generalidad
El síndrome de Tourette es un trastorno que causa tics motores y fónicos múltiples e involuntarios. Surge durante la infancia o la adolescencia y afecta la vida social y educativa de los pacientes jóvenes.
A menudo, los tics no son los únicos síntomas, ya que están asociados con otros trastornos neuropsiquiátricos.
¿Qué es el síndrome de Tourette?
El síndrome de Tourette es una patología neuropsiquiátrica de la infancia y la adolescencia, caracterizada por tics motores y fónicos (o vocales ). Estos tics consisten en movimientos y sonidos repetidos e involuntarios; además, son difíciles de controlar e injustificadas, es decir, sin un propósito específico.
TRASTORNOS ASOCIADOS
A menudo, los pacientes jóvenes pueden mostrar déficit de atención, hiperactividad y otros trastornos del comportamiento . Estas asociaciones empeoran aún más el cuadro clínico.
TIC EN EL SÍNDROME DE LA TURETA
Los tics repetitivos son muy comunes durante la infancia y la adolescencia. Sin embargo, a menudo, estos tics NO están relacionados con ciertas patologías neuropsiquiátricas. Dichas manifestaciones involuntarias duran menos de un año y fluctúan: es decir, van y vienen.
El síndrome de Tourette, por otro lado, se caracteriza por tics agotadores, repetidos muchas veces durante el día y a largo plazo (más de un año).
EDAD ADULTA
En la mayoría de los casos, con el logro de la edad adulta, los tics desaparecen o disminuyen considerablemente. Después de la adolescencia, hay pocas personas que continúan presentando, con la misma frecuencia, trastornos típicos del síndrome de Tourette.
epidemiología
El síndrome de Tourette es bastante común. Afecta a una de cada 100 personas y es tres veces más común en hombres que en mujeres.
causas
La causa precisa del síndrome de Tourette es desconocida. Sin embargo, se han hecho varias hipótesis sobre el origen de la enfermedad:
- Teoria genetica
- Teoria neurologica
- Teoria ambiental
Teoria genetica
Esta teoría se basa en la observación de que, muy a menudo, los pacientes jóvenes con síndrome de Tourette tienen al menos un miembro de la familia (padre, madre o hermano) con los mismos trastornos. Esto sugiere que puede haber un gen, o más de uno, involucrado en el inicio de la enfermedad. Por el momento, no hay pistas sobre qué es este gen y cómo se transmite entre padres e hijos.
Teoria neurologica
Algunos estudios afirman que, en la base del síndrome de Tourette, existen déficits cerebrales. Estas disfunciones se relacionan con la dopamina y el sistema dopaminérgico : parece, de hecho, que las áreas límbicas, los ganglios basales y la corteza prefrontal, presentes en el cerebro, están involucrados.
NB: la dopamina es un neurotransmisor, producido en el cerebro. Tiene muchas funciones: por ejemplo, actúa sobre el comportamiento, el movimiento voluntario, el sueño, el estado de ánimo, la motivación y el aprendizaje.
TEORIA AMBIENTAL
No hay evidencia cierta para confirmar esta teoría. Sin embargo, hemos visto que existe una relación entre el síndrome de Tourette y un embarazo problemático .
| Problemas, durante el embarazo, en el origen del síndrome de Tourette. |
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Otro factor ambiental, aún en estudio, es la infección por estreptococos .
Síntomas y asociaciones.
Para obtener más información: Síntomas del síndrome de Tourette
Los síntomas característicos del síndrome de Tourette son tics motores y tics fónicos ( o vocales) .
En cambio, las manifestaciones menos comunes son la coprolalia, la palilalia, algunos comportamientos socialmente inapropiados, la ecolalia y el ecopassium .
Finalmente, como hemos mencionado, el síndrome de Tourette a menudo se acompaña de trastornos de la conducta como:
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH, en inglés; DDAI, en italiano)
- Trastorno obsesivo-compulsivo (DOC)
- Dificultad de aprendizaje
- Autolesiones
- Alteraciones del estado de ánimo.
TIC MOTORES Y TICS FONICOS
- Los tics motores son movimientos involuntarios, realizados sin un propósito.
Los tics fónicos consisten en la emisión incontrolada de sonidos sin sentido.
Estas son manifestaciones que no pasan desapercibidas: de hecho, se repiten de manera agotadora y afectan al paciente por un período de tiempo superior a un año. A veces, son tan intensos que complican las relaciones sociales y la actividad escolar.
De las descripciones del paciente, el tic es una necesidad, comparable a estornudar o rascarse para una picazón; La ejecución se siente como la liberación de una acumulación de tensión.
Los tics pueden aparecer cuando el paciente tiene entre 2 y 14 años de edad, incluso si generalmente surgen a la edad de 7-8 años.
| Motores de tic | Tics fónicos (o vocales) |
| Parpadeo de los párpados (s) | Aclaramiento de la garganta. |
| Sacudiendo la cabeza | tos |
| Estimular tu boca | oler |
| Contracción de la boca. | gritando |
| Extensión de las extremidades (por ejemplo, patadas). | Imitar los versos animales. |
| Tiros de los hombros. |
OTROS SINTOMAS
Prólogo: algunos textos médicos consideran coprolalia, palilalia, ecolalia y ecopassium así como fonética / motores complejos.
Coprolalia es la expresión continua, por parte del paciente, de palabras / frases obscenas y vulgares.
A veces, el paciente solo se comporta de forma grosera, pero no obscena. En este caso, hablamos de comportamiento no obsceno (NOSI) socialmente inapropiado .
Coprolalia y NOSI son actos espontáneos, que no deben confundirse con la falta de educación o moralidad del paciente. A menudo, el síndrome de Tourette se identifica con estos dos síntomas, pero es correcto especificar que son manifestaciones raras, que ocurren solo en el 10-15% de los pacientes.
Palilalia es la repetición de algunas de sus propias palabras, sin ninguna razón y fuera de lugar.
La ecolalia y la ecoprassia son, respectivamente, la repetición de palabras habladas por otros y la repetición de gestos hechos por otros. De nuevo, estos son actos desmotivados.
TRASTORNOS ASOCIADOS CON EL SÍNDROME DE TOURETTE
Los pacientes con síndrome de Tourette pueden tener otros trastornos neuropsiquiátricos asociados . En el lenguaje médico, la condición de que una persona muestra dos síntomas de diferentes orígenes se llama comorbilidad .
No hay datos concretos sobre la frecuencia de estas asociaciones mórbidas: algunos estudios informan que 8-9 de cada 10 casos muestran otras patologías, además de los tics; Otros estudios, sin embargo, hablan de una frecuencia más baja, alrededor de 4-5 casos de cada 10.
Las enfermedades asociadas más importantes y graves son:
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad ( TDAH o TDAH )
- Trastorno obsesivo-compulsivo ( DOC )
En cambio, son menos comunes:
- Dificultad de aprendizaje
- Autolesiones
- Alteraciones del estado de ánimo.
La comorbilidad empeora la inserción del joven paciente en la esfera social y escolar.
La siguiente tabla resume las principales características de las diversas enfermedades asociadas con el síndrome de Tourette.
| Patología asociada | Breve descripción |
| TDAH o TDAH, trastorno por déficit de atención e hiperactividad | Los pacientes se distraen fácilmente, son descuidados y desorganizados. Ellos juegan y hablan de una manera ruidosa. Siempre están en movimiento e interrumpen las actividades de las personas que los rodean. |
| DOC, trastorno obsesivo-compulsivo. | Ansiedad y pérdida de control, debido al temor de hacer gestos inapropiados o palabras totalmente vulgares. Las obsesiones son acciones repetitivas y sin objetivo: por ejemplo, lavado repetido de manos o conteo de objetos |
| Dificultad de aprendizaje | Se manifiesta con dislexia y disortografía. |
| Autolesiones | Tendencia a morder, arañar, golpearse la cabeza o apretar los puños |
| Alteraciones del estado de ánimo. | Ansiedad y depresión. |
diagnóstico
Premisa: no hay prueba ni examen instrumental que permita el diagnóstico del síndrome de Tourette. Por lo tanto, los médicos confían en la observación meticulosa de los síntomas y en un texto, la cuarta edición del denominado " Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales " (en inglés DSM). Da una descripción precisa de los síntomas de la enfermedad mental. Su consulta es una herramienta de comparación, para apoyarse cuando se encuentra con un caso sospechoso de síndrome de Tourette.
ALGUNOS PUNTOS CARDINALES DEL MANUAL
A continuación se muestran algunos pasos básicos en el Manual de DSM, que ayudan en el diagnóstico.
Este es el síndrome de Tourette, si:
- El paciente muestra múltiples motores y uno, o más, tics fónicos.
- Los tics motores y fónicos duran al menos un año.
- La frecuencia de los tics, en el mismo día, es alta.
- La remisión de los tics no va más allá de tres meses consecutivos.
- Los desórdenes ocurren antes de los 18 años.
- El inicio no debe ser debido a la ingesta de una sustancia (medicamento o medicamento)
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Los tics pueden ser causados o confundidos con otras condiciones mórbidas diferentes. Por ejemplo:
- epilepsia
- Anomalías cerebrales
- El hipotiroidismo
- Drogas (cocaína)
- Enfermedad de Wilson
- autismo
- Encefalitis (Corea de Sydenham)
- Corea de Huntington
- Síndrome de Klinefelter
- drogas
- Esclerosis tuberosa
Por lo tanto, es cierto que no existe una prueba de diagnóstico para el síndrome de Tourette, pero someterse a exámenes instrumentales puede ser útil para excluir algunas de las patologías mencionadas anteriormente.
Las investigaciones recomendadas son: un electroencefalograma, una resonancia magnética cerebral y un análisis de orina.
NB: el tic motorio, o fónico, es solo uno de los síntomas de las enfermedades en la lista. De hecho, cada uno de ellos se presenta con otras manifestaciones, a veces inequívocas.
terapia
Dos premisas:
- La mayoría de los pacientes con síndrome de Tourette tienen una forma leve de la enfermedad que no requiere tratamiento especial.
- En la edad adulta, como ya se mencionó, se produce una remisión espontánea de la enfermedad, a veces sin consecuencias.
En cuanto al diagnóstico, no existe una terapia específica para el síndrome de Tourette. Sin embargo, los síntomas pueden aliviarse mediante la administración de medicamentos y la atención psicológica y conductual . Estas intervenciones terapéuticas mejoran la calidad de vida de los pacientes jóvenes, especialmente cuando están afectados por formas graves de la enfermedad.
Si estos tratamientos no tienen éxito, también se puede usar la cirugía, pero esta es una opción poco considerada, ya que es incierta y muy peligrosa.
TERAPIA FARMACOLOGICA
El propósito es doble:- Reducir la frecuencia de los tics.
- Contener déficit de atención y trastornos obsesivo-compulsivos.
Para reducir los tics y algunos comportamientos obsesivos, el paciente recibe antipsicóticos . Los antipsicóticos modulan algunos mensajeros cerebrales, neurotransmisores, como la dopamina, la noradrenalina y la serotonina. Pueden tener un éxito parcial y efectos secundarios graves.
Para actuar sobre la ansiedad de los trastornos obsesivo-compulsivos, se utiliza una benzodiazepina: clonazepam . La administración no siempre tiene los efectos deseados.
Finalmente, para limitar los déficits de atención, se utilizan estimulantes como el metilfenidato .
La tabla muestra los fármacos más utilizados en casos de síndrome de Tourette.
| antipsicóticos | propósito |
| haloperidol risperidona pimozida El aripiprazol sulpirida | Reducir la frecuencia de los tics y algunos comportamientos obsesivos. |
| benzodiazepinas | propósito |
| clonazepam | Antidepresivo, sedante y ansiolítico. |
| Estimulantes de la atención. | propósito |
| metilfenidato | Contener déficit de atención debido a ADHD (o ADHD) |
NB: actualmente, estos medicamentos no están registrados para el tratamiento del síndrome de Tourette, debido a los efectos secundarios y al éxito incierto. Algunos están indicados para enfermedades asociadas, como en el caso del metilfenidato, pero, también en este caso, existen condiciones de uso.
TERAPIA PSICOLÓGICA Y DE CONDUCTA
Las principales terapias psicológicas son la psicoterapia cognitivo-conductual ( TCC, por sus siglas en inglés) y el llamado entrenamiento de inversión de hábitos .
El objetivo es atenuar la frecuencia de los tics, enseñando al paciente a dominar la necesidad de realizarlos. Ser capaz de controlar los tics es una gran ayuda para mejorar la inclusión social y la educación. Desafortunadamente, estas dos psicoterapias no siempre tienen éxito.
Educación y apoyo
Los familiares de pacientes con síndrome de Tourette desempeñan un papel clave durante el proceso terapéutico. De hecho, se ha visto que las curaciones son más efectivas en aquellos pacientes que son apoyados por familias. Por lo tanto, es esencial que los padres documenten el comportamiento apropiado que se debe tomar en estos casos y luego lo pongan en práctica.
Otro papel importante es el que juega la escuela. Debe favorecer la inserción de individuos con síndrome de Tourette. Los maestros deben apoyar a un paciente, entender los problemas y hacer que se sientan aceptados por los otros estudiantes. Un ambiente escolar "hostil" contrasta con los esfuerzos realizados por las familias, lo que dificulta la recuperación.
CIRUGÍA
Esta es la llamada estimulación cerebral profunda (en inglés, Deep Brain Stimulation, DBS ). El procedimiento quirúrgico consiste en la inserción, en el cerebro, de electrodos. Estos electrodos estimulan las áreas del cerebro sospechosas de estar involucradas en el síndrome de Tourette.
Es un método que aún se está refinando, ya que no está exento de complicaciones. Por el momento, solo se implementa cuando las drogas y la psicoterapia no funcionan.
pronóstico
El pronóstico, para las personas con síndrome de Tourette, es diferente en cada caso. Además, no existen pruebas clínicas que prevean su evolución.
En la mayoría de los pacientes, cuando alcanzan la edad adulta, ocurre una remisión espontánea y casi completa de la enfermedad. El pronóstico es positivo, ya que los tics se convierten en episodios raros; como resultado, no afectan la calidad de vida de los pacientes.
Sin embargo, un pequeño porcentaje de casos se manifiestan, incluso en la edad adulta, tics frecuentes y otros trastornos obsesivos. Para estas personas, la vida social y laboral puede verse afectada: ser aceptado y realizar una determinada actividad puede llegar a ser muy difícil. Por lo tanto, el pronóstico es menos bueno que el anterior.
Sin embargo, debe tenerse en cuenta que, independientemente del curso patológico, la inteligencia y la vida útil de los pacientes con síndrome de Tourette no sufren ninguna repercusión.
