generalidad
El sarcoma de Ewing es un tumor óseo maligno particular, al que aún no se le ha atribuido una causa definitiva de aparición. Por lo general, afecta el fémur, la tibia o el húmero y, si no se diagnostica a tiempo, puede causar la formación de metástasis pulmonares.
Sólo con un diagnóstico preciso se puede establecer el tratamiento más adecuado; Tratamiento consistente en quimioterapia, radioterapia y cirugía.
Breve referencia a lo que son los sarcomas.
Los sarcomas son tumores malignos poco comunes, que pueden afectar diferentes áreas y tejidos del cuerpo: huesos, cartílagos, tejido adiposo, músculos, tendones, vasos sanguíneos y linfáticos, células hematopoyéticas y nervios.
Desde un punto de vista histológico, los sarcomas se distinguen en sarcomas óseos y sarcomas de tejidos blandos . Los primeros, como se puede adivinar por el nombre, son tumores malignos que se originan en los huesos; los últimos, por otro lado, son los cargados a todos los tejidos mencionados anteriormente, excluyendo los huesos.
Dados los numerosos distritos del cuerpo involucrado, hay una gran variedad de sarcomas, incluso alrededor de 100 tipos.
En Italia, alrededor de 3.000 personas contraen sarcoma cada año.
¿Qué es el sarcoma de Ewing?
El sarcoma de Ewing es un tumor maligno primario (o primario) de los huesos. El término primitivo significa que la neoplasia comienza en el tejido óseo y no es el resultado de una metástasis (tumor secundario).
Todos los huesos pueden desarrollar el sarcoma de Ewing, pero generalmente los más afectados son las piernas y brazos largos ( fémur, tibia y húmero ), los de la zona pélvica, las costillas y las clavículas .
El sarcoma de Ewing debe su nombre al Dr. James Ewing, quien lo describió por primera vez en 1920.
Huesos, absolutamente, los más afectados por el sarcoma de Ewing:
- Huesos de la pelvis
- fémur
- tibia
NB: en el campo oncológico, todos los tumores óseos primitivos son sarcomas óseos. Esta aclaración es necesaria, ya que hay tumores óseos secundarios, que son el resultado de metástasis, que no son en absoluto sarcomas. A la luz de esto, digamos que el tumor óseo primitivo o el sarcoma óseo es lo mismo.
VARIOS TIPOS DE SARCOMI DE HUESO
El sarcoma de Ewing no es el único tumor óseo primitivo existente; de hecho, en función de las células del hueso de donde se origina la neoplasia, también hay:
- Osteosarcoma . Es el cáncer de hueso más extendido. Afecta, preferentemente, a adolescentes y jóvenes; sin embargo, no se excluye que también pueda surgir en la edad adulta. Los huesos más afectados son el fémur y la tibia.
- Condrosarcoma Menos generalizado que el osteosarcoma y el sarcoma de Ewing, se desarrolla inicialmente en el cartílago óseo y solo afecta posteriormente al tejido óseo real. Aunque el punto de partida no es realmente un hueso, todavía se considera un sarcoma óseo. Los huesos más afectados son: fémur, pelvis, escápula, húmero y costillas.
- El sarcoma post celular . Desde el punto de vista sintomatológico, es muy similar al osteosarcoma, pero, en lugar de surgir a una edad temprana, suele aparecer alrededor de los 40 años.
- El cordoma . Es un tumor de los huesos que conforman la columna vertebral. Las vértebras más afectadas son las sacras. La edad de inicio es entre 40 y 50 años.
epidemiología
El sarcoma de Ewing, que representa el 16% de todos los tumores óseos primitivos, es algo raro: según un estudio italiano, de hecho, menos de 100 personas al año se enferman.
Estas personas son, en la mayoría de los casos, adolescentes y adultos jóvenes, por lo que están en el grupo de edad entre 10 y 20 años.
El sarcoma de Ewing es poco común entre los niños (aproximadamente dos casos por millón) y se considera un evento casi excepcional entre los adultos.
Según los datos epidemiológicos, los hombres parecen estar en mayor riesgo que las mujeres.
causas
En el origen de los tumores hay una o más mutaciones genéticas del ADN. Tales alteraciones, en el lugar donde ocurren, provocan el crecimiento rápido e incontrolado de una masa celular (llamada tumor o masa neoplásica ).
En aproximadamente el 85% de los sarcomas de Ewing, la masa tumoral se deriva de una translocación, que es un intercambio recíproco de fragmentos de ADN, entre los cromosomas 11 y 22. Los genes implicados son EWS, ubicados en el cromosoma 22 y FLI1 . colocado en el cromosoma 11.
Pero, ¿qué causa de repente este intercambio perjudicial entre los cromosomas?
Aparte de la identificación de una serie de circunstancias que favorecen los sarcomas óseos, esta pregunta sigue sin tener una respuesta precisa y satisfactoria.
Otras translocaciones observadas:
- Entre los cromosomas 21 y 22.
- Entre los cromosomas 7 y 22.
FACTORES DE RIESGO DE SALSAS DE HUESO
Gracias al análisis de las historias clínicas de quienes han padecido sarcoma óseo, ha sido posible identificar algunos factores favorables.
Esto es lo que es:
- Enfermedad ósea de Paget . Es una patología muy rara que debilita los huesos del cuerpo. En promedio, una de cada 100 personas afectadas por la enfermedad desarrolla un sarcoma óseo durante toda la vida.
- Síndrome de Li-Fraumeni . Es otra enfermedad muy rara que afecta a una persona cada 140, 000.
- Predisposición al retinoblastoma . El retinoblastoma es un cáncer de los ojos, que generalmente ocurre en los niños. Aquellos que están enfermos corren un gran riesgo de desarrollar sarcomas óseos.
- Exposición a la radiación . Como todos los tumores, los sarcomas óseos también se ven favorecidos por la exposición a la radiación y la radiación.
- Hernia umbilical . Parece que los niños con hernia umbilical, en comparación con los niños sanos, están tres veces más expuestos al sarcoma de Ewing. A pesar de esto, el peligro sigue siendo bastante bajo.
- Crecimiento óseo rápido en la edad puberal. En algunos individuos jóvenes, se observa un crecimiento notable y repentino de los huesos. Esto parece favorecer la aparición de mutaciones genéticas en las células del tejido óseo.
GRADO Y ETAPA DE UN SARCOMA DE HUESO
La gravedad de los sarcomas óseos depende del análisis médico de dos parámetros interconectados: el grado y la etapa (o estadificación).
El grado indica la tasa de crecimiento del tumor : si es alta, significa que el crecimiento es muy rápido; por el contrario, si es bajo, significa que el crecimiento es lento. Un tumor de crecimiento lento es menos grave que uno de crecimiento rápido, porque es menos probable que se expanda y se propague; sin embargo, hay excepciones a esta afirmación, ya que algunos tumores pueden tener una tasa de crecimiento lenta, pero causan la misma metástasis; o pueden aumentar repentinamente su tasa de crecimiento.
La etapa, o la estadificación, es un índice del tamaño de la masa tumoral y de la cantidad generalizada en el cuerpo. La distinción de 4 etapas evolutivas diferentes permite describir las características que posee un sarcoma óseo (consulte la siguiente tabla).
Etapas de la evolución de un sarcoma óseo.
Etapa 1 :
- El tumor tiene una tasa de crecimiento baja y mide menos de 8 cm.
- El tumor tiene una tasa de crecimiento baja y mide más de 8 cm (o el hueso en el que se forma se ve afectado por el tumor en varios lugares).
Etapa 2 :
- El sarcoma óseo tiene una alta tasa de crecimiento y mide menos de 8 cm.
- El sarcoma óseo tiene una alta tasa de crecimiento y mide más de 8 cm.
Etapa 3 :
- El sarcoma óseo tiene una alta tasa de crecimiento y ha afectado a más partes del mismo hueso en el que se formó.
Etapa 4 :
- El tumor se diseminó desde el hueso, donde se formó, y llegó a los pulmones (metástasis pulmonares). El grado de crecimiento puede ser lento y rápido.
- El tumor también ha afectado los ganglios linfáticos y otros órganos del cuerpo además de los pulmones. Como en el caso anterior, la tasa de crecimiento puede ser lenta y rápida.
Síntomas y complicaciones
El síntoma principal del sarcoma de Ewing es el dolor del hueso afectado por la neoplasia. Este dolor es persistente y tiene una particularidad: peor de noche.
La intensidad de la sensación dolorosa depende del tamaño de la masa tumoral y del área de su aparición.
OTROS SINTOMAS Y SIGNOS
A veces, el área adolorida puede hincharse y transmitir una sensación de ardor. Al igual que con el dolor, la cantidad de hinchazón y ardor depende del tamaño y la ubicación de la masa tumoral.
Además, el hueso afectado se vuelve más frágil y se rompe fácilmente, incluso después de traumas menores.
Finalmente, aunque son manifestaciones patológicas muy raras, el sarcoma de Ewing puede causar:
- fiebre
- Pérdida inexplicable de peso corporal.
- Sudoración excesiva
- Dificultades motoras (si el tumor está localizado cerca de las articulaciones)
COMPLICACIONES
Las complicaciones surgen cuando el sarcoma de Ewing se extiende por todo el cuerpo, en otras palabras, cuando da lugar a metástasis .
Este proceso, si ocurre, afecta inicialmente los pulmones ( metástasis pulmonares ) que causan problemas respiratorios, como falta de aliento, hemoptisis, tos y dolor de pecho. Después de eso, también puede afectar a otros órganos.
¿CUÁNDO CONTACTAR CON EL MÉDICO?
Una consulta médica es un deber cuando el dolor de un determinado hueso surge repentinamente y sin explicaciones aparentes, es persistente y peor durante la noche.
Además del dolor, otros signos que no deben pasarse por alto son: una fiebre alta inexplicable y una caída desmotivada del peso corporal.
diagnóstico
Para diagnosticar el sarcoma de Ewing, se requieren diferentes tipos de controles.
Como suele suceder, comenzamos con un examen objetivo, en el que evaluamos la sintomatología y la historia clínica del paciente. Después de eso, la investigación continúa con varias pruebas radiológicas y de medicina nuclear, y con una biopsia del tejido óseo. Todas estas pruebas, que aclaran definitivamente el origen y las características del trastorno, permiten planificar el tratamiento más adecuado.
OBJETIVO EXAMEN
Las investigaciones sobre los síntomas y la historia clínica son útiles para que el médico comprenda si los trastornos manifestados por el paciente son atribuibles al sarcoma de Ewing.
Figura: dos sarcomas de Ewing vistos con una resonancia magnética nuclear. A la izquierda, el hueso afectado es el fémur; A la derecha, sin embargo, el hueso afectado es el húmero.
Muy a menudo, un examen físico preciso proporciona información valiosa y brinda una dirección precisa para el diagnóstico.
Exámenes radiológicos
Hay dos exámenes radiológicos a los que se puede someter a un paciente con sospecha de sarcoma de Ewing:
- Resonancia nuclear magnética ( RMN ): proporciona imágenes claras del hueso doloroso. Si hay una masa tumoral, esto es fácilmente reconocible. La limitación está representada por el hecho de que no es posible establecer el tipo de tumor óseo. El examen no es invasivo.
- Tomografía axial computarizada ( TC ): proporciona una imagen detallada de múltiples áreas del cuerpo. Se practica para ver si el tumor se ha diseminado a otra parte (metástasis). El TAC utiliza radiación ionizante dañina, aunque en pequeñas dosis.
MEDICINA NUCLEAR
La medicina nuclear utiliza sustancias radioactivas (o radiofármacos ), y las utiliza tanto en el diagnóstico como en la terapia.
Los siguientes exámenes proporcionan información útil:
- Gammagrafía ósea . Mediante la inyección de un radiofármaco intravenoso, permite obtener imágenes relacionadas con la anatomía y la actividad metabólica de los huesos. Esta es una prueba de diagnóstico muy sensible, porque muestra claramente si hay cambios patológicos; sin embargo, al mismo tiempo, es un examen no específico, ya que no aclara la naturaleza de los trastornos destacados.
- Tomografía por emisión de positrones ( PET ). Le permite visualizar la actividad de las células que forman los diversos tejidos y órganos del cuerpo. Una masa tumoral o metástasis son entidades celulares muy activas, por lo tanto, visibles para PET. Al igual que con la gammagrafía ósea, se inyecta un radiofármaco intravenoso.
biopsia
Implica la eliminación de algunas células, que forman la masa del tumor, y su observación bajo un microscopio.
Por lo general, se realiza a través de una aguja y bajo anestesia local; sin embargo, en algunas situaciones se requiere cirugía abierta y anestesia general ( biopsia abierta ).
¿POR QUÉ UNA LARGA RUTA DE DIAGNÓSTICO?
La sintomatología del sarcoma de Ewing es muy similar a la de otras enfermedades, como infecciones ( osteomielitis ) y traumatismo óseo accidental. Esto significa que para establecer un diagnóstico correcto, se requieren numerosos exámenes y controles.
tratamiento
Para tratar el sarcoma de Ewing, se usa el uso combinado de quimioterapia, cirugía y radioterapia . Las etapas de la ruta terapéutica se establecen de acuerdo con las características del tumor (tamaño, posición, grado y etapa).
En general, comienza con la ingesta de fármacos quimioterapéuticos, continúa con la extirpación quirúrgica y la radioterapia, y termina, nuevamente, con la quimioterapia. Cualquier cambio queda a discreción del médico oncólogo y depende de la evolución del tumor.
QUIMIOTERAPIA
La quimioterapia consiste en la administración de medicamentos capaces de matar a todas las células de rápido crecimiento, incluidas las células cancerosas.
En el caso del sarcoma de Ewing, esta terapia, que abre y cierra el curso del tratamiento, se lleva a cabo con el objetivo de frenar el crecimiento de la masa tumoral y prevenir la propagación de metástasis.
La duración del tratamiento inicial es de aproximadamente 8-12 semanas; La duración de la operación postquirúrgica es variable.
Los principales efectos secundarios de la quimioterapia:
- náusea
- vómitos
- Pérdida de cabello
CIRUGÍA
En el pasado, cuando el medicamento todavía estaba muy atrasado, la cirugía era el único tratamiento disponible y consistía en la drástica amputación de la extremidad afectada por el tumor (claramente, si los huesos afectados eran diferentes de los de los brazos y las piernas, ni siquiera el «la amputación era viable).
Hoy, sin embargo, la amputación se ha convertido en una opción secundaria porque, gracias al progreso de la cirugía, se han desarrollado procedimientos de intervención a través de los cuales se extrae el tumor y se reemplaza la parte ósea afectada con una prótesis o Un trasplante de hueso .
El éxito de la cirugía de hoy depende de la gravedad y la ubicación del tumor.
radioterapia
La radioterapia consiste en someter al paciente a varios ciclos de radiación ionizante (rayos X de alta energía) para destruir las células tumorales.
En el caso del sarcoma de Ewing, los tratamientos de radioterapia usualmente se realizan al final de la cirugía para eliminar definitivamente las últimas células cancerosas. Sin embargo, no se excluye que puedan implementarse incluso antes, en asociación con la quimioterapia.
La intensidad de la radioterapia, así como su éxito, depende de la gravedad del tumor.
Los efectos secundarios consisten en: fatiga, dolor de cabeza, irritación de la piel y mayor riesgo de desarrollar otros tumores.
MONITOREO CONTINUO
A lo largo del proceso terapéutico, el paciente se somete a controles periódicos y pruebas de diagnóstico.
Este monitoreo continuo le permite al médico evaluar cómo responde el cáncer al tratamiento. Los datos que surgen son fundamentales porque nos permiten establecer si necesitamos o no cambiar las terapias en curso.
pronóstico
Para aquellos que sufren de sarcoma de Ewing, el pronóstico depende de los siguientes factores:
- Diagnóstico precoz o tardío . El diagnóstico precoz permite iniciar el tratamiento cuando el tumor aún es pequeño y no está extendido. Esto asegura que hay buenas posibilidades de recuperación.
- Etapa del tumor . Los tumores avanzados tienen un mal pronóstico, incluso si el diagnóstico no es tan tarde.
- Calidad y efectos secundarios de la terapia . Si el sarcoma de Ewing se encuentra en una posición incómoda y / o es particularmente grave, la cirugía, la radioterapia y la quimioterapia también pueden ser muy invasivas. De hecho, la amputación y la aparición de otros tumores son circunstancias posibles que hacen que el pronóstico sea negativo.
- Metástasis Son la consecuencia natural de un diagnóstico tardío o un cáncer muy grave. Su apariencia casi siempre tiene un desenlace fatal, por lo que el pronóstico del sarcoma de Ewing se vuelve malo.
Se ha calculado que, si todas las condiciones anteriores son favorables (es decir, diagnóstico precoz, ausencia de metástasis, tumores no serios y tratamientos eficientes), la tasa de supervivencia del sarcoma de Ewing, 5 años después de su aparición, es de 70-80. %.
