¿Qué es el síndrome de down?
En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo en el que se almacena la composición genética. Los genes son responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan en los cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre.
Cuando fue descubierto
Durante siglos, las personas con síndrome de Down han sido mencionadas en los tratados de arte, literatura y ciencia. A finales del siglo XIX, John Langdon Down, un médico inglés, publicó una descripción precisa de una persona con síndrome de Down. Fue con este trabajo científico, publicado en 1866, que el médico ganó reconocimiento como un "padre" del síndrome. Aunque otras personas habían reconocido previamente las características del síndrome, fue Down quien describió la condición como una entidad distinta y separada.
Se han logrado avances significativos en medicina y ciencia recientemente en un intento por proporcionar el mayor conocimiento posible sobre la enfermedad. En 1959, el médico francés Jerome Lejeune identificó el síndrome de Down como una condición cromosómica. En lugar de los 46 cromosomas comunes presentes en cada célula, Lejeune observó que los individuos afectados por el síndrome de Down tenían 47 cromosomas en las células. Más tarde, se determinó que las características asociadas con el síndrome de Down incluían una copia completa o parcial del cromosoma 21. En el año 2000, un equipo de expertos internacionales identificó y catalogó cada uno de los 329 genes presentes en el cromosoma 21, abriendo así las puertas a Gran avance en el campo de la investigación del síndrome de Down.
¿Cuántos tipos de síndromes de Down existen?
Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21 por no disyunción, síndrome de Down por translocación y síndrome de Down por mosaico.
- Trisomía 21 por no disyunción : generalmente es causada por un error en la división celular, llamada "no disyunción". Este error implica el origen de un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias clásicas. Sucede que antes de la concepción o en el momento de la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no se pueden separar. Durante el desarrollo del embrión, el cromosoma adicional se replica en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa aproximadamente el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.
- Mosaicismo del síndrome de Down: ocurre cuando la no disyunción del cromosoma 21 ocurre en una, pero no en todas, las divisiones iniciales de la célula después de la fertilización. Cuando esto sucede, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas contienen los 46 cromosomas normales y otras contienen 47. Las células con 47 cromosomas contienen un cromosoma 21 adicional. El síndrome de Down en el mosaicismo representa aproximadamente el 1% de todos los casos. Los expertos han indicado que los sujetos con mosaicismo tienen pocas de las características del síndrome de Down en comparación con otras formas de la enfermedad.
- Síndrome de Down por translocación: representa aproximadamente el 4% de todos los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células sigue siendo 46, la presencia de una parte extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.
causas
Independientemente del tipo de síndrome de Down, todos los individuos afectados por la enfermedad tienen una porción crítica y extra del cromosoma 21, que, como hemos visto, puede estar presente en todas o solo algunas de las células del cuerpo, según el tipo. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down.
Las causas que conducen a la no disyunción son aún desconocidas, pero la investigación ha demostrado que esta anomalía cromosimal aumenta con el aumento de la edad de la mujer. Sin embargo, debido a las mayores tasas de natalidad en las mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
Actualmente no hay estudios científicos que demuestren que el síndrome de Down pueda ser causado por factores ambientales particulares o por la actividad de los padres antes o durante el período de gestación.
La copia parcial o total complementaria del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down puede derivar tanto de la madre como del padre. Aproximadamente, solo el 5% de los casos se deben al padre.
Probabilidad de tener un hijo Abajo
El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y clases sociales, aunque las mujeres mayores tienen más probabilidades de dar a luz a un niño con la enfermedad. Una mujer de 35 años, por ejemplo, tiene aproximadamente una de cada 350 posibilidades de concebir un hijo con síndrome de Down, pero ese riesgo aumenta gradualmente de 1 a 100 en 40 años. A la edad de 45 años, la incidencia es de aproximadamente 1 en 30.
Como muchas parejas posponen la posibilidad de convertirse en padres a una edad más madura, el riesgo de concebir niños con síndrome de Down aumenta en consecuencia. Por lo tanto, la asesoría genética para los padres es cada vez más importante. A pesar de todo, los médicos no siempre están bien informados al aconsejar a sus pacientes sobre la incidencia del síndrome de Down, el progreso en el diagnóstico y los protocolos para el tratamiento y tratamiento de los niños afectados.
A continuación, presentamos un formulario de cálculo simple para cuantificar el riesgo teórico de dar a luz a un niño con síndrome de Down, relacionado con la edad materna.
Los tres tipos de síndrome de Down son afecciones genéticas (relacionadas con los genes), pero solo el 1% de todos los casos de la enfermedad tienen un componente hereditario. En particular, se ha demostrado que la herencia no es un factor causal en la trisomía 21 no disyuntiva y en el mosaicismo. En contraste, un tercio de los casos de síndrome de translocación de Down muestra un componente hereditario. En este sentido, la edad de la madre no parece estar relacionada con el riesgo de translocación.
diagnóstico
Diagnostico prenatal
Hay dos tipos de pruebas que pueden realizarse antes de que nazca el bebé: las pruebas de detección y las pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down. El examen prenatal hace que la pareja sea consciente de la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down Cabe señalar que la mayoría de estas pruebas proporcionan solo una probabilidad. Las pruebas de diagnóstico, por otro lado, pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi el 100% de precisión.
La mayoría de las pruebas de detección involucran un análisis de sangre acompañado de una ecografía. El análisis de sangre, junto con la edad de la madre, se usa para estimar la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Por lo general, se realiza una ecografía detallada para verificar los "marcadores" (características morfológicas que, según algunos investigadores, tendrían una asociación significativa con el síndrome de Down). Las tecnologías actuales permiten el examen prenatal capaz de resaltar el material cromosómico del feto que circula en la sangre de la madre. Estas pruebas no son invasivas, pero proporcionan una gran precisión, incluso si no siempre son capaces de diagnosticar la enfermedad.
Los procedimientos disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son el muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis. Estos procedimientos, que son invasivos, pueden causar un aborto (ocurre en aproximadamente el 1% de los casos o menos dependiendo de la habilidad del operador), pero son 100% exactos en el diagnóstico del síndrome de Down. La amniocentesis generalmente se realiza en el segundo trimestre del embarazo después de las 15 semanas de gestación, mientras que la prueba de las vellosidades coriónicas ya se puede realizar en el primer trimestre entre las 9 y las 11 semanas.
El síndrome de Down generalmente se identifica al nacer por la presencia de algunos rasgos físicos como: tono muscular bajo, un solo surco profundo que recorre la palma de la mano y una inclinación hacia el otro ojo. Como estas características también pueden estar presentes en niños sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado cariotipo para confirmar o refutar el diagnóstico. Para obtener el cariotipo, se debe extraer una muestra de sangre de la cual se examinarán las células del niño. Se utilizan herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y agruparlos por tamaño, número y forma. Una vez que se obtiene el cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Down.
Impacto en la sociedad
Las personas afectadas por el síndrome de Down están cada vez más integradas en la sociedad y en las comunidades organizadas, como la escuela, la atención médica, el trabajo y las actividades sociales y recreativas.
El síndrome de Down se caracteriza por retrasos cognitivos que pueden ser leves o graves, aunque la mayoría de las personas experimentan retrasos cognitivos leves o moderados. Gracias a los avances en tecnología médica, hoy en día la vida promedio de las personas afectadas por el síndrome de Down se ha prolongado en comparación con el pasado; de hecho, el 80% de las personas afectadas por la enfermedad pueden vivir hasta 60 años y muchas viven más.
