enfermedades genéticas

Síntomas Epidermodisplasia Verruciforme

definición

La epidermodisplasia verruciforme es una enfermedad dermatológica rara y hereditaria causada por la infección crónica del virus del papiloma humano (VPH).

Esta enfermedad ya se presenta durante la infancia y, en la mayoría de los casos, se transmite de manera autosómica recesiva (es decir, dos copias alteradas del gen deben heredarse de ambos padres); No hay preferencia por el sexo.

La epidermodisplasia verruciforme puede verse favorecida por defectos en la inmunidad celular y mutaciones genéticas en la región 17q25.3, que inactivan los genes EVER1 y EVER2. Estas aberraciones hacen que los pacientes afectados por algunos serotipos del virus del papiloma humano sean susceptibles (incluidos el VPH-5, 8, 17, 20).

La epidermodisplasia verruciforme tiene un potencial marcado para la degeneración neoplásica; Para que las lesiones verrugosas se conviertan en tumores de la piel (especialmente carcinomas de células escamosas), todavía es necesario entre 10 y 20 años.

Síntomas y signos más comunes *

  • Discromías de la piel
  • eritema
  • máculas
  • nódulo
  • pápulas
  • placas
  • picazón
  • Escamas en la piel
  • Úlceras cutáneas

Direcciones adicionales

La epidermodisplasia verruciforme se caracteriza por la aparición progresiva de signos cutáneos polimórficos y diseminados, como:

  • Pápulas verrucosas planas, aisladas, hiperpigmentadas o hipopigmentadas;
  • Placas irregulares marrón-rojizas;
  • Lesiones de descamación o hiperqueratósicas, a veces confluentes en parches psoriasiformes;
  • Máculas eritematosas, a veces atróficas, pigmentadas o acromáticas, similares a las de la pitiriasis versicolor.

Estas manifestaciones cutáneas pueden ser causadas por diferentes subtipos de virus del papiloma humano (en el 80% de los casos, se encontraron HPV-5 y HPV-8).

La evolución de la epidermodisplasia verruciforme es crónica y predispone al desarrollo de cánceres de piel distintos al melanoma (incluida la enfermedad de Bowen, los carcinomas de células basales y espinocelulares) durante la cuarta o quinta década de la vida. Estas lesiones se manifiestan en particular en la piel fotoexpuesta (tronco, cuello, cara, dorso de manos y pies).

En la foto Dede Koswara "El hombre del árbol de Indonesia", cuyo caso ha sido documentado por varios programas de televisión. El hombre falleció el 30/01/2016 por complicaciones relacionadas con la epidermodisplasia verruciforme. Copyright Jon Frank / Shutterstock.com

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico e histológico de los elementos verrugosos o de las lesiones tumorales.

En la actualidad, no existe una terapia definitiva para la epidermodisplasia verruciforme, pero se pueden indicar tratamientos basados ​​en crioterapia, retinoides sistémicos, uso tópico de imiquimod y 5-fluorouracilo, interferón alfa y terapia fotodinámica con ácido aminolevulínico. La escisión quirúrgica es el tratamiento de elección para el carcinoma de células escamosas.

En general, el pronóstico es favorable, ya que los tumores de la piel tienen una evolución lenta y las metástasis son poco frecuentes.

Para prevenir la evolución de la epidermodisplasia verruciforme en el cáncer de piel son medidas preventivas esenciales para evitar la exposición al sol y recurrir a la fotoprotección.