enfermedades genéticas

Fibrosis quística - Diagnóstico y terapia

Diagnóstico y seguimiento

  • Prueba de detección neonatal y tripsina : la prueba consiste en extraer una gota de sangre extraída del talón, que generalmente se analiza para la investigación de la fibrosis quística. En particular, la muestra de sangre tomada se analiza ensayando el tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) liberado por el páncreas. Un alto valor de este marcador es un factor pronóstico negativo para la enfermedad. La detección se dirige al diagnóstico temprano, lo que permite una atención más oportuna y eficaz y la implementación de intervenciones preventivas. La confirmación diagnóstica es luego proporcionada por la prueba de sudoración y por el análisis de mutaciones.
  • Prueba de sudor : consiste en determinar la cantidad de sal (cloruro de sodio) en una muestra que consiste en una pequeña cantidad de sudor. Si la concentración es alta, la persona se ve afectada por la patología.
  • Análisis genético : el análisis de ADN en sangre o saliva confirma la presencia de mutaciones en el gen responsable de la fibrosis quística (identificación del gen CFTR). El análisis mutacional permite reconocer al menos el 85% de los portadores sanos en la población general.

Para el paciente con fibrosis quística, se recomienda un control cuidadoso a través de exámenes médicos regulares que ayudan a ayudarlo durante el curso de la enfermedad. Los análisis que permiten monitorizar el curso de la fibrosis quística y prevenir la aparición de complicaciones relacionadas son los siguientes:

  • Prueba de imágenes : las investigaciones de medicina nuclear (rayos X, tomografía computarizada, imágenes de resonancia magnética) pueden detectar daños en los pulmones o los intestinos.
  • Pruebas de función pulmonar : permiten medir la capacidad de difusión (evaluación de la eficiencia del transporte de gases respiratorios desde el aire inspirado a la sangre y viceversa) y determinar el volumen pulmonar mediante espirómetros y pletismógrafos.
  • Cultivo de esputo : análisis microbiológico que permite la identificación de la población bacteriana en la muestra de esputo.
  • Prueba de función del hígado y del páncreas : a través de los análisis de sangre es posible medir el estado de salud de estos órganos. Además, con esta investigación es posible determinar el valor de la glucosa en sangre, que debe ser monitoreado durante el seguimiento del paciente, para prevenir la diabetes relacionada con la enfermedad.

tratamiento

La fibrosis quística es una enfermedad crónica progresiva para la cual aún no existe una cura definitiva, aunque el tratamiento de la enfermedad permite aliviar efectivamente los síntomas y reducir las complicaciones. El manejo de la fibrosis quística es complejo; Por eso es importante considerar el tratamiento de la enfermedad en un centro especializado.

Los objetivos del tratamiento son:

  • Prevenir y controlar las infecciones pulmonares.
  • Aflojar y eliminar la mucosidad de los pulmones.
  • Prevenir y tratar cualquier bloqueo intestinal.
  • Proporcionar una nutrición adecuada

Los enfoques terapéuticos, a menudo combinados, para tratar la fibrosis quística son los siguientes:

Fisioterapia respiratoria

La fisioterapia se puede realizar diariamente para ayudar a expulsar el moco de las vías respiratorias (por la presión externa repetida ejercida por las manos en la parte externa del tórax o por dispositivos mecánicos como aparatos respiratorios). La fisioterapia asistida por el ejercicio físico constante es útil para establecer una condición de bienestar general.

Rehabilitacion pulmonar

Profundizar: Rehabilitación respiratoria.

Su médico puede recomendar un programa a largo plazo para mejorar la función pulmonar y el bienestar general .

drogas

Para más información: Medicamentos para la fibrosis quística.

  • antibióticos y antifúngicos para tratar y prevenir infecciones pulmonares;
  • medicamentos mucolíticos para ayudar al paciente a expulsar el moco, mejorando la función pulmonar;
  • broncodilatadores para ayudar a mantener el tracto respiratorio, relajando los músculos alrededor de los bronquios;
  • Enzimas pancreáticas (administradas por vía oral) para ayudar al sistema digestivo a absorber los nutrientes.

Actualmente, se están realizando investigaciones para desarrollar una terapia que permita la inserción de genes normales en el ADN de estas células epiteliales enfermas ( terapia génica ). De hecho, la terapia génica se ha estudiado como una posible cura para la fibrosis quística: una copia normal del gen CFTR en las células afectadas se transmite idealmente. La transferencia del gen CFTR normal a las células epiteliales afectadas daría lugar a la producción de CFTR funcional en todas las células diana, sin reacciones adversas o una respuesta inflamatoria. Si esto es posible, las células podrán producir canales normales de Cl- que permitirán que el epitelio se liquide normalmente.

Terapia de complicaciones tardías y procedimientos quirúrgicos.

  • Eliminación de pólipos nasales : el médico puede recomendar una cirugía para extirpar los pólipos nasales que obstruyen la respiración.
  • Terapia de oxígeno : si el nivel de oxígeno en la sangre disminuye, el médico puede recomendar que respire oxígeno puro para evitar un aumento de la presión en los pulmones (hipertensión pulmonar).
  • Lavar con un endoscopio de las vías respiratorias bloqueadas.
  • Trasplante de pulmón : se puede considerar si surgen problemas respiratorios graves, que ponen en peligro la vida debido a la aparición de complicaciones pulmonares o si aumenta la resistencia a los antibióticos utilizados para tratar las infecciones pulmonares. La utilidad del trasplante pulmonar en personas con fibrosis quística sigue siendo controvertida porque los estudios indican que el procedimiento está asociado con muchas complicaciones y no parece prolongar la vida ni mejorar la calidad de vida.
  • Sonda gástrica para alimentación artificial : su médico puede sugerirle usar una sonda con el fin de proporcionar alimentación suplementaria durante el sueño. La sonda puede pasar a través de la nariz hasta el estómago o implantarse quirúrgicamente en el abdomen.
  • Tratamiento de las obstrucciones intestinales : si se desarrolla una oclusión en la luz intestinal, puede ser necesario recurrir a la cirugía para extirparla. La intususcepción también puede requerir resección intestinal.

Estilo de vida

Hay muchas acciones que se pueden usar en la vida diaria para minimizar la aparición de complicaciones relacionadas con la fibrosis quística:

  • Tenga cuidado de la fuente de alimentación. La fibrosis quística puede causar desnutrición, ya que las enzimas necesarias para la digestión pueden no llegar al intestino delgado, lo que impide la absorción de nutrientes. La mejor nutrición posible también es necesaria para mantener una buena función pulmonar. Además de la ingesta de enzimas digestivas prescritas por el médico, puede considerar agregar a su dieta suplementos con altas calorías nutricionales, vitaminas liposolubles, fibra (para prevenir el bloqueo intestinal) y, finalmente, suplementos salinos, especialmente durante la temporada de calor. .
  • Bebe muchos líquidos . El aumento de la ingesta de líquidos puede ayudar a diluir la mucosidad en los pulmones.
  • Lávese bien las manos . Lavarse las manos es la mejor manera de protegerse contra las infecciones.
  • Vacunaciones. Además de las vacunas infantiles programadas, es importante que la vacuna anual contra la gripe se administre al paciente con fibrosis quística. La fibrosis quística no afecta el sistema inmunológico, pero los niños con fibrosis quística tienen más probabilidades de desarrollar complicaciones cuando se enferman.
  • Ejercicio El ejercicio regular ayuda a disolver el moco en las vías respiratorias, fortalece el corazón y los pulmones. Para muchas personas con fibrosis quística, practicar deportes puede mejorar la confianza y la autoestima.
  • Eliminar el tabaquismo . No fume en su casa o automóvil, y no permita que otras personas fumen cerca del paciente. El tabaquismo pasivo es perjudicial para todos, pero especialmente para los pacientes con fibrosis quística.