generalidad
El síndrome de Arnold-Chiari es un conjunto de signos y síntomas causados por una malformación rara de la fosa craneal posterior; en los afectados, esta estructura está poco desarrollada, por lo que el cerebelo sale (sobresale) de su sitio natural a través del orificio occipital, ubicado en la base del cráneo.
Hay cuatro tipos diferentes de malformación de Chiari; El parámetro que distingue un tipo de otro es el grado de protrusión, de ahí la proporción de material cerebeloso involucrado. El tipo I es el menos grave (a veces permanece asintomático durante toda la vida), mientras que el tipo IV es el más grave; sin embargo, a partir del tipo II, la calidad de vida se ve comprometida.
Los síntomas que caracterizan el síndrome de Arnold-Chiari son numerosos y van desde el dolor de cabeza hasta la debilidad muscular, etc.
Hasta la fecha, no existe una cura que pueda reparar la malformación del cerebelo, sin embargo, existen tratamientos que permiten aliviar, al menos en parte, los síntomas.
¿Qué es la malformación de Chiari?
La malformación de Chiari, el síndrome de Arnold-Chiari, o incluso más simplemente Arnold-Chiari, es una alteración estructural del cerebelo, caracterizada por un desplazamiento hacia abajo, precisamente en la dirección del orificio occipital y el canal espinal, de la parte Línea de base de los hemisferios cerebelosos.
En otras palabras, es una hernia cerebelosa, en la que parte del cerebelo sobresale del orificio occipital que invade el canal espinal.
¿QUÉ ES EL FORO OCCIPTAL?
El orificio occipital, o foramen magnum, es una gran abertura situada en la parte inferior del hueso occipital del cráneo. Este orificio conecta el canal espinal con la cavidad craneal; de hecho, a partir de ella, se colocan la médula oblongada y luego la médula espinal (procediendo hacia abajo).
Esencial para la circulación del líquido cefalorácido (o licor ), el foramen magnum es atravesado por las arterias vertebrales y las arterias espinales anterior y posterior.
ORIGEN DEL NOMBRE
El síndrome de Arnold-Chiari toma su nombre de los dos médicos que lo describieron por primera vez, Julius Arnold y Hans Chiari.
No debe confundirse con el síndrome de Budd-Chiari, que es una condición mórbida que afecta al hígado.
causas
En función de la gravedad de la protuberancia y en el momento de la vida en que se origina, la malformación de Chiari se puede distinguir en 4 tipos diferentes, identificados por los primeros cuatro números romanos (I, II, III y IV).
Los primeros dos tipos, si se comparan con los otros dos, son más comunes y menos serios; Los tipos III y IV, de hecho, son muy raros e incompatibles con la vida.
MALFORMACIÓN DE LOS TALLERES DE TIPO I
La malformación de Chiari de tipo I es asintomática (es decir, sin síntomas evidentes), al menos hasta la niñez o la adolescencia tardía.
Su causa de origen se encuentra en el reducido espacio craneal: en tales condiciones, de hecho, una parte del cerebelo (precisamente las amígdalas cerebelosas ubicadas en el lado inferior), se ve forzada, debido a la falta de lugar, a ingresar al orificio occipital y entrar en el canal espinal.
Advertencia: varias personas con malformaciones de Chiari tipo I están bien y llevan una vida completamente normal. Esto se debe al hecho de que la anomalía cerebelosa no es tan grave como para causar síntomas o trastornos. Por lo tanto, muy a menudo, tales sujetos ignoran su condición o se dan cuenta de ella por pura casualidad.
MALFORMACIÓN DE LAS POLÍTICAS TIPO II
La malformación de Chiari tipo II es una enfermedad congénita, es decir, presente desde el nacimiento y siempre es sintomática.
En comparación con el tipo I, se caracteriza por una protuberancia mayor, que además de las amígdalas cerebelosas también involucra una porción del cerebelo (llamada vermis cerebelosa ) y un vaso venoso conocido como la antorcha de Herophilus .
Casi siempre, el tipo II de Arnold-Chiari está asociado con una forma particular de espina bífida llamada mielomeningocele .
Entre las diversas consecuencias de esta malformación, observamos: el bloqueo del flujo de licor a través del orificio occipital (que conduce al establecimiento de una condición llamada hidrocefalia ) y la interrupción de la señalización nerviosa.
Inicialmente, el término Arnold-Chiari se refería solo al síndrome de Arnold-Chiari tipo II. Ahora, se usa comúnmente para todas las formas de la enfermedad.
MALFORMACIÓN DE LAS POLÍTICAS TIPO III
Presente desde el nacimiento, la malformación de Chiari tipo III causa serios problemas neurológicos, tanto que a menudo es incompatible con la vida. En estos casos, de hecho, la protuberancia del cerebelo está marcada y para esto hablamos de encefalocele occipital .
Figura: siringomielia.
Desde el sitio web: mdguidelines.com
Normalmente, el tipo III de Arnold-Chiari se caracteriza por hidrocefalia y siringomielia ; el último representa una condición particular, caracterizada por la presencia de uno o más quistes dentro del canal espinal.
MALFORMACIÓN DE LOS TALLERES DE TIPO IV
La malformación de Chiari tipo IV se caracteriza por la falta de desarrollo de una parte del cerebelo ( agenesia cerebelosa ).
Esta anomalía es congénita y absolutamente incompatible con la vida.
ENFERMEDADES ASOCIADAS
Los médicos y científicos han observado que entre los individuos afectados por la malformación de Chiari también son comunes los siguientes estados mórbidos:
- La hidrocefalia
- siringomielia
- Síndrome de columna rígida
- Curvatura severa de la columna.
- Sindrome de marfan
- Síndrome de Ehlers-Danlos
¿ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA?
Los investigadores creen que la malformación de Chiari puede tener un origen hereditario, ya que se ha informado una cierta recurrencia en el entorno familiar.
Sin embargo, las condiciones genéticas que causan la aparición de la enfermedad (es decir, cuáles y cuántos genes están involucrados) y el tipo de transmisión aún no se han aclarado.
epidemiología
La incidencia precisa de malformación de Chiari es desconocida; esto se debe a que diferentes personas afectadas por Arnold-Chiari tipo I no muestran ningún síntoma y parecen ser completamente normales (por lo tanto, la enfermedad se diagnostica de manera insuficiente).
Las pocas investigaciones epidemiológicas confiables reportan que:
- El tipo I es sintomático en un niño de cada 100.
- El tipo II está particularmente extendido en poblaciones de origen celta
- Las mujeres son 3 veces más afectadas que los hombres.
Síntomas y complicaciones
Los 4 tipos de malformación de Chiari presentan diferentes síntomas y signos.
A continuación se muestra una descripción precisa de la sintomatología que caracteriza los tipos I, II y III.
Para el tipo IV, es imposible rastrear una sintomatología, ya que es una condición que conduce inevitablemente y abruptamente a la muerte del feto.
MALFORMACIÓN DE LOS TALLERES DE TIPO I
Cuando la malformación de Chiari tipo I es sintomática, puede causar:
- Dolores de cabeza fuertes, cuya aparición es frecuente después de toser, estornudar y estrés excesivo.
- Dolor en el cuello y / o cara
- Problemas de equilibrio
- Mareos frecuentes
- Problemas para hablar, como ronquera.
- Problemas de visión, como visión doble o borrosa, dilatación pupilar y / o nistagmo.
- Dificultad para tragar (disfagia) y masticar
- Tendencia, al comer, asfixia.
- vómitos
- Sensación de adormecimiento en manos y pies.
- Falta de coordinación motora (especialmente en las manos).
- Síndrome de las piernas sin descanso.
- Tinnitus (o tinnitus), es decir, la perturbación auditiva por la cual uno tiene la sensación de percibir ruidos inexistentes en el oído, como ruidos, zumbidos, silbidos, etc.
- Sentido de debilidad
- Bradicardia. Es el término médico utilizado para indicar una disminución de la frecuencia cardíaca.
- Escoliosis asociada a trastornos de la médula espinal.
- Respiración anormal, especialmente durante el sueño (síndrome de apnea nocturna)
MALFORMACIÓN DE LAS POLÍTICAS TIPO II
La malformación de Chiari tipo II se caracteriza por los mismos síntomas que el tipo I, con la diferencia de que estos tienen una intensidad más pronunciada y están siempre presentes. Además, si está acompañado de mielomeningocele, el Arnold-Chiari tipo II también provoca:
- Trastornos intestinales y vesicales: el paciente pierde el control del esfínter anal y vesical
- convulsión
- Cuerpo envuelto desarrollado callosum
- Debilidad muscular extrema y parálisis.
- Deformidades en la pelvis, pies y rodillas.
- Dificultad para caminar
- Escoliosis severa
Espina bífida y mielomeningocele.
La espina bífida es una malformación congénita de la columna vertebral, debido a que las meninges, y en ocasiones también la médula espinal, salen de su asiento (normalmente están confinadas dentro de las vértebras).
El mielomeningocele es la forma más grave de espina bífida: en los afectados, las meninges y la médula espinal sobresalen (o hernias) de su cavidad vertebral y forman un saco saliente a nivel de la espalda. Esta bolsa, aunque protegida por una capa de piel, está expuesta a insultos externos y está continuamente en riesgo de infecciones graves y, en algunos casos, incluso letales.
MALFORMACIÓN DE LAS POLÍTICAS TIPO III
Las personas afectadas por la malformación de Chiari tipo III experimentan problemas neurológicos graves (a menudo incompatibles con la vida normal), hidrocefalia y siringomielia. Este último, caracterizado por la formación de uno o más quistes dentro de la médula espinal, puede causar:
- Debilidad y atrofia muscular.
- Pérdida de reflejos
- Pérdida de sensibilidad al dolor y temperatura ambiental.
- Rigidez de la espalda, hombros, brazos y piernas.
- Dolor en el cuello, brazos y espalda.
- Problemas intestinales y vesicales.
- Debilidad muscular extrema y espasmos en las piernas.
- Dolor y entumecimiento en la cara.
- escoliosis
¿CUÁNDO CONTACTAR CON EL MÉDICO?
Las malformaciones de Chiari de tipo II, III y IV son visibles ya en la edad prenatal (es decir, cuando el sujeto afectado aún se encuentra en el útero materno), a través de un examen de ultrasonido.
En cuanto a la malformación de Chiari tipo I, es recomendable ponerse en contacto con su médico tan pronto como aparezcan los síntomas típicos descritos anteriormente. Es importante someterse a controles oportunos también porque, de estos últimos, pueden surgir otros trastornos asociados.
COMPLICACIONES
Las complicaciones de la malformación de Chiari se relacionan con un empeoramiento de la protuberancia cerebelosa o estados mórbidos asociados, luego con la hidrocefalia, mielomeningocele, siringomielia, síndrome de columna rígida, etc.
El empeoramiento de la protuberancia, que se debe a una mayor presión del cráneo contra el cerebelo, obviamente implica un empeoramiento de la sintomatología.
diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico que establecen el grado de protrusión del cerebelo a través del orificio occipital (estableciendo así el tipo de malformación de Chiari) son:
- Resonancia nuclear magnética (o RMN ). Gracias a la creación de campos magnéticos, proporciona una imagen detallada del cerebelo y el canal espinal, sin exponer al paciente a una radiación ionizante perjudicial.
- TAC . La tomografía computarizada (TC) proporciona imágenes claras de los órganos internos, incluidos el cerebelo y la médula espinal. Durante su ejecución, el sujeto está expuesto a una cantidad mínima de radiación ionizante dañina.
TAC y RMN, precedidos por un examen objetivo preciso, son fundamentales para identificar cualquier patología asociada con Arnold-Chiari.
Tabla. Cómo y cuándo diagnosticar la malformación de Chiari.
| Tipo de malformación | ¿Cuándo y cómo se puede diagnosticar? |
la | Fin de la infancia o adolescencia tardía, con un examen objetivo seguido de TAC y / RMN. |
II | En la edad prenatal, con una ecografía. Al nacer y en la primera infancia, con un examen físico, una tomografía computarizada y / o una resonancia magnética. |
III | En la edad prenatal, con una ecografía. Al nacer con un examen objetivo, un TAC y / o una resonancia magnética. |
IV | En la edad prenatal, con una ecografía. |
tratamiento
La malformación de Chiari es incurable.
Exploración sagital obtenida por resonancia magnética FLAIR, que muestra una malformación de Arnold-Chiari con una hernia de 7 mm de amígdalas cerebelosas. Desde el sitio: en.wikipedia.org
Sin embargo, existen tratamientos farmacológicos y quirúrgicos, que permiten aliviar, al menos en parte, los síntomas.
TERAPIA FARMACOLOGICA
Los pacientes con malformación de Chiari tipo I que sufren dolor de cabeza y cuello y / o facial pueden tomar analgésicos .
La elección de los medicamentos más apropiados para el caso individual recae en el médico tratante; por lo tanto, es una buena regla seguir sus instrucciones.
TERAPIA QUIRURGICA
El objetivo del tratamiento quirúrgico es reducir la compresión del cráneo contra el cerebelo y la médula espinal.
Para tener éxito en esta intención, hay varios procedimientos, tales como:
- La descompresión de la fosa posterior, durante la cual el cirujano extirpa parte de la porción posterior del hueso occipital.
- La descompresión de la médula espinal, mediante laminectomía (o laminectomía descompresiva ). Durante su ejecución, el cirujano elimina la lámina de la segunda y tercera vértebras cervicales. La lámina es la porción vertebral que delimita el orificio por el que pasa la médula espinal.
NB: a veces, la descompresión de la fosa posterior y la laminectomía descompresiva se realizan al mismo tiempo.
- La incisión descompresiva de la duramadre . Con la incisión de la duramadre, o la meninge más externa, aumenta el espacio disponible para el cerebelo y disminuye la presión contra él. Para cubrir y proteger la grieta creada por la incisión, el cirujano cose sobre un pedazo de tela artificial (o se recoge de otra parte del cuerpo).
- La derivación quirúrgica . Es, de hecho, un sistema de drenaje, que consiste en un tubo flexible que permite la eliminación del licor, en el caso de la hidrocefalia, o el vaciado de los quistes, en el caso de la siringomielia. Es posible que los pacientes con hidrocefalia utilicen la derivación quirúrgica de por vida.
RIESGOS DE LA INTERVENCIÓN QUIRÚRGICA
Los riesgos relacionados con la cirugía son diferentes. De hecho, es posible que ocurra: sangrado, daño al cerebro y / o estructuras de la médula espinal, meningitis infecciosa, problemas con la cicatrización de heridas y, finalmente, colecciones inusuales de líquido alrededor del cerebelo.
Recuerde que cualquier daño a la médula espinal o encefálica, que ocurrió durante la operación quirúrgica, es irreparable.
Por lo tanto, antes de someterse a cualquier tipo de operación, el médico operario expondrá los riesgos y complicaciones del procedimiento o procedimientos requeridos.
pronóstico
Las malformaciones de Chiari de tipo II, III y IV nunca tienen un pronóstico positivo, ya que, además de ser incurables, pueden causar graves déficits neurológicos o incluso ser incompatibles con la vida.
El caso de la malformación de Chiari tipo I es diferente, el pronóstico varía según la gravedad de la sintomatología.
