generalidad
El síndrome de Berdon es una enfermedad congénita rara que afecta la vejiga y el tracto entérico.
Este síndrome debe su nombre a Walter Berdon, el médico que por primera vez lo describió por completo en 1976, identificándolo en cinco niñas.
En detalle, es una enfermedad caracterizada por una dilatación excesiva de la vejiga urinaria y por una distensión abdominal importante que se asocia con una serie de síntomas graves que pueden poner en peligro la supervivencia del paciente.
Desafortunadamente, el pronóstico del síndrome de Berdon es generalmente desfavorable y la enfermedad puede llevar a consecuencias trágicas en un marco de tiempo más largo o más corto, según el caso.
El tratamiento de apoyo de esta enfermedad rara implica alimentación parenteral artificial y cateterización urinaria. El trasplante de múltiples órganos parece ser una estrategia terapéutica potencial para aumentar significativamente la supervivencia del paciente, sin embargo, es una intervención muy complicada acompañada de todos los riesgos involucrados.
Que es
¿Qué es el síndrome de Berdon?
También conocido como el síndrome megacístico-microcolon-hipoperistalsi intestinal (o MMIHS, del inglés Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome ), el síndrome de Berdon es una enfermedad genética rara . Se caracteriza por una dilatación excesiva de la vejiga urinaria y por una distensión abdominal igualmente excesiva que produce una serie de síntomas y trastornos que imposibilitan que el paciente se someta a una micción y una nutrición normales, que por lo tanto deben realizarse artificialmente.
La incidencia del síndrome de Berdon no se conoce (hasta 2012 solo se describieron 230 casos), sin embargo, afecta predominantemente a mujeres . La transmisión es autosómica recesiva .
causas
¿Cuáles son las causas del síndrome de Berdon?
La causa del síndrome de Berdon se encuentra en las mutaciones genéticas . Sin embargo, según diversas fuentes, el gen exacto responsable de la enfermedad aún no se ha identificado con precisión. A pesar de esto, según las hipótesis y los estudios realizados hasta ahora, parece que los posibles genes de mutación implicados en el origen del síndrome son:
- El gen ACTG2, que codifica la proteína γ-2-actina (presente en el nivel del músculo liso del tracto entérico);
- El gen LMOD1, que codifica la proteína leiomodina 1 ;
- El gen MYH11, que codifica la cadena pesada de la miosina 11 ;
- El gen MYLK, que codifica la proteína (enzima) quinasa de la cadena ligera de la miosina .
Como se puede observar, los genes que se consideran involucrados en el código del síndrome de Berdon para proteínas musculares o proteínas implicadas en los mecanismos que conducen a la contracción del músculo liso (incluidos los músculos de la vejiga y del tracto entérico).
Modo de transmisión del síndrome de Berdon
Aunque el gen específicamente responsable del síndrome de Berdon aún no se ha identificado con precisión, se cree que la enfermedad es autosómica recesiva . Esto significa que para desarrollar el síndrome y sus síntomas, el bebé debe tener ambos alelos mutados del gen o los genes responsables. Estos alelos mutados, por lo tanto, deben ser transmitidos por ambos padres, quienes por lo tanto serán portadores sanos de la enfermedad.
Manifestaciones y síntomas
Manifestaciones y síntomas inducidos por el síndrome de Berdon
Como se puede entender fácilmente a partir del nombre con el que se identifica a menudo (síndrome intestinal megacístico-microcolon-hipoperistalsi), el síndrome de Berdon se caracteriza por:
- Agrandamiento de la vejiga (megacistas) que, sin embargo, no está obstruido ;
- Restricción del intestino grueso (microcolon);
- Reducción generalizada de la peristalsis del intestino (hipoperistalsis intestinal) que, en los casos más graves, también puede estar completamente ausente (aperystalsis intestinal).
Los pacientes con el síndrome también pueden experimentar otras anomalías del tracto digestivo, como el intestino delgado y la malrotación intestinal . Además de las anomalías del tracto entérico, se producen otras malformaciones en el tracto urinario, como los riñones displásicos y la dilatación uretral .
La distensión abdominal que suelen sufrir los recién nacidos que sufren el síndrome es uno de los primeros signos del síndrome.
Junto a las manifestaciones antes mencionadas, también se desarrollan síntomas como vómitos biliares, dificultades en la evacuación del meconio (un síntoma que, entre otras cosas, contribuye al inicio de la distensión abdominal mencionada anteriormente), hidronefrosis e hidrouréter .
Debido a la reducción o ausencia total de la peristalsis, los recién nacidos con el síndrome de Berdon no pueden alimentarse normalmente, al igual que encuentran dificultades en la micción normal.
diagnóstico
¿Cómo diagnosticar el síndrome de Berdon?
Desafortunadamente, en la gran mayoría de los casos, el síndrome de Berdon se diagnostica solo después del nacimiento según el cuadro clínico presentado por el recién nacido y sobre la base de posibles investigaciones radiológicas y quirúrgicas. Además de esto, también es posible recurrir a investigaciones histológicas que generalmente revelan una degeneración vacuolar de la parte central del músculo liso tanto de la vejiga como del intestino.
Dado el modo de transmisión de la enfermedad, es poco probable que ocurra un diagnóstico prenatal a menos que haya dudas razonables de que el bebé pueda verse afectado. En este caso, a través de la ecografía fetal es posible resaltar el agrandamiento de la vejiga urinaria y la hidronefrosis (signos que, sin embargo, solo son visibles desde el segundo trimestre del embarazo). Algunos estudios, en cambio, para el diagnóstico prenatal del síndrome de Berdon, sugieren el uso de la resonancia magnética en asociación con el análisis de modificaciones enzimáticas.
Diagnostico diferencial
El diagnóstico diferencial se debe aplicar a la seudoobstrucción intestinal idiopática crónica (una enfermedad rara que afecta la motilidad gastrointestinal) y al síndrome del vientre seco (del síndrome del vientre de ciruela inglesa, es otra enfermedad congénita caracterizado por una atrofia de los músculos abdominales que le da al abdomen de los bebés afectados una apariencia arrugada que recuerda, de hecho, la superficie de una ciruela seca).
Cuidado y tratamiento
¿Existe una cura para el síndrome de Berdon?
A lo largo de los años, se han considerado varios tratamientos quirúrgicos para contrarrestar el síndrome de Berdon para promover la alimentación y la micción de los pacientes, como la gastrostomía, la yeyunostomía y la bladderostomía. Desafortunadamente, en la mayoría de los casos, estos tratamientos han resultado ineficaces.
De hecho, para asegurar la supervivencia a largo plazo de los pacientes, a menudo es necesario recurrir a la nutrición parenteral total, generalmente realizada a través del catéter venoso central (CVC), y al cateterismo urinario (también conocido como cateterismo urinario o vesical).
Otro posible tratamiento quirúrgico propuesto en varios casos del síndrome de Berdon está representado por el trasplante multiorgánico (o trasplante multivisceral), es decir, el trasplante de la mayoría de los órganos involucrados en el síndrome (como el intestino, estómago, hígado, tracto biliar, bazo, etc.). ). Claramente, es una intervención tan complicada como delicada, que presenta todos los riesgos de azar y que no se puede realizar en todos los pacientes.
pronóstico
¿Cuál es el pronóstico de los pacientes con síndrome de Berdon?
A lo largo de los años, la supervivencia de los pacientes con síndrome de Berdon ha mejorado significativamente gracias a la innovación en el campo de la nutrición intravenosa y la posibilidad de realizar trasplantes multiviscerales. A pesar de esto, el pronóstico de la enfermedad rara en cuestión sigue siendo bastante desfavorable . En la mayoría de los casos, la muerte es causada por insuficiencia multiorgánica, malnutrición y sepsis, que pueden manifestarse como complicaciones en pacientes con síndrome de Berdon.
