Las encefalopatías representan un grupo de patologías particulares, que se distinguen por una alteración estructural y funcional del cerebro.
Los distintos tipos de encefalopatía difieren entre sí debido a las causas desencadenantes, a las que generalmente deben sus nombres, por los síntomas, las complicaciones, el tratamiento y el pronóstico.
Congénita o adquirida, la encefalopatía puede durar toda la vida ( encefalopatía permanente ) o puede tener un margen de curación más o menos importante ( encefalopatía temporal ).
Una forma de encefalopatía permanente, que surge debido a una acumulación anormal del aminoácido glicina en el cerebro y el líquido cefalorraquídeo, es la llamada encefalopatía por glicina .
Para provocar esta acumulación anómala de glicina son mutaciones genéticas, presentes desde el nacimiento (congénitas), soportadas por el sistema enzimático responsable del catabolismo de la glicina .
Recordando que el catabolismo se define como la totalidad de los procesos metabólicos dirigidos a la producción de sustancias más simples y menos ricas en energía, el sistema enzimático responsable del catabolismo de glicina se denomina más adecuadamente sistema de escisión y está compuesto de 4 enzimas diferentes (o subunidades enzimaticas).
Estas 4 subunidades enzimáticas cooperan juntas para " romper " la glicina, una molécula biológica de cierta complejidad, en dióxido de carbono y amoníaco, dos moléculas más simples a partir de las cuales la formación genera energía útil para el organismo.
La presencia de una mutación genética en una de las 4 subunidades enzimáticas, que no son más que proteínas, implica la falla de "cortar" la glicina y su consiguiente acumulación en diversos tejidos y fluidos corporales (cerebro, líquido cefalorraquídeo, hígado, etc.) .
Los síntomas de la encefalopatía por glicina surgen de la acumulación de glicina en el cerebro y el líquido cefalorraquídeo: retraso mental, hipotonía, letargo, ataques epilépticos, malformaciones cerebrales, mioclono, diplegia, atrofia óptica, parálisis de la mirada, etc.
epidemiología
La segunda enfermedad más común del metabolismo de los aminoácidos (en primer lugar es la fenilcetonuria), la encefalopatía por glicina es muy rara. De acuerdo con un estudio estadístico, de hecho, afectaría a un individuo cada 60, 000 aproximadamente .GENÉTICA
El sistema de escisión está compuesto por la llamada proteína T, proteína P, proteína H y proteína L.De estas 4 subunidades, tres son capaces, si están mutadas, de causar encefalopatía por glicina.
En particular, es:
- De la proteína T, que es responsable de la enfermedad en poco más del 20% de los casos.
- De la proteína P, que interviene en el 75% de los casos, e
- De la proteína H, que interviene en el 1% de los casos.
