cistinuria

Que es la cistinuria

La cistinuria es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta a una persona cada 600 - 10, 000 individuos;

Se manifiesta en presencia de aminoácidos (endógenos y alimenticios) en la orina y representa un trastorno en sí mismo; por lo tanto, su presencia NO se correlaciona de ninguna manera con el síndrome de CISTINOSIS o Fanconi Lignac.

Aminoácidos involucrados

Desde un punto de vista anatomo-funcional, la cistinuria es un defecto tubular congénito que causa una reabsorción renal insuficiente de cistina, lisina, arginina y ornitina.

Cistina: es un aminoácido azufrado obtenido por reacción oxidativa de dos moléculas de cisteína. Está presente en muchas proteínas, de las cuales influye en la estructura terciaria, y también participa en la formación de gluten. La cistinuria es fácilmente reconocible gracias a los niveles de excreción de la cistina, que en el sujeto sano alcanzan aproximadamente 80 mg / morir, mientras que en la cistinemia se someten a un aumento casi exponencial. Sin embargo, la cistina no es un nutriente esencial o que sería necesario controlar las raciones de ingesta recomendadas; De hecho, se sintetiza ex-novo por dos moléculas de cisteína, un aminoácido derivado de la L-metionina.
Lisina: es un aminoácido esencial. Sus funciones biológicas son muchas: síntesis de L-carnitina, síntesis de colágeno, precursora de niacina (vitamina PP) ...
Arginina: es un aminoácido esencial en niños . Sus funciones son de precursor de la creatina, de desintoxicación hepática de los grupos nitrogenados, de precursor del óxido nítrico ...
Ornitina: se deriva de la arginina y es un producto fundamental del ciclo de la urea en el que permite la eliminación del exceso de nitrógeno; También está involucrado en la síntesis de proteínas.

NB. Algunos experimentos han demostrado que en la cistinuria, además de una pérdida renal, existe una alteración en la capacidad de absorción de estos aminoácidos en el intestino.

complicaciones

Profundizar: Síntomas de la cistinuria.

Teniendo en cuenta que la cistina y la cisteína NO son aminoácidos especialmente difíciles de introducir con los alimentos, y que son lo suficientemente simples como para sintetizarlos, la pérdida de aminoácidos en la orina sería más grave si se tratara de la lisina y posiblemente de la arginina; sin embargo, el agotamiento de los aminoácidos en el plasma causado por el defecto tubular del riñón NO es el aspecto más importante de la cistinuria.

Al observar la naturaleza química de los aminoácidos involucrados, surge que mientras que la lisina, la arginina y la ornitina resultan solubles en el líquido ácido del tracto urinario, la cistina NO, por lo que tiende a CRISTALIZARSE.

NB. Los cristales de cistina presentes en la cistinuria severa también pueden examinarse en orina fresca no tratada en el laboratorio, mientras que para las formas menos importantes son necesarias las cualitativas (nitroprusia) y cuantitativas (cualitativas) (por cromatografía en papel o columna).

Cálculos de cistina

En el caso de la cistinuria, los cristales de cistina pueden precipitarse y dar lugar a cálculos renales que, en los casos más problemáticos, evolucionan en CÁLCULOS DE EXISTENCIAS RADIALES VISIBLES y pueden examinarse mediante una radiografía blanca del abdomen. Recuerde que los cálculos renales a menudo causan OBSTRUCTURA e INFECCIÓN del tracto urinario pero, a pesar de que representan una cistinuria, solo el 1% de todas las manifestaciones clínicas de los cálculos renales, asume una mayor importancia en el inicio de la calculosis del niño.

Tratamiento de cálculos en cistinuria.

En la cistinuria con cálculos renales relacionados, el tratamiento preventivo más exitoso es la hiperhidratación y la alcalinización de la orina, mientras que para la terapia farmacológica la molécula más recientemente estudiada es la D-penicilamina. En casos severos, se recomienda asociar la alcalinización de la orina y la hiperhidratación a la terapia con medicamentos, también realizando una terapia dietética restrictiva hacia los aminoácidos METHIONINE AND CISTEINE.

Hiperhidratación : la periperhidratación significa (¡de forma incorrecta!) El aumento de la ingesta de la dieta hidrosalina con el objetivo de diluir el plasma, favoreciendo la diuresis. Con este recurso es posible reducir la cristalización de la cistina y la formación de los cristales. Ver: tratamiento hidropínico.

Alcalinización: la alcalinización de la orina es un proceso de modificación voluntaria del pH del filtrado renal y luego de la sangre. La investigación farmacológica ha experimentado con varios ingredientes activos que permiten obtener variaciones en el filtrado desde 5 a 8.5 (donde el neutro es 7); Entre estas moléculas, las más utilizadas son sin duda los inhibidores de la anhidrasa carbónica, los citratos y los bicarbonatos. También es esencial tener en cuenta algunas reglas dietéticas útiles en el proceso de alcalinización:

Suministro de agua de al menos 1ml / kcal de energía introducida.
Ingesta de sales minerales y minerales alcalinizantes.
Restricción del exceso de proteínas.
Interrupción de la acidosis inducida por dietas cetogénicas.
Limitación de alcohol y café.

Terapia de dieta restrictiva con metionina y cisteína: en la cual es importante limitar o eliminar los alimentos que contienen cantidades excepcionales de metionina y / o cisteína; entre ellas: espirulina alga, proteína de soya en polvo, huevo en polvo, parmesano, nueces, atún, pechuga de pollo ... y todos los demás alimentos ricos en proteínas.

bibliografía: