salud de la sangre

Anemia mediterranea

generalidad

La anemia mediterránea (o beta-talasemia ) es un trastorno sanguíneo hereditario .

Los pacientes afectados son menos glóbulos rojos de lo normal, con defectos en la síntesis de hemoglobina (Hb, la proteína transportadora de oxígeno).

Más en detalle, la anemia mediterránea se debe a la producción alterada de una o más de las cuatro cadenas de proteínas (globina) que forman la Hb. Esto resulta en una falta de oxígeno en el cuerpo .

La extensión del trastorno, los síntomas y las consecuencias son muy variables y dependen fundamentalmente del tipo de defecto genético. De hecho, hay 3 formas diferentes de anemia mediterránea:

  • Talasemia mayor (o enfermedad de Cooley);
  • Talasemia intermedia ;
  • Talasemia menor .

En los casos graves, la anemia mediterránea es incapacitante y pone en riesgo la vida de las personas; En otras formas, es casi asintomático. También existe la posibilidad de ser un portador saludable, con el riesgo de generar niños que desarrollarán la enfermedad.

La anemia mediterránea puede identificarse mediante pruebas genéticas y análisis de sangre; este último resaltará la presencia de glóbulos rojos con dimensiones irregulares, frágiles, escasas y más pequeñas de lo normal.

El tratamiento implica varios enfoques, que incluyen más o menos transfusiones de sangre asociadas con la terapia de quelación (para prevenir la acumulación de hierro) y el trasplante de médula ósea de donantes compatibles. A veces, no se necesita intervención terapéutica.

¿Sabías que ...

La anemia mediterránea debe su nombre al hecho de que se observó inicialmente entre los pueblos del Mediterráneo. En Europa, la enfermedad se concentra principalmente en Grecia, las costas e islas turcas, incluidas Sicilia y Cerdeña.

En nuestro territorio nacional, entre las áreas más afectadas se encuentran también las áreas delta del Po y Ciociaria. Se estima que en Italia hay aproximadamente 2, 5 millones de personas afectadas por la anemia mediterránea, aunque en su mayor parte son portadores sanos.

La enfermedad también está muy extendida en Asia Central y Sudoriental, India y China.

¿Qué

La anemia mediterránea es una forma de talasemia causada por una síntesis reducida o ausente de las cadenas de beta-globina de la hemoglobina .

Las consecuencias de esta disfunción son:

  • Cuadro clínico de la anemia microcítica e hipocrómica;
  • Destrucción temprana de glóbulos rojos (hemólisis), con diferentes recaídas en todo el organismo;
  • Eritropoyesis ineficaz de gravedad variable (la médula ósea produce glóbulos rojos pequeños, frágiles y especialmente pobres en oxígeno para ser transportados a los tejidos).

El papel de la hemoglobina.

La hemoglobina (Hb) es una proteína contenida en los glóbulos rojos, que se especializa en el transporte de oxígeno a varias partes del cuerpo. En un adulto sano, su concentración no debe caer por debajo de 12 g / dl. La reducción de la hemoglobina, asociada con la de los glóbulos rojos en el torrente sanguíneo, implica síntomas que caracterizan la anemia mediterránea.

causas

La anemia mediterránea es una enfermedad hematológica de origen genético .

El cuadro clínico se debe a alteraciones muy heterogéneas (mutaciones puntuales, deleciones, etc.) en el gen HBB (11p15.5), que codifica las beta-globinas esenciales en la síntesis de hemoglobina. De hecho, debe recordarse que esta molécula está compuesta por cuatro subunidades: dos cadenas alfa y dos cadenas beta.

En la base de la anemia mediterránea hay una aberración genética que implica la producción escasa (β +) o ausente (β0) de cadenas beta: la hemoglobina resultante es escasa y daña la membrana de los glóbulos rojos, que se destruyen .

clasificación

Existen 3 formas diferentes de anemia mediterránea, clasificadas según la gravedad del trastorno:

  • Talasemia mayor (o enfermedad de Cooley) : generalmente aparece dentro de los 2 años de edad y, para sobrevivir, requiere transfusiones de sangre periódicas durante el transcurso de la vida, además del uso de medicamentos específicos.
  • Talasemia intermedia : forma menos severa; puede permanecer latente o manifestarse de manera similar a la principal, y necesitar transfusiones ocasionales para mejorar la calidad de vida.
  • Talasemia menor : generalmente asintomática, no requiere tratamientos especiales, sino controles regulares de los valores sanguíneos.

Principales mecanismos genéticos responsables de las formas de anemia mediterránea.

Tipo de mutacion

fenotipo

Mutaciones puntuales "sin sentido"

β0-talasemia

Mutaciones de exones / intrones o sitios cercanos a estas secuencias, con alteraciones del proceso normal de formación de ARNm

β + y β0-talasemia

Mutaciones de las secuencias promotoras.

β + talasemia

Deleciones del gen globina (raras)

β0-talasemia

Como se transmite

La transmisión es autosómica recesiva, por lo que solo un niño cuyos padres son portadores puede ser afectado por la anemia mediterránea.

Portador sano de la anemia mediterránea: ¿qué riesgos?

Los portadores sanos de la anemia mediterránea son personas con el defecto genético subyacente a la enfermedad, pero son asintomáticos y llevan una vida normal.

Sin embargo, esta condición conlleva riesgos. Si la pareja también es portadora sana (o enferma), pueden nacer niños con anemia mediterránea: hay un 25% de probabilidades de que el niño desarrolle una forma grave, otro 25% que no esté enfermo y un 50% restante que Manifiesta una ligera imagen.

Síntomas y complicaciones.

La anemia mediterránea tiene cuadros clínicos muy variables, que dependen de la gravedad de la aberración genética en la base.

Las formas leves de este trastorno hematológico pueden ser casi asintomáticas.

Los síntomas son graves, especialmente en la anemia mediterránea mayor y pueden incluir:

  • Palidez progresiva;
  • fatiga;
  • Debilidad muscular
  • Desarrollo lento e ictericia en el niño;
  • Alteraciones óseas (engrosamiento del cráneo, pómulos salientes, rodilla valgo y fracturas patológicas de huesos largos);
  • Anorexia (falta de apetito);
  • Desintegración de las condiciones generales;
  • Ataques recurrentes de fiebre;
  • diarrea;
  • irritabilidad;
  • Distensión progresiva del abdomen (secundaria a esplenomegalia y hepatomegalia).

En el caso de las transfusiones regulares, el crecimiento y el desarrollo en niños afectados por anemia mediterránea tienden a ser normales. Sin embargo, con el tiempo, pueden producirse complicaciones por la sobrecarga de hierro, como retraso en el desarrollo corporal y maduración sexual, hemocromatosis y fibrosis hepática.

La anemia mediterránea predispone al desarrollo de diversas enfermedades.

En primer lugar, para compensar la falta de glóbulos rojos, la médula ósea se esforzará por producir más. Esta reacción se traduce en la tendencia a formar huesos más largos y quebradizos, con el riesgo de desarrollar osteoporosis. Un mecanismo similar concierne al bazo, que enfrentará el mismo esfuerzo. Las consecuencias son una ampliación del órgano que, además, se distrae con otras funciones, como la de contribuir a la defensa del organismo contra las infecciones.

Las transfusiones de sangre frecuentes, debido al tratamiento de la anemia mediterránea grave, crean una acumulación de hierro, con el riesgo de una toxicosis que puede dañar órganos como el hígado y el corazón.

Entre las consecuencias de la anemia mediterránea, también podemos observar:

  • Trastornos endocrinos y desequilibrios hormonales (incluyendo hipotiroidismo, insuficiencia paratiroidea y suprarrenal y diabetes mellitus);
  • Colelitiasis (como en la anemia de células falciformes);
  • Úlceras cutáneas en las extremidades inferiores por insuficiencia venosa crónica.

Por otro lado, las personas afectadas por la anemia mediterránea están más protegidas contra la malaria : dado que los glóbulos rojos son pequeños y pobres, el plasmodio no puede aprovechar el sistema sanguíneo que le gustaría parasitar.

diagnóstico

Si se diagnostica a tiempo, la anemia mediterránea no le impide llevar una vida casi normal.

La sospecha de anemia mediterránea puede surgir con una visita después del nacimiento, debido a la aparición de una sintomatología sugestiva (como ictericia y crecimiento deficiente).

Además de los síntomas, el diagnóstico se basa en la ejecución de algunos análisis de sangre para determinar:

  • Cantidad y tipo de hemoglobina;
  • Número y volumen de glóbulos rojos.

El diagnóstico se confirma, entonces, mediante pruebas genéticas. Además, se encuentran signos hemolíticos asociados con eritropoyesis ineficaz, con hiperbilirrubinemia indirecta, hipersideremia e hiperferritinemia.

Diagnostico prenatal

Durante el embarazo, es posible verificar si el bebé nacerá con anemia mediterránea, a través del diagnóstico prenatal de las vellosidades coriónicas o la amniocentesis. La detección prenatal es especialmente importante en las áreas de mayor difusión.

Para los futuros padres que desean saber si son portadores sanos de anemia mediterránea, es posible someterse al estudio de la hemoglobina, para lo cual se necesita una muestra de sangre simple.

terapia

El tratamiento incluye varios enfoques, que incluyen:

  • Transfusiones de sangre para compensar la falta de glóbulos rojos, posiblemente asociados con una terapia de quelación para evitar la acumulación de hierro;
  • Esplenectomía (si la enfermedad causa anemia severa o esplenomegalia);
  • Trasplante de médula ósea o células madre de donantes compatibles.

En general, la anemia mediterránea mayor requiere tratamiento con transfusiones de sangre regulares (un promedio de cada 15 días en los casos más graves), mientras que en la talasemia intermedia algunos ciclos son suficientes cuando la hemoglobina es demasiado baja.

Sin embargo, las transfusiones causan una acumulación de hierro en el cuerpo, lo que puede causar problemas especialmente en el corazón y el hígado. Para evitar estos daños, es necesario establecer una terapia continua con medicamentos quelantes de hierro, que puedan atrapar y eliminar el exceso de hierro del cuerpo.

En algunos casos, se puede usar el trasplante de médula ósea, la única terapia "definitiva" para la anemia mediterránea. Sin embargo, las posibilidades de encontrar un donante compatible son limitadas (alrededor del 25%), sin considerar las contraindicaciones y los riesgos de este tipo de intervención, incluido el rechazo por parte del organismo. Por estas razones, este procedimiento generalmente se reserva para casos raros, en presencia de personas que sufren de una forma muy grave de anemia mediterránea y con donantes familiares idénticos a HLA disponibles (hermanos del paciente).

Además de las terapias específicas, la actividad física practicada regularmente y la nutrición son de gran importancia.

En particular, puede ser útil:

  • Restrinja los alimentos de origen animal ricos en hierro, como hígado, cerdo, carne de res, despojos y mejillones;
  • Acompañar las comidas con té, para reducir la absorción de hierro;
  • Consuma alimentos ricos en calcio y vitamina D, para el riesgo de osteoporosis;
  • Tome suplementos de ácido fólico (para aumentar la producción de glóbulos rojos).

En cualquier caso, el médico podrá aconsejar al paciente con talasemia sobre las mejores intervenciones para controlar su condición.

pronóstico

La atención adecuada a la actividad física y la nutrición, junto con la terapia más adecuada, puede mejorar significativamente la calidad de vida de las personas afectadas por la anemia mediterránea.