salud de la sangre

Síntomas Porfiria Cutanea Tarda

definición

La porfiria cutánea tardía es una enfermedad metabólica debida a un defecto en una de las enzimas involucradas en la biosíntesis hemica. Esta afección conduce a cambios característicos en la piel, limitados a regiones expuestas al sol (fotodermatosis) y problemas hepáticos.

La porfiria cutánea tardía está causada, en particular, por mutaciones en el gen de la descarboxilasa de Europorfirinogen (UPGD). En alrededor del 80% de los pacientes, la aberración responsable es esporádica (porfiria cutánea tardía tipo 1), mientras que en el 20% restante de los casos el origen es hereditario (forma familiar o porfiria cutánea tardía del tipo 2).

La porfiria cutánea tardía generalmente ocurre entre los 30 y los 40 años y casi nunca se observa en la infancia.

En sujetos heterocigotos, la reducción del 50% en la actividad de UGGD no es suficiente para provocar las manifestaciones clínicas de la porfiria cutánea tardía, por lo tanto, otros factores deben estar involucrados. Entre estos, el hierro juega un papel central, ya que inhibe la UPGD en el hígado; por lo tanto, una hemocromatosis concomitante es un elemento importante de riesgo.

Otras situaciones que pueden comprometer aún más la actividad enzimática y favorecer la reacción fototóxica en la porfiria cutánea tardía incluyen el consumo de alcohol y las infecciones virales crónicas (como la hepatitis C). Por otro lado, los medicamentos no representan desencadenantes, con la excepción del hierro y los estrógenos.

La porfiria cutánea tardía es la más común de todas las porfirias.

Síntomas y signos más comunes *

  • anemia
  • anorexia
  • astenia
  • Transaminasas aumentadas.
  • burbujas
  • conjuntivitis
  • Discromías de la piel
  • Dolor en la parte superior del abdomen.
  • edema
  • hepatitis
  • hepatomegalia
  • eritema
  • Erosion de la piel
  • fotofobia
  • Hinchazon abdominal
  • hipertricosis
  • Ojos rojos
  • parestesia
  • Piel seca
  • Perdida de peso
  • picazón
  • Úlceras cutáneas
  • Orina oscura
  • ampollas

Direcciones adicionales

Los signos característicos de esta enfermedad son la fragilidad de la piel (por lo tanto, la piel es vulnerable a un trauma mínimo) y la fotosensibilidad, que causa la formación crónica de ampollas y erupciones ampollas en áreas expuestas a la luz solar (como cara, brazos, cuello y dorso de las manos).

Signos cutáneos de Porfiria Cutanea Tarda. Desde el sitio web: www.porphyria-patients.uct.ac.za

Las úlceras y erosiones que siguen pueden desarrollar infecciones secundarias; Se curan lentamente, dejando costras, quistes y cicatrices atróficas. En las áreas expuestas al sol, la reacción de la piel es sutil y, a menudo, los sujetos con porfiria cutánea tarda no pueden asociar la exposición a la luz solar con el inicio de los síntomas. La fotosensibilidad también puede ocurrir con eritema, edema o prurito.

En la porfiria cutánea tardía, se puede desarrollar una conjuntivitis hiperémica, mientras que otros sitios de la mucosa no se ven afectados. Además, pueden desarrollarse áreas de hipo o hiperpigmentación, al igual que hipertricosis (especialmente facial) y alteraciones pseudoesclerodermoides (por ejemplo, endurecimiento y engrosamiento de la piel).

En la porfiria cutánea tardía, las enfermedades que afectan el hígado son comunes. El daño hepático puede deberse en parte a la acumulación de porfirinas, la infección crónica por el virus de la hepatitis C, la hemosiderosis concomitante o el consumo excesivo de alcohol. Las posibles complicaciones son esteatosis, cirrosis y carcinoma hepatocelular.

El diagnóstico se basa en la dosificación urinaria, hemática y fecal de las porfirinas y sus precursores. Además, es posible realizar análisis genéticos, buscando mutaciones responsables de la enfermedad.

La porfiria cutánea se puede tratar con dos estrategias terapéuticas diferentes: reducción de los depósitos de hierro en el cuerpo con flebotomía (generalmente se requieren 5-6 sesiones) y aumento de la excreción de porfirina mediante la administración de cloroquina en dosis bajas . Cuando se logra la remisión completa, se detiene el tratamiento.

Para prevenir las manifestaciones de la piel, los pacientes deben evitar la exposición al sol; En el mejor de los casos, los sombreros y la ropa protegen, así como los filtros solares con óxido de zinc o titanio. El consumo de alcohol debe evitarse permanentemente, mientras que la terapia con estrógenos generalmente puede reanudarse después de la remisión de la enfermedad.