Si una célula en la mitosis está sujeta a la acción de sustancias, como la colchicina, llamada mitótica, antimitótica o incluso veneno estatinético, el mecanismo de migración de los centrómeros hacia el fundido se bloquea y los cromosomas permanecen en la fase de metafase. Con las técnicas adecuadas, puede arreglar, fotografiar y ampliar los cromosomas, y luego organizarlos en series ordenadas según criterios de clasificación bien definidos (posición relativa del centrómero y tamaño). Para cada célula se obtiene un cariograma; El valor promedio (para evitar errores individuales) constituye el cariotipo individual.
Las aberraciones cromosómicas más fácilmente detectables son las de la trisomía, la monosomía o la nulisomía. Estos corresponden respectivamente a la presencia de tres, uno o ningún cromosoma de un tipo dado. La presencia de uno o tres cromosomas puede ser compatible con la vida independiente, aunque con alteraciones a menudo muy morfológicas y metabólicas, alterando el equilibrio normal de la dosificación y la interacción entre los genes; La nulisomía debe considerarse letal, ya que la falta total de todos los genes contenidos en un par cromosómico no es resarcible.
Un caso clásico de trisomía es la "trisomía 2" o síndrome de Down, comúnmente conocido como "mongolismo".
Un caso de monosomía tiene, como veremos, en el síndrome de Turner, en el que solo hay un gonosoma (X).
Podemos distinguir la aberración por translocación de la no disyunción meiótica. La causa, los efectos, la transmisión hereditaria y, en consecuencia, la predicción eugénica son diferentes, al igual que el estudio citológico.
PATRIMONIO CITOPLASMATICO
Todo el tratamiento de la genética realizado hasta ahora se basa en el estudio del comportamiento del ADN nuclear, su transmisión, sus relaciones con el entorno citoplásmico y externo.
Si bien el papel del núcleo en la herencia es absolutamente preeminente, también existen fenómenos de transmisión hereditarios vinculados de varias maneras al citoplasma. Por ejemplo, los orgánulos citoplásmicos con su propia continuidad genética (mitocondrias, plastidios, centriolos) pueden presentar fenómenos de transmisión hereditarios separados de los nucleares, aunque con interacciones complejas. El contenido de material de reserva que el cuerpo de la madre suministra al embrión para su desarrollo inicial también puede causar fenómenos de herencia citoplásmica. En general, se puede decir que la expresión del patrimonio hereditario está condicionada por la interacción con factores del entorno citoplásmico y extracelular.
Editado por: lorenzo boscariol
