enfermedades genéticas

Síntomas Osteogénesis imperfecta

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definición

La osteogénesis imperfecta incluye un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por fragilidad ósea y deformación esquelética en diferentes severidades. Actualmente, según las características radiográficas y el análisis genético molecular, se distinguen quince tipos diferentes.

Las principales formas de osteogénesis imperfecta son 4 (tipos I-IV); los tipos I y IV se transmiten de manera autosómica dominante, mientras que los tipos II y III se transmiten de manera autosómica recesiva. Las otras formas son bastante raras.

En el 95% de los casos, el origen se debe a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (que codifican respectivamente las cadenas alfa-1 y alfa-2 del colágeno de tipo I).

Síntomas y signos más comunes *

  • Dolor de hueso
  • Dolores en las articulaciones
  • Dolores de crecimiento
  • Dolores musculares
  • hematomas
  • Fracturas de hueso
  • Hidrante fetal
  • hipercifosis
  • hiperlordosis
  • Hipermovilidad articular
  • La pérdida de audición
  • macrocefalia
  • Muerte fetal
  • osteopenia
  • Cofre carenado
  • Retraso del crecimiento
  • Cofre de embudo

Direcciones adicionales

La osteogénesis imperfecta tiene cuadros clínicos extremadamente variables.

En general, esta afección se caracteriza por un aumento de la fragilidad esquelética, una disminución de la masa ósea y una predisposición a múltiples fracturas óseas, incluso en ausencia de trauma.

En algunos casos, la osteogénesis imperfecta es fatal durante la vida intrauterina o en el período perinatal (durante los primeros días o las primeras semanas de vida).

Otras veces, la enfermedad se asocia con pérdida de audición, dentinogénesis imperfecta (caracterizada por dientes de color marrón grisáceo, que tienden a romperse fácilmente) y esclera azul (debido a una deficiencia en el tejido conectivo que permite que los vasos subyacentes sean visibles). en la transparencia).

Los síntomas en algunos pacientes incluyen dolor musculoesquelético, hipermovilidad articular, curvatura de la columna vertebral (cifosis y escoliosis), retraso del crecimiento, deformación progresiva de las extremidades y baja estatura. Además, es posible la macrocefalia con facies triangulares, disminución de la densidad craneal y deformidad del tórax.

El diagnóstico suele ser clínico, pero no hay criterios estandarizados. Cuando la condición no está clara, es posible recurrir a las características radiográficas y al análisis genético molecular, con la investigación de mutaciones en genes asociados con la osteogénesis imperfecta, hasta ahora identificada.

Dependiendo del caso, el tratamiento puede incluir la administración de hormona de crecimiento y el uso de bifosfonatos con fuertes propiedades de contraste en la absorción ósea. La cirugía ortopédica y la fisioterapia ayudan a prevenir fracturas y mejorar la función motora.

Osteogénesis imperfecta: note el color azul de la esclerótica y las deformaciones óseas que caracterizan la enfermedad. De wikipedia.org