¿Qué es la ictiosis arlecchino?
La ictiosis arlequín, también conocida como "queratosis fetal difusa" o "feto arlequín", es una genodermatosis muy rara, que transforma el cuerpo de los afectados en formas grotescas y monstruosas. Desafortunadamente, precisamente por esta razón, la ictiosis Arlequín "atrae" a un gran número de personas, cada vez más intrigadas por los hallazgos patológicos de la enfermedad.
incidencia
La ictiosis arlequín es una enfermedad tan rara que no siempre se incluye en la lista de ictiosis: las estadísticas han demostrado que esta forma ictiótica congénita afecta a un recién nacido cada millón. Considerando, sin embargo, la falta de ciertos datos epidemiológicos, se estima que la patología podría ocurrir hipotéticamente en un sujeto cada 500, 000.
Desafortunadamente, la ictiosis del arlequín tiene consecuencias tan graves para que el organismo cause, en la mayoría de los casos, la muerte del recién nacido después de unos pocos días de nacimiento.
causas
La ictiosis arlequín es una enfermedad genética que se transmite de manera autosómica recesiva: los síntomas aparecen desde el nacimiento, por lo que la patología no puede manifestarse en el curso de la vida.
Recientemente se descubrió que la enfermedad es causada por una alteración en el gen ABCA12, ubicado en el brazo largo del cromosoma 2. El gen ABCA 12 también está implicado en la antiosis lamelar, pero se manifiesta en una forma mucho más ligera que All'ittiosi Arlecchino.
Investigadores de la Universidad de Hokkaido, en Japón, han identificado que las mutaciones en el gen ABCA12 están relacionadas con un acortamiento o pérdida (eliminación) de parte de la proteína codificada: para comprender mejor, los eruditos, al analizar el gen involucrado en el manifestación ictiótica, se dieron cuenta de que la proteína mutada del mismo gen se había observado en muchos casos de arlequín ictítico y, por este motivo, llegaron a la conclusión de que el gen ABCA12 es la causa desencadenante. Para obtener más confirmación, los científicos analizaron el gen ABCA12 en sujetos sanos, para verificar si, efectivamente, ese gen asumió un papel relevante en la queratinización de la piel. Su hipótesis quedó demostrada; como consecuencia, se establece que la mutación del gen ABCA12 es responsable del arlequín iridiscente.
diagnóstico
El descubrimiento del tipo y la ubicación de la mutación genética responsable de la ironía de Arlecchino, ha permitido a la investigación dar un gran paso adelante en el diagnóstico preventivo de esta grave enfermedad de la piel.
De hecho, las ventajas que se derivan de la identificación del gen "culpable" han permitido diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento: el diagnóstico debe realizarse en el ADN del feto, generalmente en el segundo trimestre de gestación. No es una prueba que se realiza en todas las mujeres embarazadas, pero es recomendable que las familias en riesgo de ictiosis Arlequín se sometan a la prueba.
Si hasta hace unos años la investigación se realizaba mediante fetoscopia (examen invasivo que realizaba la biopsia de la piel fetal en una etapa avanzada del embarazo), actualmente, el análisis del ADN de las células del feto era una técnica mejor para diagnosticar de antemano el arlequín de la ictiosis, no solo porque no es invasivo, sino también por su tiempo más preciso y más rápido (ya que se puede hacer dentro de la décima semana de gestación).
Signos y síntomas
Los niños afectados por ictiosis Arlequín tienen una piel gruesa que dificulta todos los movimientos. Inmediatamente después del nacimiento, la piel engrosada se vuelve "seca", dando lugar a la formación de las típicas placas cuadrangulares en la superficie del recién nacido (de ahí el nombre "Arlecchino").
Esta piel engrosada cubierta con escamas secas pierde su elasticidad natural y forma en el cuerpo una especie de armadura tan rígida que, además de impedir todos los movimientos al feto, desfigura gravemente las formas y características. De hecho, la enfermedad afecta a toda la superficie del cuerpo, lo que significa que incluso las áreas más impensables se ven afectadas y se transforman en formas extrañas e innaturales: los párpados y los labios se voltean hacia afuera (desde el punto de vista médico, el Las extroversiones de párpados y labios se denominan, respectivamente, ectropión y eclabión, así como la piel de las orejas.
La causa de la eversión de la piel se debe a su engrosamiento excesivo y la rigidez resultante.
Debido a que las placas romboideas deshidratadas y rígidas impiden una respiración adecuada, la muerte del bebé, después de unos pocos días de nacimiento, es muy probable. Además, la piel está más expuesta a infecciones bacterianas, favorecida por grietas en la piel. Además, el niño, incapaz de alimentarse adecuadamente, podría morir debido a la falta de nutrientes.
Curas y esperanzas
La ciencia moderna está implementando un plan de investigación cada vez más preciso, con el fin de aumentar las posibilidades de supervivencia de los nacidos con arlequín íctico. La administración sistémica de retinoides que ya están en la fase aguda (que coincide con el período inmediatamente posterior al nacimiento) permite, incluso si no cura completamente la enfermedad, aliviar sus síntomas.
Los cuidados intensivos realizados inmediatamente después del nacimiento han permitido la supervivencia de algunos recién nacidos. Estos pacientes, en crecimiento, mostraron síntomas en la piel similares a los encontrados en las formas más graves de ictiosis lamelar en su variante no bullosa (mejor conocida como "eritrosis congénita no bullosa"), la piel de estos individuos, por lo tanto, aparece descamada y enrojecida., pero libre de ampollas.
Progreso de la investigación
La medicina tradicional avanza a pasos agigantados, ya que existe un proyecto para investigar técnicas de diagnóstico, con el objetivo de crear un método innovador de reproducción asistida para la selección de embriones sanos.
Sin embargo, la ictiosis arlequín todavía esconde muchas ambigüedades, de las cuales la ciencia no puede explicar.
resumen
Para arreglar los conceptos ...
| enfermedad | Ictiosis Arlequín, o feto Arlequín, o queratosis fetal difusa |
| características | Formación de placas escamosas, áridas y cuadrangulares que afectan a toda la superficie epidérmica; Párpados, labios, orejas extroflexas (ectropión y eclabion). La piel forma una especie de armadura que impide los movimientos del niño. Muerte posparto en la mayoría de los casos debido a insuficiencia respiratoria, infecciones bacterianas o desnutrición. |
| causa | Enfermedad genética con transmisión autosómica recesiva. |
| incidencia | Enfermedad extremadamente rara (1: 500, 000 / 1, 000, 000) |
| Remedios posibles | Retinoides sistémicos que alivian la enfermedad, pero no la curan. |
| descubrimientos | En el Arlecchino Harsh, el gen ABCA 12 en el cromosoma 2 está implicado: las mutaciones del gen implican la alteración de la queratinización |
| Futuras expectativas para evitar el arlequín íctico. | Fertilización asistida para la selección de embriones sanos. |
