Los distintos tipos de distrofia muscular se distinguen entre sí por el área anatómica donde aparecen los primeros síntomas y la gravedad de los trastornos relacionados.
A continuación se muestra una breve descripción de los tipos más comunes de distrofia muscular.
Distrofia muscular de Duchenne
Al ser una enfermedad hereditaria relacionada con el cromosoma sexual X, la distrofia muscular de Duchenne ( DMD ) afecta principalmente a los hombres y, rara vez, a las mujeres.
El gen mutado que causa la enfermedad es el que, en un individuo normal, produce una proteína llamada distrofina .
Los primeros músculos que manifiestan los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne son los músculos voluntarios de las piernas y los brazos, que salen del tronco (por lo tanto, cuadriceps, iliopsoas, glúteos, etc., en lo que concierne a las extremidades inferiores, deltoides, pectorales, subescapularis, etc.) se refiere a las extremidades superiores).
Los pacientes, del 1er al 3er año de vida, acusan a:
- Dificultad para caminar, correr y saltar.
- Dificultad para levantarse
- Dificultad para aprender a hablar. Comienzan a hacerlo, de hecho, definitivamente más tarde que sus compañeros normales.
- Dificultad para subir escaleras sin la ayuda de un soporte.
- Deficiencia cognitiva y conductual (NB: se aplica solo a algunos sujetos)
Entre los 8 y los 14 años, las personas enfermas necesitan la silla de ruedas porque ya no pueden caminar; Además, comienzan a sufrir de escoliosis .
Por lo tanto, a la edad de unos 15 años, aparecen los primeros problemas cardíacos ( cardiomiopatía dilatada ). Posteriormente, a la edad de 20 años, surgen los primeros defectos respiratorios, que se deben a una reducción funcional de los músculos intercostales y el diafragma.
Tan pronto como el corazón y los pulmones comienzan a verse afectados, los pacientes corren peligro de muerte. De hecho, la muerte generalmente ocurre debido a problemas cardiorrespiratorios, alrededor de 27-30 años.
Resumen de las principales características de la distrofia muscular de Duchenne.
Tipo de herencia: enfermedad hereditaria vinculada al cromosoma sexual X.
Gen involucrado: DMD. Es el gen que produce la proteína distrofina.
El sexo más afectado: masculino.
Cuando surgen los primeros síntomas: temprano, alrededor del 1er-3er año de vida.
Primeros músculos afectados: los músculos voluntarios de brazos y piernas que salen del tronco.
Expectativas de vida: la muerte se produce alrededor de los 27-30 años.
Calidad de vida: a partir de los 8 años, el paciente puede necesitar la silla de ruedas.
Principales causas de muerte: insuficiencia cardiorrespiratoria.
Distrofia miotonica
El debilitamiento muscular, causado por la distrofia miotónica ( DM ), generalmente comienza con los músculos de la cara, la mandíbula y el cuello (por lo tanto, a diferencia de la distrofia muscular de Duchenne, los músculos pequeños).
Los síntomas, que pueden aparecer a cualquier edad, consisten en:
- Contracciones prolongadas y descontracciones de los músculos ( miotonía ).
- Las cataratas
- Somnolencia excesiva ( hipersomnia )
- Dificultad para tragar ( disfagia )
- En niños, problemas de comportamiento y aprendizaje.
- Irregularidad del ritmo cardíaco ( arritmias ).
La evolución de la enfermedad no es la misma para todos los pacientes: algunos empeoran muy lentamente, otros repentinamente.
Incluso la discapacidad y la esperanza de vida cambian de enferma a enferma: de hecho, alguien muestra serios problemas cardiorrespiratorios y muere a los pocos años del inicio de los síntomas; otra persona, sin embargo, vive como una persona normal.
Las tres causas principales de muerte son: neumonía, insuficiencia respiratoria y / o insuficiencia cardíaca.
Según algunos estudios, el paso de la distrofia miotónica de generación en generación se caracteriza por un deterioro gradual de la enfermedad. En otras palabras, los hijos de personas enfermas tienden a tener un cuadro clínico peor que el de sus padres.
Resumen de las principales características de la distrofia miotónica (DM).
Herencia: enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Subtipos: dos, distrofia miotónica 1 (DM1) y distrofia miotónica 2 (DM2)
Genes involucrados: DPMK, para DM1, y ZNF9, para DM2.
El sexo más afectado: la misma frecuencia entre hombres y mujeres.
Cuando surgen los primeros síntomas: a cualquier edad.
Primeros músculos afectados: los músculos de la cara, mandíbula y cuello.
Esperanza de vida: variable; algunos pacientes mueren a tiempo y algunos años después de la aparición de la enfermedad; Otros, por otro lado, viven una vida normal.
Calidad de vida: variable, depende de la severidad de los síntomas.
Principales causas de muerte: insuficiencia cardiorrespiratoria y neumonía.
Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Omeral
Lamoscoli del cingulado escapolar y ( FSHD ) afecta principalmente a individuos masculinos; La razón de esto es, por ahora, aún no está claro.
En aproximadamente 1/3 de los pacientes, los síntomas aparecen en la edad adulta; en los 2/3 restantes, los síntomas comienzan durante la infancia y progresan muy lentamente.
Figura: Escápulas aladas, a veces asimétricas, representan un signo característico de la Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Omeral .
Desde el sitio: fshsociety.org
Generalmente, en la infancia, los pacientes reportan problemas con los músculos de la cara y, de hecho, tienen dificultades para:
- Mantén tus ojos cerrados mientras duermen
- sonriente
- Cierra los ojos cuando estén despiertos.
- silbido
Solo a partir de la adolescencia / edad adulta, comienza a sentir trastornos también en el nivel de:
- Escápulas (los signos típicos son omóplatos alados y hombros oblicuos)
- Brazos (no pueden levantar los brazos de los brazos)
- Parte superior de la espalda
- terneros
La afectación de los músculos de las piernas ocurre solo en la mitad de los casos y, según algunas estadísticas, solo 1-2 de cada 10 pacientes necesitan la silla de ruedas.
Es posible que la enfermedad evolucione de forma discontinua y lenta y afecte solo a un lado del cuerpo.
Por lo general, las personas con distrofia muscular facio-escápulo-humeral viven una vida normal.
Resumen de las principales características de la distrofia muscular facio-escápulohumeral (FSHD)
Tipo de herencia: enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Gen involucrado: DUX4.
El sexo más afectado: puede afectar a ambos sexos, pero es más común entre los hombres.
Cuando surgen los primeros síntomas: desde la infancia.
Músculos involucrados: músculos voluntarios de la cara (los primeros), omóplatos, brazos, parte superior de la espalda y piernas (solo en algunos casos).
Expectativas de la vida: normal.
Calidad de vida: algunas funciones motoras están impedidas, pero solo 1-2 de cada 10 pacientes necesitan la silla de ruedas.
Distrofia muscular de becker
La distrofia muscular de Becker ( DMO ) es una forma menos grave de distrofia muscular de Duchenne. El gen mutado, responsable de la enfermedad, es, de hecho, el mismo (el que codifica la distrofina).
En general, los síntomas aparecen por primera vez durante la infancia media y consisten en:
- Problemas para caminar
- Calambres musculares frecuentes durante la actividad física
- Grandes dificultades para hacer deporte o gimnasia en la escuela.
A medida que los pacientes crecen y se convierten en adultos, cada vez tienen más dificultades para correr, caminar rápido, subir escaleras o levantar objetos.
Sin embargo, a diferencia del síndrome muscular de Duchenne, la silla de ruedas generalmente se vuelve indispensable solo a partir de los 40-50 años (Nota: esta es una cifra promedio, ya que algunos pacientes ya la necesitan a los 15 años). 20 años, mientras que otros solo en la vejez).
Es probable que ocurran problemas cardíacos (miocardiopatía dilatada) y problemas respiratorios ( insuficiencia respiratoria); sin embargo, estos no conducen a una muerte prematura, como es el caso de la distrofia muscular de Duchenne.
Resumen de las principales características de la distrofia muscular de Becker (DMO).
Tipo de herencia: enfermedad hereditaria vinculada al cromosoma sexual X.
Gen involucrado: DMD. Es el gen que produce la proteína distrofina.
El sexo más afectado: masculino.
Cuando surgen los primeros síntomas: durante la infancia media.
Primeros músculos afectados: los músculos voluntarios de brazos y piernas que salen del tronco.
Expectativas de la vida: normal.
Calidad de vida: los pacientes tienen problemas para caminar y correr, pero generalmente solo usan la silla de ruedas entre los 40 y los 50 años.
Principales causas de muerte: los problemas cardiorrespiratorios no suelen causar la muerte prematura del paciente.
Distrofias musculares de los rastreadores.
Las distrofias musculares de las vías (el acrónimo en inglés es LGMD ) pertenecen a las distrofias musculares que, al inicio de los síntomas, hacen que los músculos de la faja pélvica y la faja escapular se debiliten.
Unir cada variante es también el hecho de que los primeros síntomas aparecen durante la infancia tardía o durante la adolescencia y que los hombres y las mujeres se ven afectados en igual medida.
Los síntomas típicos son:
- Debilidad muscular en las caderas, piernas y brazos.
- Reducción de la masa muscular a nivel de los cingles, escapulares y pélvicas.
- Dolor de espalda persistente
- Palpitaciones e irregularidades cardíacas (arritmias).
A la larga, los pacientes pueden tener dificultades para levantar objetos, correr o levantarse de sillas o estantes muy bajos.
Resumen de las principales características de la distrofia muscular de las vías (LGMD).
Tipo de herencia: variable. Algunos subtipos son enfermedades hereditarias autosómicas dominantes, otros son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas.
Gen involucrado: diferente según la variante de distrofia muscular de las pistas.
El sexo más afectado: ambos sexos sufren en igual medida.
Cuando surgen los primeros síntomas: infancia tardía o incluso más tarde (adolescencia tardía).
Primeros músculos afectados: músculos voluntarios de la cintura escapular y de la cintura pélvica.
Expectativas de vida: depende de la variante.
Calidad de vida: depende de la variante. Para algunos pacientes, el cuadro sintomático es severo; Para otros, es leve y solo ciertas funciones motoras están comprometidas.
Principales causas de muerte: depende de la variante: algunas pueden causar problemas cardíacos graves.
Distrofia muscular oculofaríngea
La distrofia muscular oculofaríngea se caracteriza, sobre todo, por un debilitamiento de los músculos oculares (es decir, los ojos) y faríngeos (es decir, la garganta).
Aparece en la edad adulta, generalmente entre los 50 y 60 años, y tiene los siguientes síntomas:
- Plexosis del párpado (es decir, disminución total o parcial de los párpados superiores o inferiores) y reducción gradual del movimiento del ojo. Estos dos trastornos pueden causar pérdida de visión o visión doble .
- Disfagia . Debido a la disfagia, los alimentos, la saliva o los líquidos "toman" las vías respiratorias, en lugar del esófago. Así pueden ocurrir infecciones bronquiales y pulmonares.
- Debilitamiento de los músculos localizados en los hombros y caderas . Esto ocurre en una etapa avanzada de la enfermedad.
Gracias a un tratamiento adecuado, es posible tratar los síntomas de la enfermedad incluso con un éxito razonable; Además, la duración de la vida es casi siempre la misma que una persona sana.
Resumen de las principales características de la distrofia muscular oculofaríngea.
Tipo de herencia: enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Gen involucrado: PABPN1.
El sexo más afectado: ambos sexos sufren en igual medida.
Cuando surgen los primeros síntomas: típicamente alrededor de 50-60 años.
Primeros músculos afectados: músculos oculares y faríngeos.
Expectativas de vida: normales, especialmente si el paciente es tratado adecuadamente.
Calidad de vida: en una fase tardía, la enfermedad también afecta los músculos de los hombros y las caderas; sin embargo, ahora están disponibles para tratamientos que pueden aliviar los síntomas incluso con un éxito razonable.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss se caracteriza por contracturas repetidas de los músculos ubicados cerca de las articulaciones principales del cuerpo. En particular, los sitios más afectados son los hombros, brazos, cuello, piernas y tobillos.
A medida que pasa el tiempo, el paciente está cada vez más preocupado al flexionar el cuello hacia delante, alzando los brazos por encima de la cabeza, levantando objetos, caminando o subiendo escaleras; Una vez que alcanza las etapas más avanzadas de la enfermedad, generalmente se ve obligado a sentarse en la silla de ruedas y comienza a sufrir problemas cardíacos. El corazón, de hecho, tiende a perder parte de sus funciones progresivamente, dando lugar a palpitaciones, arritmias cardíacas y episodios de desmayos.
En general, los trastornos cardíacos son tales que se requiere un implante de marcapasos para regularizar los latidos cardíacos.
En la mayoría de los casos, los pacientes mueren por insuficiencia cardiorrespiratoria, alrededor de la mediana edad.
Resumen de las principales características de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
Subtipos y tipo de herencia: tres; un subtipo es un trastorno hereditario autosómico dominante; otra es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva; Finalmente, el tercero es una enfermedad hereditaria vinculada al cromosoma sexual X.
Genes involucrados: EMD o LMNA.
Sexo más afectado: varía según el tipo de herencia.
Cuando surgen los primeros síntomas: durante la infancia o la adolescencia.
Primeros músculos afectados: los músculos voluntarios ubicados cerca de las articulaciones: hombros, brazos, cuello, piernas y tobillos. Es la causa de las contracciones recurrentes.
Expectativas de vida: la muerte usualmente ocurre en la mediana edad.
Calidad de vida: el paciente es obligado a la silla de ruedas porque no puede deambular. Incluso los movimientos más simples de los brazos son difíciles.
Principales causas de muerte: insuficiencia cardiorrespiratoria.
Distrofias musculares distales
Las distrofias musculares distales son un grupo de 8 distrofias musculares caracterizadas por un debilitamiento de los músculos ubicados en las extremidades de las extremidades, por lo tanto: manos, antebrazos, pies y pantorrillas.
Las siguientes enfermedades constituyen el grupo de distrofias musculares distales:
- La miopatía distal de Welander.
- Miopatía distal de Miyoshi
- Miopatía distal finlandesa (o tibial)
- Miopatía distal de Nonaka
- Miopatía distal de Gowers-Laing
- Miositis hereditaria de cuerpos tipo 1 incluidos.
- Miopatía distal con debilitamiento de las cuerdas vocales y músculos de la faringe.
- Zaspopatía (o miopatía distal asociada con el gen ZASP)
En general, la progresión de las distrofias distales es muy lenta: los primeros síntomas, por ejemplo, suelen aparecer entre los 40 y los 50 años.
La calidad de vida de los pacientes se ve parcialmente afectada, incluso si se debe recordar que, salvo excepciones, no mueren prematuramente.
Resumen de las principales características de las distrofias musculares distales.
Subtipos y tipo de herencia: ocho; algunos subtipos son enfermedades hereditarias autosómicas dominantes, otros son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas.
Genes involucrados: DYSF y TIA1.
El sexo más afectado: datos desconocidos.
Cuando surgen los primeros síntomas: en la mediana edad, entre 40 y 50 años.
Primero músculos afectados: los músculos voluntarios ubicados en las extremidades de las extremidades superiores e inferiores, luego: manos, antebrazos, pies y pantorrillas.
Expectativas de vida: en general, la duración de la vida no se ve afectada.
Calidad de vida: está condicionada, ya que el paciente presenta varios déficits motores. Sin embargo, mucho depende del subtipo de distrofia muscular distal en su lugar.
