enfermedades genéticas

Focomelia - Causas y síntomas

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definición

La fenomelia es una malformación congénita del esqueleto, caracterizada por la reducción o no desarrollo del segmento proximal de una o más extremidades.

Por lo general, las manos y los pies tienen una conformación casi normal, pero aparecen insertadas respectivamente en los hombros y las caderas (de manera similar a las extremidades de las focas).

Focomelia se encuentra bastante raramente y, en general, reconoce las mismas causas que determinan otros procesos de malformación; esta anomalía es por lo tanto una consecuencia de un desarrollo anómalo del embrión durante el período de gestación.

Los factores que aumentan la probabilidad de encontrar esta malformación incluyen predisposición familiar (puede ocurrir en familias donde se han producido anomalías del mismo tipo o similares, como la polidactilia) y el uso de medicamentos particulares (por ejemplo, estrógeno y progestinas sintéticas), sin el permiso expreso del médico, durante las primeras semanas de gestación. En este sentido, se conoce la relación de la focomelia con la talidomida durante el embarazo.

Durante la gestación, otros factores de riesgo están representados por enfermedades infecciosas (como toxoplasmosis y rubéola), exposición a radiación ionizante, intoxicación y traumatismo abdominal.

Posibles Causas * de Focomelia

  • rubéola
  • toxoplasmosis