Síntomas y complicaciones
Los síntomas de la xerodermia pigmentaria se refieren a:
- La piel, especialmente las partes expuestas al sol.
- Los ojos
- El sistema nervioso
Al ser una enfermedad congénita, los primeros signos de la enfermedad comienzan a manifestarse en los primeros años de vida: a los dos años, el niño es extremadamente sensible a los rayos ultravioleta de la luz solar.
LA PIEL: SÍNTOMAS Y SIGNOS.
Los principales síntomas de la xeroderma pigmentaria se producen en la piel. Los pacientes muestran:
- Fotosensibilidad (es decir, una reacción exagerada de la piel a la luz solar)
- Tendencia a broncearse fácilmente, incluso después de exposiciones cortas.
- Numerosas pecas ya en los primeros años de vida.
- Alta predisposición al cáncer de piel.
- xerodermia
- poiquilodermia
Un bebé sano, en los primeros años de vida, broncea con dificultad y casi nunca presenta pecas. Un bebé con xerodermia pigmentaria, por otro lado, es extremadamente sensible a los rayos UV ( fotosensibilidad ) y está sujeto al bronceado rápido y la aparición de numerosas pecas, especialmente en áreas de la piel expuestas al sol. La fotosensibilidad y la fácil pigmentación de la piel son características que no pasan desapercibidas, ya que las personas afectadas muestran enrojecimiento violento y lesiones cutáneas, incluso después de una breve exposición al sol.
En unos pocos años, entonces, el paciente desarrolla xerodermia, es decir, sequedad y fácil pelado de la piel, y poichilodermia, que es una hiperpigmentación de algunas regiones de la piel.
Finalmente, los tumores cutáneos son los signos más dramáticos, también porque no evitan a ningún individuo con xeroderma pigmentario. Son muy precoces y pueden hacer su aparición, en pacientes que no se protegen adecuadamente contra el sol, ya en el octavo a décimo año de vida. Las áreas del cuerpo más afectadas por el cáncer son la cara, los labios, los párpados, el cuero cabelludo y la punta de la lengua.
¿Por qué se llama xeroderma pigmentoso?
El término de xeroderma pigmentoso se debe a dos signos clínicos típicos de esta enfermedad: la xerodermia y la tendencia a broncearse fácilmente (es decir, la pigmentación fácil de la piel).
LOS OJOS: SÍNTOMAS Y SIGNOS
Los ojos de un paciente con xerodermia pigmentaria son muy sensibles a los rayos ultravioleta del sol; Esto porque, como la piel, carecen de protección. Por el mismo motivo muestran fotofobia e inflamación de la conjuntiva ( conjuntivitis ) y la córnea ( queratitis ). También están enrojecidos, extremadamente irritados y predispuestos a los tumores oculares (tanto malignos como no).
Los párpados, además de desarrollar cánceres de piel, se pigmentan de una manera inusual, pierden completamente sus pestañas, se vuelven atróficas y se ven afectadas por el ectropión o el entropión .
En resumen, los síntomas y signos a nivel ocular son:
- fotofobia
- Inflamaciones de la conjuntiva.
- Queratitis (inflamación de la córnea)
- Enrojecimiento e irritación ocular.
- Tumores oculares (malignos y no)
- Tumores cutáneos en los párpados.
- Pérdida de pestañas
- Atrofia de los párpados, con ectropión o fenómenos entropión.
SISTEMA NERVIOSO: SÍNTOMAS Y SIGNOS
Alrededor del 30% de las personas con xerodermia pigmentaria manifiestan trastornos neurológicos. Estos son síntomas muy diferentes, que van desde la microcefalia hasta la pérdida auditiva neurosensorial, desde la falta de coordinación hasta las dificultades de movimiento, etc.
La siguiente tabla resume los signos neurológicos típicos de la xerodermia pigmentaria.
Manifestaciones de la xerodermia neurológicamente pigmentada:
- Reflexión profunda o reducida de los tendones.
- Sordera neurosensorial (es decir, debido a la transmisión no acústica de la señal nerviosa entre el oído y el cerebro)
- Disminución de las funciones cognitivas.
- epilepsia
- microcefalia
- Pérdida de coordinación
- Dificultad de movimiento, incluso caminar
- Dificultad para hablar y tragar.
COMPLICACIONES
Ya hemos hablado de tumores cutáneos y oculares. Sin embargo, estas no son la única complicación de la xerodermia pigmentaria. De hecho, un paciente generalmente está predispuesto a muchas otras formas de cáncer: por ejemplo, a nivel de la cavidad bucal, los pulmones y los órganos internos.
La motivación está vinculada, en cuanto al daño a la piel y los ojos, a la incapacidad de reparar el ADN dañado, que afecta a todas las células del organismo, no solo a las expuestas a los rayos UV.
A todo esto, debe agregarse, entonces, que hay una mayor sensibilidad al humo del cigarrillo (incluso el pasivo) y a los mutágenos químicos, también comunes.
Por estas razones, las personas enfermas no tienen una larga esperanza de vida y deben prestar la máxima atención al tiempo que pasan expuestos al sol y en ciertos entornos contaminados.
diagnóstico
El diagnóstico de xeroderma pigmentoso se basa en el examen clínico de los signos mostrados por el paciente. Por otro lado, no podría ser de otra manera, ya que, como se indicó anteriormente, las manifestaciones cutáneas (enrojecimiento, lesiones, aparición de pecas a una edad temprana, xerodermia, etc.) y oculares (queratitis, ausencia de pestañas, etc.) son bastante obvio e inequívoco
EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO
El diagnóstico precoz es muy importante, ya que el reconocimiento a tiempo del xeroderma pigmentoso puede retrasar, en la medida de lo posible, la aparición de tumores de la piel y otras complicaciones.
Es bastante fácil detectar la enfermedad en un niño, ya que la aparición de pecas a la edad de 2 años es un hecho bastante inusual.
En estos casos, y ante la menor sospecha, debe comunicarse de inmediato con su dermatólogo .
Exámenes de laboratorio
La prueba de laboratorio, puesta más en práctica si se sospecha la xerodermia pigmentosa, es una biopsia de piel . De hecho, en una muestra de piel es posible llevar a cabo investigaciones de biología molecular, que muestran la capacidad de las células de la piel para reparar el daño del ADN.
¿EXISTEN DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS?
Las pruebas genéticas, actualmente posibles, se refieren solo a dos tipos de xeroderma pigmentoso: XPA y XPC. Para reconocer los otros tipos de xerodermia pigmentaria utilizamos pruebas moleculares, que no se clasifican correctamente como pruebas genéticas.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Si una mujer embarazada lo considera apropiado, también es posible realizar una prueba prenatal (después de la extracción del líquido amniótico ) para saber si el niño está afectado por una xeroderma pigmentaria o no. Sin embargo, dada la rareza de la enfermedad y los riesgos involucrados en la extracción de líquido amniótico, el médico desaconseja esta prueba de diagnóstico.
tratamiento
Desafortunadamente, no existe cura para la xeroderma pigmentaria. De hecho, los únicos tratamientos terapéuticos posibles deben considerarse más que contramedidas para contener los síntomas, que no son tratamientos específicos reales.
Los puntos clave de la terapia son:
- Evitar la exposición a los rayos ultravioleta del sol.
- El seguimiento continuo por parte del paciente de sus condiciones de salud.
- Medicamentos para la contención de síntomas.
- Operaciones quirúrgicas contra los tumores más grandes y severos.
- Apoyo psicologico
Evita la exposición a los rayos UV.
Para evitar la exposición a la luz solar tanto como sea posible, se aconseja al paciente que no salga durante el día, sino solo por la noche, cuando el sol se ha puesto;
llevar ropa totalmente opaca, sombreros y gafas de sol; para mantener el corte de pelo medio-largo; esparcir crema protector solar sobre la piel regularmente; aplicar rayos anti-UV especiales a las ventanas de la casa; para cambiar las bombillas de la casa que emiten radiación UV con luces especiales, que no las emiten, etc.
Un paciente con una xerodermia pigmentaria, que sigue estas indicaciones, puede desarrollar una deficiencia de vitamina D, cuya presencia en el organismo humano se debe a la luz solar.
MONITOREO CONTINUO
Recomendamos controles periódicos a varios especialistas para observar el progreso de la enfermedad. Cada 3 meses aproximadamente, es bueno que un dermatólogo vea al paciente para controlar la piel.
También es apropiado, entonces, al menos una vez al año, someterse a un examen oftalmológico, para controlar la condición de los ojos.
Finalmente, no deben olvidarse los niveles neurológicos, auditivos y de vitamina D.
CUIDADO FARMACOLOGICO
Los tratamientos farmacológicos, previstos para pacientes con xeroderma pigmentoso, incluyen:- La ingesta de suplementos a base de vitamina D
Se utilizan para hacer frente a las inevitables deficiencias de esta vitamina que nuestro cuerpo sintetiza gracias a la luz solar.
- Cremas emolientes
Sirven contra la xeroderma.
- Lágrimas artificiales
Sirven contra la sequedad ocular.
- Isotretinoína oral
Es una droga contra el acné juvenil. Reduce la fotosensibilidad y proporciona protección contra el enrojecimiento y la irritación de la piel. Sin embargo, su uso debe ser limitado debido a los efectos secundarios.
CIRUGÍA
Los tumores cutáneos y la xeroderma a menudo requieren intervenciones quirúrgicas / estéticas en la piel de los pacientes. Estas intervenciones consisten en injertos de piel, a través del dermatoma y en operaciones de dermoabrasión . La elección del momento más oportuno para intervenir es responsabilidad del dermatólogo, que realizará una evaluación justa de los riesgos y beneficios de la operación.
La misma precaución está reservada también para la queratitis. El trasplante de córnea, de hecho, se realiza cuando las inflamaciones de la córnea son muy graves.
APOYO PSICOLOGICO
Los individuos con xerodermia pigmentaria sufren, muy a menudo, depresión . Entre las causas del malestar psicológico, están las restricciones de comportamiento, a las que los pacientes deben adherirse escrupulosamente, el aspecto estético y, en algunos casos, los trastornos neurológicos.
En estas situaciones, el apoyo psicológico y la cercanía de familiares y amigos cercanos es esencial.
pronóstico
El pronóstico de la xerodermia pigmentaria nunca es positivo. De hecho, los afectados están destinados, tarde o temprano, a desarrollar algún tipo de cáncer, en particular en la piel y los ojos.
Además, la observancia escrupulosa de ciertas limitaciones de comportamiento, como no salir nunca durante el día, y la apariencia estética, alterada por la fotosensibilidad y los trastornos oculares, influyen significativamente en la calidad de vida.
Desafortunadamente, la atención actual no proporciona resultados que curen a los pacientes, sino que solo alivian los síntomas. El consejo, que generalmente se da a los familiares en estos casos, es quedarse con el paciente, brindarle apoyo psicológico y ayudarlo a cuidarse a sí mismo.
