Puntos clave
La espina bífida es una malformación genética incurable que afecta a la columna vertebral: es una enfermedad del sistema nervioso central en la que algunas vértebras, que no completan su propio desarrollo, favorecen el escape de las meninges y / o la médula espinal de una fisura del raquis.
Espina bífida: causas
La causa de la espina bífida reside en un defecto de cierre del tubo neural, la estructura a partir de la cual se origina el SNC. La espina bífida es una anomalía genética, probablemente influenciada por: deficiencia de ácido fólico durante el embarazo, anomalías metabólicas del folato, alcoholismo, obesidad, diabetes pre-gestacional.
Espina bífida: clasificación y síntomas.
- BIFIDA OCULTA: una forma leve de espina bífida, a menudo asintomática. Algunos pacientes presentan una ligera asimetría de las piernas.
- MENINGOCELE: las meninges están incrustadas en el espacio intravertebral. Esta espina bífida causa: hernia del saco dural, parálisis fláccida, deformidad del raquis, hidrocefalia, convulsiones.
- MIELOMENINGOCELE: forma más grave de espina bífida, que también afecta a la médula espinal. Los síntomas más comunes son: cambios vesicales / intestinales, convulsiones, debilidad muscular, parálisis, deformidad de las extremidades, déficits para caminar, escoliosis.
Espina bífida: diagnóstico
El diagnóstico precoz es esencial para una intervención inmediata. Las pruebas de diagnóstico más utilizadas son: amniocentesis, ultrasonido, prueba de sangre y prueba de alfafetoproteína.
Espina bífida: tratamientos y tratamientos.
No existe una cura completamente resolutiva para la espina bífida. Varios tratamientos quirúrgicos pueden aliviar el problema. La mejor terapia es la prevención: antes y durante el embarazo, la futura madre debe complementar la dieta con un suplemento de ácido fólico.
Espina bífida: definición
La espina bífida es una malformación congénita severa de la columna vertebral y de la médula espinal, desafortunadamente incurable. Típico de las primeras etapas del desarrollo embrionario, la espina bífida es la expresión de un defecto de cierre del tubo neural, la estructura a partir de la cual se origina el Sistema Nervioso Central.
La espina bífida puede aparecer en cualquier parte de la columna vertebral, desde la base del cráneo hasta el sacro; A pesar de lo que se ha dicho, en la mayoría de los casos diagnosticados, afecta el segmento lumbar.
En este artículo, intentaremos aclarar las características generales de esta patología compleja y multifactorial, respondiendo a las preguntas más frecuentes que preocupan a muchas mujeres embarazadas: "¿Es la espina bífida una anomalía frecuente? ¿Qué causas surgen en sus orígenes? ¿Se manifiesta un sujeto afectado? ¿Puede recuperarse de la espina bífida? "
incidencia
Según lo informado en la revista científica The Lancet, parece que la espina bífida prevalece en el sexo femenino. En un estudio realizado en 2008 en el Reino Unido, se diagnosticaron 32 casos de espina bífida. Es importante subrayar que la incidencia de la enfermedad es extremadamente variable, especialmente sobre la base del país y la raza. La revista JAMA, por ejemplo, reporta algunos datos muy interesantes:
- Francia: 0.7 niños por cada 10.000 nacimientos sanos se ven afectados por la espina bífida
- Canadá: 0, 9 niños por cada 10.000 individuos sanos se ven afectados por la espina bífida
- Noruega, Hungría, Checoslovaquia, Japón: 1-6 casos de niños con espina bífida por cada 10, 000 nacidos vivos
- Emiratos Árabes Unidos: 7.7 niños por cada 10.000 nacimientos se ven afectados por la espina bífida
- América del Sur: 11, 7 niños por cada 10.000 nacimientos se ven afectados por la espina bífida
- Irlanda y Gales: la tasa de incidencia de espina bífida es extremadamente alta. Se estima que 3-4 niños por cada 1.000 nacimientos sanos desarrollan la variante más grave de la espina bífida, con protrusión de meninges y médula espinal (mielomeningocele).
En general, la enfermedad se manifiesta en 1.3 niños por cada 10, 000 nacimientos.
En los últimos años, la tasa de incidencia de espina bífida ha disminuido significativamente, gracias a la campaña de concientización sobre la enfermedad, dirigida a promover la suplementación con ácido fólico durante el embarazo como el tratamiento más eficaz para prevenir la espina bífida.
Causas y factores de riesgo.
Dado que este es un defecto genético, no es posible determinar con absoluta certeza la causa involucrada en el origen de la espina bífida. Se supone que un entrelazamiento de elementos ambientales y genéticos puede predisponer al feto a la espina bífida:
- En primer lugar, la FUSIÓN DEL ÁCIDO FÓLICO en la parturienta (también y especialmente durante el período previo a la concepción cerca de la fertilización) parece ser decisiva para desencadenar complicaciones relacionadas con el desarrollo de la columna vertebral fetal.
- La presencia de ANOMALÍAS METABÓLICAS DE FOLATI en el feto puede afectar gravemente la formación de espina bífida.
- Probablemente, algunas ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS también pueden predisponer al feto a la espina bífida. Las enfermedades idealmente imputadas son: síndrome de Patau (o trisomía 13, enfermedad genética rara en la que el sujeto afectado tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de 2), síndrome de Edwards (el paciente afectado tiene 3 cromosomas 18 en lugar de 2) y síndrome de Down .
- Otro posible elemento predisponente de la espina bífida es la DIABETE de la madre. Se estima que el riesgo de dar a luz a un bebé con espina bífida es de 2 a 10 veces mayor en mujeres con diabetes pre-gestacional que en mujeres sanas.
- Además, el ALCOHOLISMO y la administración de FARMACI como el valproato de sodio (medicamento utilizado para el tratamiento de las convulsiones) y las carbamazepinas (utilizadas en particular para el tratamiento de la epilepsia) parecen aumentar el riesgo de espina bífida en el feto.
- Si el fruto del primer embarazo es un bebé con espina bífida, probablemente el hermano también se verá afectado por el mismo trastorno.
- La OBESIDAD materna y las enfermedades caracterizadas por una FEB alta y durante mucho tiempo pueden predisponer al feto a la espina bífida. Parece que el uso frecuente de la madre de saunas, baños turcos, bañeras de hidromasaje con agua caliente y camas de bronceado puede, de alguna manera, preparar al feto con la espina bífida. Sin embargo, no es posible dar una explicación cierta e indiscutible a esta correlación. HIPÓTESIS: los rayos UVA, que tienen un alto poder de penetración y el calor destruyen los folatos presentes en la sangre, comprometiendo la reproducción de la especie (reducción de la fertilidad masculina, mayor riesgo de espina bífida) → la piel oscura evita la destrucción de folato causado por los rayos UV y, por lo tanto, es una característica beneficiosa para las poblaciones ecuatoriales.
Por lo tanto, una génesis multifactorial se atribuye a la espina bífida, aún no demostrada completamente. Lo cierto es que, a pesar de la gran mayoría de niños con espina bífida nacidos de padres sanos, el componente hereditario desempeña un papel principal.
