generalidad
Braquidactilia es el nombre de la malformación congénita caracterizada por una inusual brevedad de los dedos de manos y pies.
La braquidactilia puede ser un defecto anatómico hereditario, no asociado con estados mórbidos particulares, o la consecuencia de algunos síndromes genéticos específicos. En el primer caso (a excepción de las circunstancias más graves), no existe una sintomatología real; en el segundo caso, sin embargo, casi siempre es responsable de varios problemas (por ejemplo, dolor, dificultad para usar las manos, dificultad para caminar, etc.).
Diagnosticada a través del examen objetivo, la braquidactilia requiere tratamiento solo cuando causa síntomas y compromete seriamente la calidad de vida de su portador.
¿Qué es la braquidactilia?
La braquidactilia es la malformación congénita caracterizada por la brevedad anómala de las falanges de las manos o los pies y la consiguiente presencia de dedos inusualmente cortos .
En otras palabras, los médicos hablan de braquidactilia cuando los dedos y / o pies de un individuo son más cortos de lo que deberían ser.
Es importante señalar que la brevedad de los dedos, que caracteriza a la braquidactilia, está relacionada con la longitud de las extremidades superiores o inferiores y, en general, con el tamaño del cuerpo (esto significa, por ejemplo, que los dedos cortos en un niño pequeño constituyen normales) .
Origen del nombre
La palabra "braquidactilia" deriva de la unión de los términos griegos " brakus " (" βραχύς ") y " daxtylos " (" δάκτυλος "), que significan, respectivamente, "corto" y "dedo".
Por lo tanto, el significado literal de "braquidactilia" es "dedo corto".
causas
La braquidactilia es el resultado de mutaciones específicas en algunos genes que controlan el desarrollo correcto de los dedos de manos y pies. Por lo tanto, las causas de la braquidactilia son genéticas.
Aclarado este aspecto tan importante, según los estudios más recientes, la braquidactilia puede ser:
- Una malformación hereditaria aislada ( braquidactilia aislada o no sindrómica );
- El resultado de circunstancias particulares que tienen lugar durante el embarazo ;
- Uno de los posibles signos clínicos de un síndrome genético ( braquidactilia sindrómica ).
Si los genes involucrados en la braquidactilia sirven para el desarrollo adecuado de los dedos de las manos y los pies, significa que cualquier mutación contra ellos afecta el desarrollo apropiado del mecanismo de desarrollo mencionado anteriormente.
Braquidactilia aislada o no sindrómica
La braquidactilia aislada (o no sindrómica) es la forma más común de braquidactilia; los términos "aislado" y "no sindrómico" especifican que no está asociado con una enfermedad o que no es el signo de un estado mórbido particular.
La braquidactilia aislada tiene, como ya se dijo, una naturaleza hereditaria; esto significa que es una condición transmitida por medios parentales (es decir, por padres).
Sobre la base de las últimas investigaciones genéticas relacionadas con la transmisión parental de la braquidactilia, parece que esta última tiene todos los rasgos de las condiciones de herencia autosómica dominante .
Excepto por circunstancias excepcionales, la braquidactilia aislada no es muy relevante desde el punto de vista clínico, ya que no representa un obstáculo para el uso de las manos o los pies.
La braquidactilia aislada puede considerarse un tipo de afección familiar, ya que es una malformación que se produce dentro de los miembros de la misma familia.
Para entender en breve ...
- Cada gen humano está presente en dos copias, llamadas alelos, una de origen materno y una de origen paterno.
- Una condición o enfermedad heredada es un rasgo autosómico dominante, cuando la mutación de una sola copia del gen que la causa es suficiente para que ocurra.
Braquidactilia relacionada con problemas durante el embarazo.
Según algunos estudios médicos, en algunos individuos la braquidactilia se debe a:
- La ingesta de algunos medicamentos particulares por parte de la madre durante el embarazo;
- Una alteración del flujo de sangre dirigida a los dedos de manos y pies durante el desarrollo embrionario.
Aunque no tiene una naturaleza hereditaria, esta forma de braquidactilia todavía puede incluirse en el encabezado "braquidactilia aislada o no sindrómica", porque, al igual que esta última, no forma parte de una enfermedad que incluya otros síntomas y signos.
Braquidactilia sindrómica
Como se anticipó, la braquidactilia se llama sindrómica, cuando forma parte del cuadro sintomático de un determinado síndrome genético.
Entre los síndromes genéticos responsables de la braquidactilia, se incluyen: el síndrome de Down , el síndrome de Osebold-Remondini , el síndrome de Ballard y la disostosis con braquidactilia .
A menudo, los síndromes genéticos, que entre otros síntomas y signos también causan braquidactilia, causan otras malformaciones físicas.
Síntomas y complicaciones
Generalmente, cuando no está asociado con un síndrome genético, la braquidactilia es asintomática, es decir, carece de síntomas, y el portador está en perfecto estado de salud y puede realizar cualquier actividad.
Las únicas circunstancias en que las formas no sindrómicas de braquidactilia causan trastornos son las más graves, es decir, aquellas caracterizadas por dedos extremadamente cortos, incompatibles con ciertas actividades.
Sintomatología en casos severos no sindrómicos y en casos sindrómicos.
En las manos, la braquidactilia no sindrómica grave y la braquidactilia sindrómica pueden causar síntomas como:
- Dolor en las manos;
- Dificultad para agarrar objetos con las manos;
- Dificultad para adherirse a las superficies con las manos;
- Dificultad para realizar actividades manuales simples, como lavar los platos, conducir, etc.
Basado en los pies, sin embargo, las mismas condiciones pueden causar:
- Dolor en los pies e
- Dificultad para caminar correctamente, correr, saltar, etc.
Básicamente, por lo tanto, una braquidactilia sintomática puede comprometer la funcionalidad de las manos o los pies, afectando a veces significativamente la calidad de vida del usuario.
Es importante recordar a los lectores que, en los casos de braquidactilia sindrómica, además de los síntomas mencionados anteriormente, están presentes todos los síntomas y signos asociados con el síndrome genético subyacente.
Tipos de braquidactilia
La braquidactilia puede resultar del acortamiento generalizado de una cierta categoría de falanges o del acortamiento de solo ciertas falanges en ciertos dedos; además, también puede derivar de una inusual brevedad de los huesos metacarpianos o metatarsianos.
Dada la enorme diversidad de dedos / huesos potencialmente involucrados, los expertos han hecho, con fines puramente simplificadores, llevar a cabo una clasificación tipológica de la braquidactilia, según la cual hay 5 variantes de esta última, nombradas por las primeras 5 letras mayúsculas de la alfabeto (entonces A, B, C, D y E).
TIPO A
La braquidactilia de tipo A afecta a las falanges intermedias (o segundas falanges) de las manos y los pies.
La braquidactilia tipo A puede incluir:
- Todos los dedos. En este caso se denomina braquidactilia de tipo A1;
- Solo los dedos segundo y quinto (en la mano son, respectivamente, índice y meñique). En estas circunstancias, se denomina más apropiadamente braquidactilia de tipo A2;
- Sólo el quinto dedo. En esta coyuntura, hablamos más correctamente de braquidactilia de tipo A3.
TIPO B
La braquidactilia de tipo B es la braquidactilia que afecta las falanges distales (es decir, el último tramo de cada dedo) de las manos y los pies.
La braquidactilia B generalmente afecta a todos los dedos e implica la ausencia de la uña.
TIPO C
La braquidactilia de tipo C es la braquidactilia que tiene como objeto las falanges intermedias de los dedos segundo, tercero y quinto de manos y pies.
De esto resulta que el tipo de braquidactilia tipo C presenta el cuarto dedo de longitud normal.
TIPO D
La braquidactilia tipo D es la braquidactilia, que solo afecta a las falanges distales de los primeros dedos (en las manos, corresponden a los pulgares).
TIPO E
La braquidactilia de tipo E se caracteriza por braquidactilia por acortamiento de los huesos metacarpianos de las manos o huesos metatarsianos de los pies. Es muy raro y representa una forma particular de braquidactilia, ya que las falanges no son objeto de interés, sino los huesos anteriores.
Las personas con braquidactilia tipo E tienen manos o pies muy pequeños.
¿Desde cuándo es visible la braquidactilia?
En las personas con predisposición hereditaria a la braquidactilia, esta última es detectable desde los primeros años de vida.
En cualquier caso, el crecimiento y el desarrollo solo acentúan la brevedad de los dedos en comparación con el resto de las extremidades y el cuerpo en general.
¿Cuándo contactar al médico?
La braquidactilia es un problema que debe ponerse en conocimiento del médico cuando, en la persona que es el portador, es responsable del dolor o evita la realización de actividades manuales diarias.
importante
Si las condiciones previas para creer que la braquidactilia observada en un recién nacido es una malformación aislada de naturaleza hereditaria, es una buena idea someter de inmediato al sujeto en cuestión a una prueba genética para comprender si hay alguna alteración en el ADN debido a una Síndrome genético conocido.
Complicaciones esteticas
Para alguien, la braquidactilia puede ser un defecto estéticamente aceptable difícil.
diagnóstico
Para diagnosticar la braquidactilia, el examen objetivo es suficiente.
En medicina, el examen objetivo es la observación médica de los síntomas y signos mostrados por el paciente.
Cómo entender las causas de la braquidactilia.
Para identificar las causas de la braquidactilia, la anamnesis es fundamental; este último, de hecho, permite establecer si la brevedad anómala de los dedos depende de una malformación hereditaria, desconectada de otras enfermedades o, por el contrario, se deriva de una condición mórbida caracterizada por otros síntomas y con muchas más implicaciones de una anomalía simple. Física aislada.
En el caso de que la braquidactilia sea sindrómica, se necesita una prueba genética para aclarar de qué es responsable el síndrome genético.
Cómo entender el tipo de braquidactilia.
Para entender el tipo de braquidactilia presente, necesita un examen de rayos X de los dedos de las manos o los pies.
¿Sabías que ...
Las formas más leves de braquidactilia son difíciles de detectar a simple vista.
Para diagnosticarlos, necesita un examen de rayos X, seguido de una comparación entre la longitud de los dedos y las medidas relativas a las otras partes del cuerpo.
terapia
Si no hay síntomas asociados, la braquidactilia no requiere tratamiento; por el contrario, si es responsable de los trastornos, puede requerir fisioterapia o incluso cirugía .
fisioterapia
La fisioterapia es útil para los pacientes con braquidactilia que experimentan un ligero dolor en las manos o los pies y / o que tienen dificultad para agarrar objetos o caminar.
En un contexto de braquidactilia, la fisioterapia consiste en ejercicios dirigidos a fortalecer los músculos y mejorar la movilidad articular de los dedos de las manos o los pies.
cirugía
La braquidactilia requiere el uso de cirugía, cuando la sintomatología asociada con esta última es grave. La cirugía para la braquidactilia tiene como objetivo restaurar al menos parte de la función de las manos o los pies y cancelar una posible sensación de dolor.
Es posible recurrir a la cirugía incluso cuando la braquidactilia es solo un defecto puramente estético. En estas situaciones, sin embargo, la operación quirúrgica ya no tiene propósitos terapéuticos, sino estéticos .
pronóstico
A excepción de los casos sindrómicos y sindrómicos más graves, el pronóstico en presencia de braquidactilia es generalmente benévolo. Excepto en las circunstancias especificadas anteriormente, de hecho, la braquidactilia no tiene ningún impacto en la esperanza de vida o la calidad de este último.
prevención
La braquidactilia es una condición imposible de prevenir .
