definición
El síndrome de Rett es una enfermedad genética rara que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y afecta casi exclusivamente a las niñas. Después del parto, muchas niñas con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente, pero los síntomas superficiales aparecen ya después de los 6 meses de edad.
causas
El síndrome de Rett es un trastorno genético que solo en algunos casos se hereda. De hecho, la mutación genética que causa la enfermedad ocurre principalmente de forma espontánea y aleatoria.
Debido a que los hombres tienen una combinación cromosómica diferente a las mujeres, los niños afectados por la mutación genética que causa el síndrome de Rett se ven afectados de manera devastadora: muchos de ellos mueren antes del nacimiento o al comienzo de la infancia; un número muy pequeño de estos niños desarrollan en cambio un síndrome de Rett menos grave. Al igual que las niñas afectadas, estos niños probablemente viven hasta la edad adulta, pero aún tienen el riesgo de desarrollar problemas de comportamiento y de salud.
Los síntomas
Los niños con síndrome de Rett generalmente surgen después de un período de gestación normal. Durante los primeros seis meses de vida, muchos de ellos parecen crecer y comportarse normalmente; sin embargo, después de este período, comienzan a aparecer los síntomas y signos del síndrome de Rett.
Los cambios más evidentes, generalmente, ocurren alrededor de los 12-18 meses de edad, durante un período de semanas o meses. Los síntomas del síndrome de Rett incluyen:
- Desaceleración del desarrollo del cerebro después del nacimiento. Normalmente, los niños con síndrome de Rett tienen una cabeza más pequeña, que se hace evidente después de los 6 meses de edad. Durante el crecimiento del niño, también hay un retraso notable en el desarrollo de otras partes del cuerpo.
- Pérdida de movimientos normales y coordinación: la pérdida de las habilidades de movimiento más comunes (habilidades motoras), por lo general ocurre entre los 12 y 18 meses de edad. Los primeros signos a menudo incluyen una reducción en el control manual y una reducción en la capacidad de gatear o caminar normalmente. Al principio, la pérdida de estas capacidades ocurre rápidamente, luego continúa gradualmente.
- Pérdida de la comunicación y habilidades de pensamiento: los niños con síndrome de Rett generalmente comienzan a perder la capacidad de hablar y comunicarse de otras maneras. Pueden volverse desinteresados hacia los demás, hacia los juguetes y su entorno. En algunos niños se producen cambios rápidos, como la pérdida repentina del habla. Con el tiempo, la mayoría de los niños recuperan gradualmente el contacto visual y desarrollan habilidades de comunicación no verbal.
- Movimientos anormales de las manos: en la fase de progresión de la enfermedad, los niños afectados por el síndrome de Rett desarrollan una forma particular de mover sus manos, que incluye torcer las manos, apretarlas, golpearlas o frotárselas.
- Movimiento anormal de los ojos: los niños con síndrome de Rett tienden a mover sus ojos de forma anormal. Por ejemplo, pueden mirar fijamente durante mucho tiempo, parpadear o cerrar un ojo a la vez.
- Problemas respiratorios: como la apnea, la hiperventilación, la espiración forzada del aire o la saliva. Estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia, pero no durante el sueño.
- Irritabilidad: los niños con síndrome de Rett se vuelven particularmente agitados e irritados durante el período de crecimiento. Los momentos repentinos de llanto o gritos pueden ocurrir repentinamente, lo que puede durar horas.
- Comportamiento anormal: puede incluir expresiones faciales repentinas y extrañas y ataques de risa prolongados, gritos que ocurren sin razón aparente, o niños que se lamen las manos o se quitan el pelo o la ropa.
- Ataques epilépticos: la mayoría de los niños afectados por el síndrome de Rett experimentan ataques epilépticos durante su vida. Los síntomas varían de persona a persona y pueden variar desde espasmos musculares periódicos hasta epilepsia manifiesta.
- Flexión anormal de la columna vertebral (escoliosis).
- Latidos irregulares: este es un problema grave para muchos niños y adultos con síndrome de Rett, porque los pone en peligro de vida.
- estreñimiento
Etapas del síndrome de Rett
La enfermedad se puede dividir en 4 etapas:
- Etapa I: los síntomas son sutiles y durante esta primera fase, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad, a menudo se pasan por alto. Los niños pueden mostrar menos contacto visual y comenzar a perder interés en los juguetes; también pueden tardar en sentarse o gatear.
- Etapa II: entre los 12 meses y los 4 años de edad, los niños con síndrome de Rett pierden gradualmente la capacidad de hablar y usar las manos intencionalmente. Los movimientos repetitivos de las manos, sin un propósito, comienzan a aparecer en esta etapa. Algunos niños afectados por la enfermedad de Rett contienen la respiración o se someten a hiperventilación. Pueden llorar o gritar sin razón aparente. A menudo se les dificulta moverse por su cuenta.
- Etapa III: la etapa terzio representa la meseta de la enfermedad. Esta fase usualmente ocurre entre los 2 y 10 años de edad, y puede durar por años. Aunque los problemas de movimiento continúan, el comportamiento puede mejorar. A menudo, en esta etapa, los niños lloran menos y también son menos irritables. Aumenta el contacto visual e incluso el uso de las manos y los ojos para comunicarse generalmente mejora durante esta fase.
- Etapa IV: la última etapa del síndrome de Rett se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular y el inicio de la escoliosis. Las habilidades para entender y comunicar y las habilidades manuales generalmente no disminuyen más en esta etapa. De hecho, los movimientos repetitivos de la mano pueden disminuir. Aunque la muerte puede ocurrir temprano, la edad promedio de las personas afectadas por el síndrome de Rett es de 50 años. Los pacientes generalmente necesitan atención y asistencia durante toda su vida.
Cuando sea necesario acudir al médico.
Debido a que los síntomas de esta enfermedad son sutiles en las etapas iniciales, es necesario mostrar al niño al médico tan pronto como comienzan a notar problemas físicos o cambios de comportamiento, como:
- Ralentización del crecimiento de la cabeza u otras partes del cuerpo del niño;
- Disminución de la coordinación o cambios en los movimientos; tales como movimientos repetitivos de la cabeza;
- Reducción del contacto visual o pérdida de interés en actividades normales de juego;
- Retraso en el habla o pérdida temprana de habilidades de la palabra;
- Problemas de comportamiento o cambios de humor marcados;
- Pérdida clara de etapas previamente adquiridas en habilidades motoras.
Prueba y diagnostico
El diagnóstico del síndrome de Rett implica una serie de observaciones cuidadosas, que van desde la evaluación del crecimiento del niño y desde su desarrollo hasta la investigación de su historial médico y familiar. El niño también se somete a algunas pruebas para detectar otras afecciones que pueden causar algunos de los síntomas de la enfermedad (diagnóstico diferencial). Algunas de estas condiciones incluyen:
- otros trastornos genéticos
- autismo
- parálisis cerebral
- problemas con la vista o el oído
- epilepsia
- trastornos degenerativos
- Trastornos del sistema nervioso central causados por trauma o infección
- daño cerebral prenatal
Algunas pruebas utilizadas para diagnosticar el síndrome de Rett incluyen:
- exámenes de sangre y orina
- Prueba para medir la velocidad de los impulsos entre los nervios.
- Pruebas de imágenes, como imágenes por resonancia magnética o tomografía computarizada.
- examen de audición
- prueba para controlar la vista
- Pruebas para controlar la actividad cerebral (electroencefalograma).
El médico que lo atiende también puede sugerir pruebas de ADN para confirmar el síndrome de Rett. En general, si el médico sospecha que se trata de un síndrome de Rett, utilizará una serie de criterios diagnósticos oficiales.
Tratamiento del síndrome de Rett
El tratamiento de la enfermedad implica un enfoque de equipo, que incluye asistencia médica regular, terapia física, capacitación profesional y habla, así como un recurso a los servicios sociales. La terapia debe mantenerse de por vida.
Los tratamientos que pueden ayudar a niños y adultos con síndrome de Rett incluyen:
- medicamentos: no curan la enfermedad, pero ayudan a controlar algunos de los síntomas y signos asociados con la enfermedad, como los ataques epilépticos y la rigidez muscular;
- fisioterapia y logopeda;
- Apoyo nutricional: una nutrición adecuada es extremadamente importante, tanto para el crecimiento normal como para mejorar las habilidades mentales y sociales. Algunos niños con síndrome de Rett necesitan una ingesta alta de calorías y una dieta bien balanceada. Otros necesitan alimentarse a través de una sonda nasogástrica o directamente en el estómago (gastrostomía).
