciones adicionales
El signo más común de retinoblastoma es un aspecto anómalo de la pupila, que tiene un reflejo gris-blanco cuando es alcanzado por un rayo de luz (leucocoria o reflejo del gato amaurótico). Otros signos y síntomas incluyen: estrabismo, reducción de la visión, inflamación ocular y retraso en el desarrollo. Con menos frecuencia, los pacientes exhiben cambios visuales. En otros casos, se puede encontrar glaucoma neovascular, que después de algún tiempo puede hacer que el globo ocular se ensanche (buftalmo).
El tumor es particularmente agresivo: el retinoblastoma puede invadir aún más el ojo y / o propagarse a los ganglios linfáticos, los huesos, el cerebro o la médula ósea. Cuando el tumor involucra la presencia de una masa orbital, pueden aparecer síntomas como dolor de cabeza, pérdida de apetito o vómitos.
El diagnóstico se establece mediante el examen del fondo ocular con oftalmoscopia indirecta (el retinoblastoma aparece en la retina como uno o más relieves gris blanquecinos). Se utilizan técnicas de imagen (ecografía orbital, tomografía computarizada y resonancia magnética) para confirmar el diagnóstico y definir la estadificación del tumor.
Alrededor del 90% de los niños con retinoblastoma se pueden tratar, siempre que el diagnóstico sea temprano y el tratamiento comience antes de que el tumor se pueda propagar más allá del ojo afectado. El tratamiento de pequeños tumores bilaterales puede incluir fotocoagulación, crioterapia y radioterapia por irradiación externa o braquiterapia (inserción de una placa radiactiva en la pared del ojo cerca del tumor). Por el contrario, cuando los tumores son más grandes, se puede indicar la enucleación del globo ocular. La quimioterapia sistémica a veces se usa para reducir el volumen del tumor o para tratar tumores que se han diseminado más allá del ojo.
