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Medicamentos para el tratamiento de la hiperamonemia

definición

Entre los trastornos metabólicos, la hiperamonemia se caracteriza por el exceso de amoníaco en la sangre: estamos hablando de una condición clínica muy grave que puede llevar al paciente a encefalopatía y muerte en poco tiempo.

causas

Hay dos tipos de hiperamonemia:

  1. Hiperamonemia primaria: expresión de mutaciones metabólicas genéticas, en las cuales las enzimas involucradas en el complejo ciclo de la urea no pueden cumplir correctamente su función.
  2. Hiperamonemia secundaria: también en este caso, la mutación metabólica puede ser de derivación genética. El error innato del metabolismo intermedio puede deberse a la actividad reducida de las enzimas que no pertenecen al ciclo de la urea, pero que sin embargo están involucradas en importantes reacciones metabólicas (por ejemplo, defectos de oxidación de ácidos grasos). La hiperamonemia secundaria también puede provocar insuficiencia hepática, cirrosis, hepatitis, infecciones virales agudas, ingestión de toxinas, enfermedad hepática, reacciones graves a los medicamentos (por ejemplo, para el tratamiento de la tuberculosis).
  • Hipótesis inciertas: los medicamentos contra la leucemia pueden favorecer el estado de hiperamonemia secundaria.

Los síntomas

El cuadro sintomático de hiperamonemia, evidentemente grave, se caracteriza por la presencia de encefalopatía metabólica a menudo asociada con alcalosis respiratoria, función hepática anormal, agitación, confusión, desorientación, somnolencia. A menudo, la enfermedad pronto degenera en coma y convulsiones.

Normalmente, los niveles de amoníaco en la sangre oscilan entre 21 y 50 μmol / l (15 - 60 μg / 100 ml).

Información sobre la hiperamonemia: los medicamentos de atención hiperamonémica no pretenden reemplazar la relación directa entre el profesional de la salud y el paciente. Siempre consulte a su médico y / o especialista antes de tomar hiperamonemia - Medicamentos para el cuidado de hiperamonemia.

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La hiperamonemia es una emergencia clínica en toda regla: el paciente debe ser rescatado y hospitalizado de inmediato, ya que los síntomas asociados con la enfermedad pueden precipitarse dramáticamente y causar daños irreversibles hasta la muerte. El exceso de amoníaco debe eliminarse de inmediato para evitar daños irreparables al sistema nervioso.

La administración de glucosa y lípidos parece ser una opción terapéutica bastante útil para reducir la síntesis de amoníaco a través del metabolismo de proteínas endógenas; Por la misma razón, también se recomienda la administración de arginina. En algunos pacientes con hiperamonemia, la terapia intravenosa con benzoato de sodio y fenilacetato de sodio parece garantizar un mejor resultado.

Un paso atrás para comprender ... recordemos brevemente que el amoníaco, una sustancia que contiene nitrógeno, es un producto derivado del catabolismo de las proteínas; antes de que se elimine la micción, el amoníaco se convierte generalmente en urea por los riñones, que es menos tóxico que el anterior.

En cualquier caso, la diálisis es la opción terapéutica más efectiva para eliminar el exceso de amoníaco; alternativamente, es posible someter al paciente a hemofiltración, particularmente indicado en recién nacidos con hiperamonemia.

La atención farmacológica siempre debe ir acompañada de una importante modulación de la dieta, que consiste en la suspensión completa de la ingesta de proteínas; para subrayar, sin embargo, que es el propio organismo el que rechaza los alimentos en el contexto de la hiperamonemia (autoprotección).

Tratamiento de emergencia para la hiperamonemia:

  1. Abolición total de la ingesta de proteínas.
  2. Mantener una ingesta calórica adecuada, capaz de inhibir el catabolismo endógeno.
  3. Infusión intravenosa de medicamentos, útil para activar las rutas alternativas destinadas a la eliminación del nitrógeno.
  • Clorhidrato de L-arginina (por ejemplo, Bioarginina): administrar el medicamento por vía intravenosa a 600 mg / kg en 1 hora, seguido de 2-4 mmol / kg durante 24 horas, dividiendo la carga en 4 dosis.
  • Benzoato de sodio (por ejemplo, benzoato de sodio TN): administrar el medicamento por vía intravenosa a la dosis inicial de 250 mg / kg; continuar la terapia con 250mg / kg por día, dividida en 4 dosis.
  • Fenilbutirato de sodio (por ejemplo, Ammonaps): disponible como tabletas o gránulos, el medicamento está indicado para el tratamiento de pacientes con hiperamonemia o en cualquier caso con trastornos del ciclo de la urea. El medicamento no se usa como monoterapia: se recomienda, de hecho, seguir todas las indicaciones del médico que, con toda probabilidad, recomendará tomar este medicamento en combinación con otros, junto con un régimen de dieta personalizado con un contenido de proteínas muy bajo. La dosis debe ser establecida por el médico de acuerdo con los valores de amoníaco en la sangre. Los gránulos se reservan para los recién nacidos con hiperamonemia, que no pueden tragar las tabletas.
  1. Diálisis de emergencia (en caso de fracaso de la terapia con medicamentos descrita anteriormente): indicado para acelerar el tiempo de eliminación del amoníaco acumulado.

Medicamentos alternativos para el tratamiento de la hiperamonemia.

  • Ácido carglúmico (por ejemplo, Carbaglu): la carga diaria debe dividirse por igual en dos dosis, y es de alrededor de 100 mg en total. Comience la terapia con una dosis de 100-250 mg / kg, tomada por vía oral, inmediatamente antes de las dos comidas principales. Se recomienda seguir este esquema terapéutico en asociación con otras terapias para el tratamiento de la hiperamonemia. La dosis precisa debe establecerse en función de la concentración plasmática de amoníaco. La dosis de mantenimiento generalmente es inferior a 100 mg por día, que debe tomarse en dos dosis divididas en 24 horas, antes de las comidas. Consulte a su médico.

Terapia de mantenimiento (prevención de recaídas) : la terapia de mantenimiento después de los episodios de hiperamonemia se basa tanto en la corrección dietética como en la prevención farmacológica:

  1. Las posibilidades de aparición de hiperamonemia después del primer episodio son muy altas; por lo tanto, se recomienda seguir cuidadosamente todas las indicaciones del médico, incluido el cumplimiento total de las normas de alimentos personalizadas. Se recomienda seguir una dieta hipoproteica; La ingesta diaria específica de proteínas está subordinada a la gravedad de la condición y la edad del paciente. Para dar un ejemplo, se recomienda a los recién nacidos recuperados de un primer episodio de hiperamonemia que limiten la contribución hipoproteica tanto como sea posible. Las proteínas que no se toman deben reemplazarse con productos dietéticos formulados con aminoácidos esenciales asociados con una suplementación de oligoelementos y vitaminas.
  2. La corrección dietética para prevenir las recaídas de hiperamonemia no siempre es suficiente; los pacientes con antecedentes de hiperamonemia deben, de hecho, tomar otros medicamentos, como el benzoato de sodio, la arginina y el fenilbutirato oral (analizados previamente para el tratamiento de emergencia). La dosis debe ser establecida por el médico y específicamente adaptada a cada paciente individual; sin embargo, la mayoría de los pacientes con antecedentes de hiperamonemia se tratan con 250 mg / kg de benzoato de sodio, fenilbutirato y arginina por día con fines preventivos.