generalidad
El síndrome de Brugada es una enfermedad cardíaca que altera el ritmo cardíaco y causa palpitaciones, síncope, arritmias ventriculares y, en el caso de paro cardíaco más grave.
Las causas desencadenantes pueden ser de diferente naturaleza: algunos pacientes heredan este trastorno de uno de los padres; Otros, sin embargo, lo desarrollan alrededor de 30-40 años de una manera totalmente inexplicable.
El síndrome de Brugada es difícil de diagnosticar, ya que a menudo es latente y asintomático. Sin embargo, los cardiólogos, gracias también al estudio de los mecanismos fisiopatológicos, han desarrollado un examen electrocardiográfico especialmente adecuado para la detección de la enfermedad.
El único tratamiento terapéutico eficaz y adoptable es el implante, cerca del corazón, de un pequeño desfibrilador.
Breve referencia a las arritmias cardíacas: ¿qué son?
Antes de continuar con la descripción del síndrome de Brugada, es apropiado revisar cuáles son las arritmias del corazón.
Una arritmia cardíaca es una alteración del ritmo cardíaco normal, o ritmo sinusal, que se origina en el nódulo sinusal auricular. Este nódulo sinusal atrial, de hecho, es un generador de impulsos eléctricos, que contraen el corazón y escanean la frecuencia cardíaca. No es casual que, debido a esta razón, el nodo del seno auricular se defina como el centro del marcador de la ruta dominante, para distinguirlo de otros centros de marca de la ruta secundaria.
La medición del ritmo cardíaco (o la frecuencia cardíaca ) se basa en la actividad del ventrículo y se expresa en latidos por minuto . El ritmo sinusal proporciona entre 60 y 100 latidos por minuto en condiciones de descanso.
Hay tres posibles alteraciones y es suficiente si solo se presenta una porque surge una arritmia. Ellos son
- Cambios en la frecuencia y regularidad del ritmo sinusal. Los latidos del corazón pueden llegar a ser más rápidos (más de 100 latidos por minuto → taquicardia) o más lentos (menos de 60 latidos por minuto → bradicardia).
- Variación del centro del punto marcador dominante. Los centros del sendero son más de uno en el corazón, pero el principal, que determina la normalidad del latido del corazón, es el nodo sinoauricular.
- Trastornos de la propagación (o conducción) del pulso de contracción, que modifican el ritmo cardíaco.
HISTORIA
El síndrome de Brugada debe su nombre a dos hermanos cardiólogos, Pedro y Josep Brugada, quienes lo describieron con precisión en 1992. Sin embargo, en realidad, su descubrimiento se remonta unos años antes, exactamente a 1988, cuando un Un grupo de investigadores italianos rastrearon sus principales características en la revista italiana de cardiología.
epidemiología
El síndrome de Brugada es mucho más común en hombres adultos (entre 30 y 40 años) que en mujeres adultas; como consecuencia, incluso la muerte cardíaca súbita, causada por esta enfermedad, es mucho más común entre los hombres que entre las mujeres.
Afecta principalmente a las poblaciones de origen asiático (en particular, las que provienen de Tailandia y Laos).
Aunque ocurre raramente entre los jóvenes (hombres y mujeres sin distinción), para ellos también, como para los hombres adultos, es una de las principales causas de muerte cardíaca súbita ( muerte cardíaca súbita en personas jóvenes ).
causas
Las personas con síndrome de Brugada generalmente tienen un corazón estructuralmente sano, pero no pueden transmitir adecuadamente los impulsos para la contracción cardíaca. Al recordar que los impulsos contráctiles son de naturaleza eléctrica, esta es la razón por la que el síndrome de Brugada se considera un trastorno causado por una actividad eléctrica del corazón anormal.
¿Pero qué determina esta anomalía?
Para un cierto número de pacientes, la causa está ciertamente vinculada a una mutación genética hereditaria, que es transmitida por los padres; para la parte restante de los enfermos, sin embargo, el origen de la enfermedad es desconocido, o más bien no está claro.
¿Qué es una mutación genética?
Los genes son que tiene rasgos cortos, o secuencias, de ADN con un significado biológico fundamental: de ellos, de hecho, derivan proteínas o moléculas biológicas indispensables para la vida.
Una mutación genética es una alteración, o un error, dentro de la secuencia que constituye un gen. Debido a este error, la proteína resultante es defectuosa o está completamente ausente. En ambos casos, los efectos pueden ser perjudiciales tanto para la vida de la célula, en la que se produce la mutación, como para la del organismo en su totalidad. Las enfermedades congénitas y las neoplasias (es decir, los tumores) se refieren a una o más mutaciones genéticas.
SÍNDROME DE BRUGADA EN ORIGEN HEREDITARIO GENETICO
Los investigadores identificaron varios genes responsables del síndrome de Brugada: el más estudiado y más conocido se conoce como SCN5A y se encuentra en el cromosoma 3.
SCN5A produce proteínas particulares, muy similares a los canales, que, que se encuentran en las membranas plasmáticas de las células musculares del corazón, permiten el paso de los iones de sodio .
Gracias a un mecanismo fino, el paso de iones de sodio en estas células permite la transmisión de impulsos eléctricos para la contracción del corazón.
Los pacientes con síndrome de Brugada de origen genético producen canales defectuosos a través de SCN5A, que no garantizan un latido cardíaco adecuado. La mutación SCN5A en estos sujetos es transmitida por uno de los padres, que fue afectado por el mismo trastorno.
Otros genes sospechosos y objeto de estudio. | |
| gene | notas |
GPD1L | Produce glicerol-3-fosfato deshidrogenasa. No es un canal de membrana, pero, entre sus diversas funciones fisiológicas, también existe la de modular los intercambios de iones de membrana. Cómo exactamente causa el síndrome de Brugada aún no está claro. |
CACNA1 y CACNB2 | Producen canales de membrana para el calcio. Parece que su mal funcionamiento altera la transmisión del impulso contráctil, produciendo, como consecuencia, los trastornos cardíacos típicos del síndrome de Brugada. |
SCN1B y SCN10A | Hay dos canales de sodio, como SCN5A. El descubrimiento de su hipotética participación es reciente, se remonta a 2013. |
hey2 | Es una proteína particular que pertenece a la familia de los llamados factores de transcripción. El descubrimiento de su implicación teórica se remonta a 2013; por lo tanto, muchos detalles quedan por explicar. |
SÍNDROME DE BRUGADA EN ORIGEN DESCONOCIDO (FORMA ADQUIRIDA)
Parte de los pacientes diagnosticados con síndrome de Brugada presenta una actividad eléctrica alterada de los canales de sodio contenidos en las células musculares del corazón, pero ninguna mutación genética relacionada. En otras palabras, las células musculares del corazón, aunque son normales desde el punto de vista genético, no transmiten los impulsos eléctricos correctamente.
Los esfuerzos para encontrar una causa alternativa han sido en gran medida en vano, ya que las hipótesis consideradas hasta ahora no se han establecido de ninguna manera.
En la lista de las razones hipotetizadas, aparecen:
- El uso de drogas, especialmente la cocaína.
- Presión arterial alta
- Angina de pecho
- Un desequilibrio de los electrolitos en la sangre. En otras palabras, los niveles de calcio, potasio etc. son inusualmente altos o cortos
- Tomando ciertos medicamentos
FACTORES DE RIESGO
Según los datos estadísticos recopilados en el mundo, usted es más susceptible al síndrome de Brugada si:
- Hay una historia familiar detrás de esto. Si un padre es portador del síndrome de Brugada, sus hijos corren más riesgo de padecer el mismo trastorno cardíaco.
- Es macho La enfermedad es mucho menos común entre las mujeres.
- Es de raza asiática . La población más expuesta es la población asiática.
- Uno es golpeado por un estado febril . Un estado febril de cualquier tipo, en quienes padecen el síndrome de Brugada, puede desencadenar todos los síntomas.
Síntomas y complicaciones
Para más información: Síntomas del síndrome de Brugada.
El síndrome de Brugada es una enfermedad muy a menudo latente y asintomática que, por lo tanto, es difícil de diagnosticar. De hecho, los síntomas y signos característicos, que consisten en desmayos ( síncope ), ataques epilépticos, arritmias ventriculares, palpitaciones y paro cardíaco, se producen de forma alternativa, repentina y, en ocasiones, incluso letal.
El signo de brugada
Como veremos en el capítulo dedicado al diagnóstico, los pacientes con síndrome de Brugada muestran un patrón electrocardiográfico (ECG) particular, conocido como el signo de Brugada, que no se acompaña de trastornos obvios. En otras palabras, el signo de Brugada no se manifiesta de ninguna manera y la única forma, para notar su presencia, es realizar un examen cardiológico específico. Esto contribuye al carácter engañoso mencionado anteriormente.
Nota muy importante : todas las personas que padecen el síndrome de Brugada tienen el signo del mismo nombre, pero no todos los que tienen este signo padecen el síndrome de Brugada.
Esto significa que, una vez que el ECG diagnostica el signo de Brugada, es necesario someterse a otros controles para comprender el origen del trastorno cardíaco.
COMPLICACIONES: ¿CUÁNDO Y POR QUÉ ES LETAL?
El síndrome de Brugada, cuando emerge de su estado latente y se manifiesta desde el punto de vista sintomatológico, puede ser letal, ya que proporciona fibrilación ventricular .
La fibrilación ventricular es una arritmia con un curso rápido y en su mayoría desastroso, que causa un paro cardíaco grave.
¿CUÁNDO CONTACTAR CON EL MÉDICO?
Cuando se sufren de palpitaciones repentinas, arritmias y desmayos, es recomendable someterse a controles cardiológicos de inmediato. Solo estos podrán decir cuál es el origen de los trastornos y si padece una enfermedad cardíaca grave o no.
También se recomienda encarecidamente que se someta a pruebas genéticas si sabe que un miembro directo de su familia ha sufrido (o sufre) el síndrome de Brugada.
diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Brugada, que suele ser latente y asintomático, no es en absoluto simple.
El examen físico puede proporcionar información útil, especialmente si hay antecedentes familiares de síndrome de Brugada, pero a menudo no es suficiente. Para disipar cualquier duda, de hecho, necesita un electrocardiograma y un ecocardiograma.
Las pruebas genéticas son valiosas y se realizan solo si la hipótesis del origen familiar de los trastornos es concreta.
OBJETIVO EXAMEN
El examen objetivo consiste en el análisis de los síntomas y la historia clínica del paciente.
En el caso del síndrome de Brugada, sirve para confirmar la enfermedad cardíaca, pero poco se dice sobre su origen, ya que la enfermedad se parece a otra enfermedad cardíaca.
Sin embargo, se vuelve muy importante si hay antecedentes familiares del síndrome de Brugada: en estas situaciones, la ruta de diagnóstico toma una dirección precisa de inmediato.
Alguna información sobre el ECG.
El ECG no es un examen invasivo. Se utiliza para medir el ritmo y la actividad eléctrica del corazón, aplicando, en el pecho, brazos y piernas, diferentes electrodos, que están conectados, a su vez, a una máquina electrocardiográfica.
Todas las irregularidades de los latidos, si están en curso durante el examen, se reconocen fácilmente.
ecocardiograma
El ecocardiograma muestra la anatomía cardíaca y sirve para el diagnóstico diferencial. De hecho, si el corazón presenta alguna anomalía estructural (problemas de las válvulas cardíacas, hipertrofia ventricular, etc.), es posible que los trastornos cardíacos se deban a una de estas malformaciones y no al síndrome de Brugada (que, como recordará, se caracteriza de un corazón estructuralmente normal).
NB: el diagnóstico diferencial consiste en la exclusión de todas aquellas patologías capaces de provocar síntomas y signos similares a los sospechosos.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas se realizan solo cuando, a partir del examen objetivo, surgen antecedentes familiares del síndrome de Brugada. De lo contrario, de hecho, las pruebas de ADN podrían ser completamente inútiles para fines de diagnóstico.
tratamiento
El único tratamiento terapéutico viable en pacientes con síndrome de Brugada es la instalación de un desfibrilador implantable (también conocido como cardioverter implantable o desfibrilador ICD ).
Este instrumento, que se encuentra en el lado izquierdo del tórax, está conectado al corazón por medio de cables, que emiten una descarga eléctrica cada vez que se produce un aumento anormal del ritmo cardíaco. La descarga, si tiene éxito, informa sobre la actividad eléctrica del corazón dentro de los límites de la normalidad.
Todas las características más importantes relacionadas con el desfibrilador implantable:
Es una computadora El desfibrilador cardioversor implantable (DCI) es, de hecho, una computadora pequeña, que funciona con baterías, capaz de controlar el ritmo cardíaco y notar cuando este último supera el umbral normal.
Figura: el desfibrilador cardioversor implantable. Puede ver los cables, que no son más que cables metálicos delgados conectados al corazón.
Duración Tiene una duración promedio de 7-8 años, después de lo cual debe ser reemplazado.
Dimensiones y peso . Tiene el tamaño de un reloj de bolsillo y pesa unos 70 gramos.
¿Cómo me adapto? Una vez implantado, el desfibrilador debe ajustarse de modo que pueda "darse cuenta" cuando el ritmo cardíaco excede los límites normales. La regulación se realiza a través de un programador de computadoras, ubicado en cualquier centro especializado de hospital (o clínica).
Mal funcionamiento del aparato . Ocasionalmente, el desfibrilador puede emitir descargas eléctricas no deseadas.
¿Previene la fibrilación ventricular o el paro cardíaco? La ICD previene el paro cardíaco, pero no la fibrilación ventricular. El último, de hecho, especialmente en aquellos que sufren enfermedades como el síndrome de Brugada, es impredecible.
¿En qué otros casos se puede aplicar? El desfibrilador implantable se puede utilizar en muchas situaciones. Las circunstancias clásicas son aquellas en las que el individuo tiene antecedentes personales de arritmias cardíacas graves, síncopes repetidos o paros cardíacos, a los que, afortunadamente, sobrevivió.
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO: ¿CUÁNDO APLICAS?
No existe una terapia con medicamentos que reemplace el papel del desfibrilador implantable.
Los únicos medicamentos que se administran a un paciente con síndrome de Brugada son la quinidina y la hidroquinidina y sirven para fortalecer la acción de la CIE cuando hay una arritmia ventricular en curso.
pronóstico
Establecer un pronóstico para un paciente con síndrome de Brugada no es en absoluto sencillo, ya que la enfermedad, como dijimos, se manifiesta repentinamente y con efectos a veces leves y otras mucho más graves, si no letales.
IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la enfermedad ya es un buen paso hacia un pronóstico positivo o, al menos, no negativo. De hecho, ser consciente de qué enfermedad cardíaca padece, le permite tomar las precauciones adecuadas (el desfibrilador implantable).
CONTROLES PERIODICOS
Una vez que se haya establecido el diagnóstico y se haya aplicado el DAI, se recomienda realizar controles cardiológicos periódicos, con el fin de controlar el progreso del síndrome de Brugada y prevenir cualquier complicación.
