definición
La anemia de Fanconi es una forma hereditaria de anemia aplásica, que es un síndrome clínico que se expresa con una imagen de hipoaplasia global de las tres principales cadenas proliferativas medulares (de las cuales resultan glóbulos blancos, eritrocitos y plaquetas). Esto implica pancitopenia periférica (falta de todos los tipos de células sanguíneas).
La anemia de Fanconi se manifiesta desde la infancia y tiene una tendencia progresiva.
Desde un punto de vista genético, esta forma de anemia aplásica es heterogénea: hasta ahora, se han identificado 15 genes involucrados en su aparición.
La anemia de Fanconi generalmente se transmite como un rasgo autosómico recesivo, incluso si se conocen formas raras de transmisión ligadas al X.
Síntomas y signos más comunes *
- Alteraciones del ciclo menstrual.
- anemia
- anisocitosis
- Niño pequeño para la edad gestacional.
- blefaroptosis
- criptorquidia
- Dificultad de aprendizaje
- Discromías de la piel
- Displasia de cadera
- hematomas
- La hidrocefalia
- La resistencia a la insulina
- La pérdida de audición
- esterilidad
- leucopenia
- macrocitosis
- microcefalia
- microftalmos
- nistagmo
- Ojos desalineados
- pancitopenia
- trombocitopenia
- Reducción de la visión
- Retraso del crecimiento
- Retraso mental
- Sangrado de las encías
- escoliosis
Direcciones adicionales
La anemia de Fanconi se caracteriza por anormalidades hematológicas, retraso en el crecimiento pre y postnatal, malformaciones congénitas variables (especialmente en el esqueleto, la piel, la urogenital y el SNC) y una tendencia a desarrollar tumores hematológicos (especialmente leucemia) o Sólidos de cabeza y cuello y del aparato genital.
A nivel cutáneo, a menudo hay hiperpigmentación generalizada o manchas de color café o descoloridas. Los síntomas también pueden incluir anomalías oculares (estrabismo, microftalmia, ptosis y nistagmo), oído (hipoacusia) y esquelético (escoliosis, aplasia radial y displasia congénita de cadera).
En un porcentaje menor de casos, la anemia de Fanconi puede producir alteraciones del aparato urogenital (aplasia renal, hipogonadismo e irregularidades menstruales), malformaciones gastrointestinales (atresia esofágica) y defectos cardíacos interventriculares (DIV) e interatriales (DIA).
Otras manifestaciones incluyen microcefalia, dificultades de aprendizaje, hidrocefalia y defectos del tubo neural. La anemia de Fanconi también puede asociarse con endocrinopatías, que incluyen intolerancia a la glucosa, hipotiroidismo, respuesta reducida a la hormona del crecimiento (GH) e hiperinsulinismo.
Cuando las malformaciones congénitas no son evidentes, la anemia de Fanconi a menudo permanece en silencio hasta que ocurre una infección aguda o una enfermedad inflamatoria (generalmente en la edad escolar), que causa pancitopenia periférica. Con la resolución de la patología de inicio, los valores periféricos vuelven a la normalidad, a pesar de que la masa celular medular se reduce.
El diagnóstico se realiza a partir de la observación clínica de posibles malformaciones y el hallazgo de una deficiencia de la médula ósea y otras anomalías hematológicas. En el examen citogenético, las células de los pacientes muestran una evidente inestabilidad cromosómica (presencia de grietas y otras alteraciones).
En la actualidad, el único tratamiento curativo para la anemia de Fanconi es el trasplante de médula ósea o las células madre hematopoyéticas de un donante compatible.
