generalidad
La microcefalia consiste en un desarrollo reducido del cráneo.
Su presencia puede ser el resultado de una condición mórbida congénita o posnatal, o un evento que ha afectado a la madre de la paciente durante el embarazo.
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Entre las condiciones mórbidas congénitas se incluyen, por ejemplo, el síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18; Entre las enfermedades postnatales, se incluyen las enfermedades mitocondriales.
Respecto a los eventos que afectan a la madre durante el embarazo, merecen una cotización: toxoplasmosis, uso de drogas teratogénicas y abuso del alcohol.
Típicamente, los portadores de microcefalia exhiben retraso mental porque poseen un cerebro que no ha completado el desarrollo.
El diagnóstico de la microcefalia es bastante simple, ya que se establece simplemente midiendo la circunferencia de la cabeza.
Desafortunadamente, con muy pocas excepciones, la microcefalia es una condición incurable.
¿Qué es la microcefalia?
Microcefalia es el término médico que indica un desarrollo reducido del cráneo.
Por lo tanto, los individuos microcefálicos son sujetos con una cabeza más pequeña, en términos de la circunferencia, a las normas de normalidad para un determinado grupo de edad y un sexo específico.
En general, la microcefalia es un signo clínico característico de algunas afecciones mórbidas que, entre las diversas consecuencias, también afecta el desarrollo normal del cerebro. Algunas de estas afecciones (o circunstancias) mórbidas actúan en la edad prenatal, en este caso los médicos hablan sobre la microcefalia congénita, mientras que otros actúan en los primeros meses de vida, en tales casos los médicos utilizan el término de microcefalia postnatal .
ES UNA MUESTRA MUY PRE-ACEPTADA
Al ser de naturaleza congénita o en desarrollo en los primeros meses de vida, la microcefalia es un signo clínico que los médicos pueden encontrar muy temprano: antes del nacimiento, inmediatamente después del nacimiento o durante la primera infancia.
ORIGEN DEL NOMBRE
La palabra microcefalia deriva de la unión de dos términos de origen griego: "micros" (μικρός), que significa "pequeño / pequeño", y "chef" (κεφαλή), que significa "cabeza".
causas
Las causas de la microcefalia son numerosas y de una naturaleza muy diferente.
Entre estos, merecen una cita particular:
- Anomalías cromosómicas .
Son enfermedades congénitas, que surgen debido al efecto de los cromosomas alterados en la estructura o en el número (NB: en este sentido, recuerde que el ser humano tiene 46 cromosomas humanos). Las enfermedades congénitas características asociadas con la microcefalia son: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome de Edward (trisomía 18) y síndrome de Polonia.
Clasificación: microcefalia congénita.
- Los síndromes que inducen la craneosinostosis .
Craneosinostosis es el término por el cual los médicos indican la fusión prematura de una o más suturas craneales. Las suturas craneales son las articulaciones fibrosas que unen los huesos de la bóveda craneal (es decir, los huesos frontal, temporal, parietal y occipital).
En condiciones normales, la fusión de las suturas craneales ocurre en el período postnatal (NB: algunos procesos terminan incluso a la edad de 20 años), lo que permite que el cerebro se desarrolle adecuadamente.
Si, como en el caso de la craneosinostosis, la fusión de las suturas craneales ocurre prematuramente, el cerebro no tiene suficiente espacio para crecer adecuadamente.
Clasificación: microcefalia congénita.
- Los comportamientos incorrectos de la madre durante el embarazo .
El feto puede desarrollar microcefalia si la madre, durante el embarazo, usa drogas con efectos secundarios teratogénicos o alcohol; o si está expuesto a ciertas sustancias tóxicas.
Clasificación: microcefalia congénita.
- Algunas condiciones maternas particulares, que también tienen repercusiones en el feto .
Estos incluyen: infecciones por toxoplasma (toxoplasmosis), citomegalovirus, rubivirus (rubéola) y varicela-zoster (varicela); falla en el tratamiento de la fenilcetonuria (una enfermedad genética que hace que la fenilalanina se acumule en el cuerpo); un estado de desnutrición severa; y, finalmente, la presencia de hipotiroidismo persistente.
Clasificación: microcefalia congénita.
- Algunas enfermedades mitocondriales .
Las enfermedades mitocondriales representan un grupo de enfermedades causadas por una disfunción de las mitocondrias; Las mitocondrias son los orgánulos celulares que producen la mayor parte de la energía que el cuerpo (ATP) puede gastar inmediatamente.
Clasificación: microcefalia postnatal.
- Traumatismos cerebrales y accidentes cerebrovasculares (tanto hemorrágicos como isquémicos) .
Son causas de tipo adquirido.
Clasificación: microcefalia postnatal.
- Encefalopatía isquémica hipóxica .
Las encefalopatías representan un grupo particular de patologías caracterizadas por una alteración estructural y funcional del cerebro.
La encefalopatía isquémica hipóxica es una condición patológica permanente que surge como resultado de una entrada inadecuada de oxígeno a las células del cerebro (hablamos de hipoxia cerebral, cuando la entrada es parcial, y de anoxia cerebral, cuando la entrada es total ausente).
La privación de oxígeno, destinada al compartimiento cerebral, puede ocurrir en diversos momentos de la vida; puede causar microcefalia, si ocurre: antes del nacimiento (es decir, durante el embarazo), en el momento del parto o después del parto.
Clasificación: microcefalia congénita y postnatal.
Síntomas y complicaciones
Schlitzie, seudónimo de Simon Metz (1901-197), showman y actor estadounidense con microcefalia.
La mayoría de los médicos hablan de microcefalia cuando, en comparación con una cabeza con los que son medidas promedio para una determinada edad y género, la circunferencia de la cabeza es al menos dos desviaciones estándar más pequeñas.
Los síntomas y signos que acompañan a la microcefalia dependen de cuáles y de qué gravedad son las causas de la microcefalia. En particular, la sintomatología es mucho más grave, cuanto mayor es el grado de gravedad de la afección que implica la reducción del tamaño de la cabeza.
En la sintomatología de un individuo con microcefalia, pueden incluir:
- Retraso mental . En general, el retraso mental es la manifestación patológica más común en individuos con microcefalia.
Implica varias consecuencias, entre ellas: problemas de socialización, falta de acceso al contexto social, adaptabilidad reducida, etc.
- Retraso en el desarrollo del lenguaje y habilidades de movimiento.
- Nanismo o baja estatura.
- hiperactividad
- Esguinces de la cara
- epilepsia
- Dificultad de coordinación y equilibrio.
- Anomalías neurológicas de otro tipo.
¿EXISTEN INDIVIDUOS CON INTELIGENCIA NORMAL?
La presencia de microcefalia no siempre coincide con el retraso mental. De hecho, es posible tratar con individuos microcefálicos que tienen inteligencia normal.
¿CUÁNDO CONTACTAR CON EL MÉDICO?
Si un padre sospecha la presencia de microcefalia, es recomendable que se ponga en contacto con su pediatra de inmediato para un examen a fondo de la situación (NB: en general, la microcefalia es una alteración muy temprana).
Sin embargo, se recuerda que, generalmente, al momento del nacimiento o en las primeras visitas pediátricas, los médicos se dan cuenta con bastante facilidad si un sujeto tiene una cabeza más pequeña que las normas de normalidad.
diagnóstico
Por razones obvias, la microcefalia es diagnosticable en la edad prenatal solo si es de tipo congénito.
En estas situaciones, una simple ecografía prenatal puede ser suficiente para su identificación.
Para los fines de un diagnóstico completo, que también incluye la identificación de las causas desencadenantes, la información que puede derivarse de: una evaluación de los antecedentes familiares, una tomografía computarizada cerebral, una resonancia magnética nuclear (IRM) y análisis de sangre son muy importantes.
Importancia de la valoración de los antecedentes familiares.
La presencia, en una familia, de otros individuos con microcefalia podría ser indicativo de un problema hereditario, que ocurre entre los familiares de uno de los padres.
Gracias a la evaluación de los antecedentes familiares, los médicos pueden aclarar este aspecto, facilitando el proceso de diagnóstico.
tratamiento
Excepto en algunos casos apoyados por la craneosinostosis, la microcefalia es una afección incurable . De hecho, en la actualidad, no existen tratamientos que permitan al cráneo completar su desarrollo normal.
Dicho esto, los médicos aún pueden planificar la terapia sintomática, es decir, con el objetivo de mejorar la imagen de los síntomas.
CUIDADO DE LOS SÍNTOMAS: EJEMPLOS
El tratamiento sintomático varía, obviamente, dependiendo de la sintomatología presente.
Por ejemplo:
- Si el paciente muestra un retraso mental y las diversas consecuencias relacionadas con él, es bueno someterlo a un tratamiento particular conocido como terapia ocupacional.
La terapia ocupacional tiene dos objetivos principales: el primero es facilitar la inserción del paciente en el contexto social (escuela, familia, etc.), tan pronto como comienza a relacionarse con el mundo; la segunda es hacer que el paciente sea lo más independiente posible de los demás, enseñándole a cuidar de su propia persona, etc.
- Si el paciente muestra un retraso en el desarrollo de las habilidades del lenguaje, existen terapias específicas que permiten mejorar estas habilidades.
- Si el paciente sufre trastornos de equilibrio o coordinación, el médico planifica para él una serie de tratamientos fisioterapéuticos. De hecho, existen ejercicios de fisioterapia muy útiles para aliviar los problemas mencionados anteriormente.
Para obtener los mejores resultados, los expertos recomiendan que se comunique con fisioterapeutas experimentados en enfermedades con consecuencias neurológicas, como las que determinan la microcefalia.
- Si el paciente sufre de epilepsia o hiperactividad, puede tomar medicamentos sintetizados específicamente para reducir los síntomas de las condiciones anteriores.
CUIDADO DE LA CRANIOSINOSTOSIS
Algunos casos de craneosinostosis se pueden resolver gracias a un procedimiento quirúrgico ad hoc, que consiste en la separación de las suturas craneales iniciales del fusus.
Los cirujanos pueden realizar la operación de dos maneras diferentes: a través de un procedimiento quirúrgico clásico, también llamado "aire libre", o mediante un procedimiento endoscópico, que tiene la ventaja de reducir la invasividad.
ALGUNOS CONSEJOS
Los médicos recomiendan a los padres de niños con microcefalia consultar siempre a profesionales con experiencia en esta anomalía física particular y en las enfermedades que pueden causarla.
Además, recomiendan ponerse en contacto con grupos de apoyo para familias con niños con microcefalia, ya que esto puede representar una manera de comprender mejor la afección mencionada y los tratamientos sintomáticos que esta última requiere.
pronóstico
El pronóstico depende de la severidad de la sintomatología. Las personas con microcefalia severa sufren una discapacidad severa (retraso mental grave, marcados problemas en el habla, etc.) y esto afecta en gran medida su calidad de vida. Viceversa, los sujetos con microcefalia leve sufren discapacidades limitadas y esto les permite llevar una vida más cercana a la normal (si, obviamente, en comparación con los casos anteriores).
prevención
Algunas enfermedades genéticas que causan la microcefalia se heredan, es decir, se transmiten de padres a hijos.
En vista de esto, los padres de niños microcefálicos pueden recurrir a un experto en genética y posiblemente someterse a una prueba genética especial para ver si algún otro embarazo corre el riesgo de microcefalia. Si lo fuera, evitar la concepción previene la aparición de la enfermedad.
