generalidad
La anencefalia es una malformación congénita muy grave debido a la falta de desarrollo del cerebro y los huesos del cráneo . Desafortunadamente, esta condición no es compatible con la vida: los niños afectados están destinados a morir prematuramente o solo sobreviven durante unas pocas horas.
La ingesta preventiva de ácido fólico en el período de periconcepción puede reducir el riesgo de que el feto tenga tal malformación.
¿Qué
La anencefalia es un defecto del tubo neural, incompatible con la vida postnatal, que puede ocurrir durante el primer mes de embarazo.
Los niños que presentan tal anomalía de malformación aparecen total o parcialmente sin la bóveda craneal y el cerebro no se ha formado o no está presente. En la mayoría de los casos, esto se traduce en natimortalidad, aunque algunos niños pueden sobrevivir durante unas horas o incluso unos días.
Defectos del tubo neural: lo que son.
- El tubo neural es una estructura presente en el embrión, que se desarrolla dando lugar al cerebro y la médula espinal. Inicialmente, el tubo neural se parece a una pequeña cinta de tela que se pliega lentamente hacia adentro. Si este proceso no se lleva a cabo correctamente, la formación de la médula espinal y el cerebro se ve comprometida de manera irreversible.
- Los defectos del tubo neural son una serie de malformaciones congénitas secundarias a la falta de cierre del tubo neural durante el desarrollo del sistema nervioso central (17 ° -30 ° día desde la ovulación).
- Dependiendo del nivel y la gravedad del defecto, pueden desarrollarse diversas enfermedades, que van desde las formas más graves, incompatibles con la vida postnatal (como la anencefalia), hasta las más leves, que se pueden corregir quirúrgicamente (como los meningoceles pequeños) . La mayoría de los defectos del tubo neural son esporádicos o tienen un origen multifactorial.
causas
La anencefalia es un defecto del tubo neural caracterizado por la ausencia de los hemisferios cerebrales . Esta malformación se caracteriza por la ausencia total o parcial de la bóveda craneal, mientras que el cerebro está ausente o se reduce a una masa hipoplásica.
La anencefalia ocurre en una etapa temprana del crecimiento fetal ; el defecto se produce cuando la parte superior del tubo neural no se derrite.
Las causas exactas de la anencefalia aún no se conocen completamente. Probablemente, el origen de la patología es multifactorial y depende de la interacción entre los factores ambientales y varios genes involucrados en el desarrollo del tubo neural.
El examen de autopsia de niños fallecidos muestra que la anencefalia está asociada, en la mayoría de los casos, con la agenesia suprarrenal, es decir, la falta de una o ambas glándulas suprarrenales.
La mayoría de los casos de anencefalia son esporádicos, pero también se han descrito casos familiares con herencia autosómica recesiva.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo maternos destacados para la anencefalia son:
- Deficiencia de ácido fólico;
- Deficiencia de zinc;
- Obesidad materna;
- Diabetes mellitus;
- Uso de algunos fármacos antiepilépticos durante el embarazo.
incidencia
La anencefalia es uno de los defectos del tubo neural más comunes. En cualquier caso, la prevalencia es muy baja (1 caso por cada 2, 000 nacidos).
En cuanto a la distribución geográfica, la anencefalia es bastante discontinua. La malformación congénita ocurre con frecuencia en China, México, las Islas Británicas y Turquía. Esto puede depender de las características genéticas de las poblaciones nativas y sus hábitos alimenticios.
Síntomas y complicaciones.
La anencefalia ocurre con la ausencia de los hemisferios cerebrales.
El cerebro ausente es reemplazado por una masa hipoplástica o un tejido neural quístico malformado, que puede estar expuesto o cubierto por la piel. La anencefalia también puede resultar en la ausencia del cráneo. Las partes del tronco encefálico y la médula espinal pueden faltar o estar mal formadas.
La anencefalia puede acompañar a otras malformaciones congénitas, como defectos cardíacos, anomalías faciales y agenesia suprarrenal.
La gestación de un feto con anencefalia puede terminar con un aborto espontáneo .
Otras posibles incidencias en presencia de esta malformación son la natimortalidad (es decir, el nacimiento de un bebé que murió después de las 24 semanas de embarazo) y la muerte de los recién nacidos a los pocos días de nacer.
diagnóstico
El diagnóstico prenatal de anencefalia es bastante simple: la malformación se detecta a través de la ecografía en el primer trimestre de gestación. De hecho, este examen resalta la neurulación defectuosa (proceso de organogénesis que conduce a la diferenciación del sistema nervioso en el embrión). Más detalladamente, en presencia de anencefalia observamos la incapacidad de cerrar el neuroporo craneal anterior, que no forma un tubo neural completo; por lo tanto, los desarrollos rostrales del sistema nervioso no ocurren y el embrión nacerá sin cerebro.
El examen de ultrasonido también puede revelar la presencia simultánea de polidramnios, es decir, un exceso de líquido amniótico por la reducción de la ingestión por el feto afectado.
En mujeres embarazadas, otras investigaciones que pueden realizarse para excluir o confirmar la anencefalia son:
- Dosificación de alfafetoproteína en la sangre : se utiliza como control de detección para detectar posibles malformaciones congénitas del tubo neural (como la espina bífida o la anencefalia);
- Dosificación de orina no conjugada en orina : niveles aumentados sugieren un defecto del tubo neural.
nota
La dosificación de alfafetoproteína se lleva a cabo junto con la del esterol y β-hCG; La combinación de estas tres evaluaciones se llama TRI-TEST . Esta evaluación está indicada para mujeres embarazadas entre las semanas quince y veinte de embarazo. Si la detección de cualquier malformación congénita del tubo neural es positiva, se necesitarán pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico, como ecografía y amniocentesis.
terapia
Las anomalías del sistema nervioso secundarias a la anencefalia son muy graves: los niños afectados mueren antes del nacimiento o en unos pocos días.
Por lo tanto, el tratamiento es exclusivamente paliativo.
prevención
La anencefalemia aumenta el riesgo de tener otro niño con defectos del tubo neural, como la espina bífida. Por esta razón, es posible tratar de prevenir una posible recurrencia de la malformación en embarazos posteriores a través de la ingesta de 4 mg / día de ácido fólico, a partir del período previo a la concepción .
Una baja contribución de este elemento durante la gestación podría contribuir, de hecho, a la manifestación de la anencefalia.
Cuando se programa un embarazo, el ácido fólico debe iniciarse al menos un mes antes de la concepción y debe continuar hasta la fecha correspondiente al segundo ciclo perdido.
