salud del tracto urinario

Síntomas de cistinuria

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definición

La cistinuria es una enfermedad caracterizada por un defecto hereditario de los túbulos renales, que reduce o evita la reabsorción de la cistina. De esto se deduce el aumento de la excreción urinaria de este aminoácido. La cistina es poco soluble en la orina ácida, por lo que cuando la concentración en la orina supera su solubilidad, los cristales precipitan, lo que lleva a la formación de cálculos renales.

En la mayoría de los casos, en la base de la enfermedad existe una mutación en los genes responsables del transporte de cistina expresada en los riñones (túbulos renales proximales) y en el tracto intestinal. La cistinuria se transmite como un rasgo autosómico recesivo; esto significa que para que la enfermedad se desarrolle es necesario que ambos padres sean portadores sanos del gen mutado (cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidad de heredar dos genes alterados, uno de cada padre).

La cistinuria no debe confundirse con la cistinosis (una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación en el organismo de la cistina debido a un defecto en el transporte del aminoácido cistina fuera de los lisosomas).

Síntomas y signos más comunes *

  • Cálculos renales
  • cólico
  • disuria
  • Dolor en un lado
  • Dolor abdominal
  • Dolor abdominal a la palpación.
  • náusea
  • nicturia
  • pancitopenia
  • polaquiuria
  • Sangre en la orina
  • Espuma en la orina
  • estranguria
  • Orina oscura
  • Turbina de orina
  • vómitos

Direcciones adicionales

La cistinuria permanece generalmente asintomática durante mucho tiempo, hasta la progresión en la calculosis. La reabsorción tubular renal reducida de la cistina aumenta su concentración en la orina, lo que resulta en la formación recurrente de cálculos radiopacos en la pelvis renal o en la vejiga.

Los síntomas de cistinuria generalmente ocurren en una edad entre 10 y 30 años y más comúnmente incluyen cólicos renales, náuseas, vómitos y, a veces, hematuria. Algunos pacientes pueden experimentar dolor crónico localizado en uno o ambos riñones.

La cistinuria aumenta el riesgo de enfermedad renal crónica. Además, las infecciones urinarias recurrentes, la hidronefrosis y, rara vez, la insuficiencia renal pueden ocurrir debido a la obstrucción.

El diagnóstico se basa en el hallazgo de un exceso de cistina en la orina, que se encuentra con la prueba de nitroprusiato de sodio. En particular, la presencia de cistinuria se confirma al resaltar una excreción de cistina> 400 mg / día (por regla general, debe ser <30 mg / día). Cuando se observa con un microscopio óptico, la cistina en la orina puede presentarse como cristales hexagonales de color amarillo parduzco.

La terapia practicada consiste en un mayor suministro de agua (aumentando el volumen urinario, reduce la concentración urinaria de cistina, por lo tanto disminuye la toxicidad renal) y la alcalinización de la orina a un pH> 7.0 (para aumentar la solubilidad de la cistina). Cuando el aumento en la ingesta de líquidos y la alcalinización no pueden reducir la formación de cálculos, se pueden usar otros fármacos como la penicilamina, tiopronina y captopril.