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PAPP-A | Plasma Una proteína asociada al embarazo.

generalidad

La PAPP-A es una glicoproteína de alto peso molecular, que se puede medir en la sangre como una prueba de detección temprana para el síndrome de Down .

El acrónimo PAPP-A significa proteína plasmática A asociada al embarazo o proteína A plasmática asociada con el embarazo .

¿Qué

La proteína A del plasma asociada con el embarazo (PAPP-A) es una glucoproteína de origen placentario, de alto peso molecular (720-850 kD).

Esta proteína se produce principalmente en el sincrotrofoblasto (es decir, el elemento de desarrollo embrionario necesario para el anidamiento en el útero) y se libera en la circulación materna.

La PAPP-A permite evaluar el riesgo de que un feto pueda tener anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (síndrome de Down).

Porque se mide

La dosis de PAPP-A, junto con la de Beta-HCG (subunidad β de la gonadotropina coriónica humana - β-hCG ), y un examen de ultrasonido absolutamente inofensivo ( Translucencia Nucálica ) - permite cuantificar el riesgo de que el feto esté afectados por anomalías cromosómicas, en particular por trisomía 21 (síndrome de Down) o trisomía 18 (síndrome de Edwards) ; al mismo tiempo, permite identificar situaciones de riesgo particular para algunas anomalías anatómicas o placentarias.

Todo esto es posible ya durante el primer trimestre de gestación; En particular, según las directrices, el período óptimo para realizar estas pruebas es entre la undécima y la decimotercera semana de embarazo.

Indicaciones de la prueba PAPP-A

La asociación de la prueba de sangre venosa materna (PAPP-A y β-hCG) con el examen de translucidez nucal, está indicada para:

  • Mujeres embarazadas menores de 35 años que deseen evaluar temprano el riesgo de que el feto sufra de síndrome de Down (trisomía 21) y luego decidir si se someten a pruebas más invasivas, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas;
  • Pacientes mayores de 35 años que deseen evaluar el riesgo con mayor precisión, para decidir si se someten o no a métodos de diagnóstico prenatal invasivos (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas), recomendados por protocolos internacionales debido al alto riesgo asociado. edad.

Valores normales

En los embarazos, la concentración de PAPP-A aumenta normalmente con la edad gestacional hasta el nacimiento.

Después del parto, la cantidad de proteína que se encuentra en el torrente sanguíneo disminuye rápidamente con una vida media de 3 a 4 días.

PAPP-A Alto - Causas

Como regla general, las concentraciones de PAPP-A en el suero materno crecen rápidamente desde el comienzo del embarazo. Por lo tanto, los niveles altos de esta proteína generalmente no están asociados con problemas médicos y / o consecuencias patológicas.

PAPP-A Bajo - Causas

Los niveles bajos de PAPP-A en suero tienen un buen valor predictivo para detectar alteraciones cromosómicas que afectan al feto. En particular, la proteína plasmática asociada con el embarazo puede reducirse en presencia de trisomía 21 (síndrome de Down) o trisomía 18 (síndrome de Edwards) .

La disminución de la concentración de PAPP-A en el suero materno también se observa en presencia de un riesgo de interrupción espontánea del embarazo, incluso en ausencia de aneuploidías fetales (es decir, anomalías numéricas de los cromosomas).

En este sentido, los niveles bajos de esta proteína pueden ser indicativos de:

  • Problemas placentarios (por ejemplo, desapego);
  • preeclampsia;
  • Nacimiento prematuro;
  • Muerte fetal.

Como medir

La prueba combinada (bi-prueba ) consiste en una muestra de sangre, a la que debe someterse la futura madre; El resultado de este examen se integra luego con el de la ecografía del feto.

Los análisis de PAPP-A se realizan durante el primer trimestre del embarazo, como parte de la evaluación general del riesgo de malformaciones fetales (trisomía 21 y trisomía 18); en este contexto, se llevan a cabo en combinación con otras pruebas (como el ultrasonido de la translucidez nucal) que contribuyen al cálculo del riesgo.

preparación

Antes de someterse al examen, es necesario observar un ayuno de al menos 8 horas, durante el cual se permite la ingesta de una cantidad moderada de agua.

Interpretación de resultados

En el primer trimestre de gestación, en el caso de un feto con síndrome de Down, los niveles de PAPP-A tienden a ser más bajos de lo esperado.

PAPP-A bajo = alto riesgo de síndrome de Down

Las concentraciones de proteína plasmática A asociadas con el embarazo, en el suero materno, crecen rápidamente desde el inicio del embarazo.

Los investigadores observaron que en presencia de un feto con síndrome de Down, los niveles de PAPP-A tienden a ser casi siempre más bajos de lo esperado. Sin embargo, para minimizar el riesgo de resultados falsos positivos o negativos, la prueba PAPP-A debe complementarse necesariamente con otras pruebas.

  • En los casos de trisomía 21, durante el primer trimestre, la concentración en el suero materno de la fracción β-hCG es mayor en comparación con el embarazo con euploide fetal (no afectado por la trisomía 21), mientras que la PAPP-A es más baja de lo normal.
  • Con respecto a la translocación de la nuca, el examen evalúa el espacio entre el esqueleto y la superficie corporal del feto a nivel de las vértebras cervicales. Si este espacio aumenta con respecto al valor esperado para el período de gestación considerado, es indicativo de anomalías cromosómicas u otras patologías del propio feto.

Al combinar la edad materna, los marcadores bioquímicos y la translucidez nucal, la tasa de detección estimada para la trisomía 21 alcanza aproximadamente el 90-95%, con un porcentaje de resultados positivos falsos del 3-5%. Esto significa que, estadísticamente hablando, esta detección temprana puede detectar un promedio de 90 a 95 casos reales de síndrome de Down en 100, mientras que en el 3-5% de los casos diagnosticados con síndrome de Down es un feto sano.

A pesar de que la sensibilidad y la especificidad no son óptimas, este tipo de detección temprana permite iniciar la selección de mujeres embarazadas para investigaciones diagnósticas invasivas posteriores (muestreo de vellosidades coriónicas, amniocentesis), que son más precisas pero tienen un pequeño riesgo de aborto (0, 5%). -1%).

Además de la PAPP-A y los diversos exámenes de detección temprana en el primer trimestre, hay varios marcadores bioquímicos capaces de cuantificar el riesgo de síndrome de Down también en el segundo trimestre de gestación. En este caso, se evalúan las alfa-fetoproteínas séricas (AFP), la gonadotropina coriónica humana total (hCG), el estriol no conjugado (uE3) y posiblemente la inhibina A (INH-A):

el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down se considera alto cuando la madre tiene niveles elevados de inhibina A y gonadotropina coriónica humana, asociada con una reducción de las concentraciones de estriol y alfafetoproteína.

Profundizar: Tri-test

Al someterse a una prueba de detección de anomalías cromosómicas, debe tenerse en cuenta que:

  • Si el riesgo de enfermedad se reduce, no significa que sea nulo.
  • Si el riesgo de enfermedad es alto, esto no necesariamente implica que el feto se vea afectado por una anomalía cromosómica; más bien, simplemente significa que el riesgo es lo suficientemente alto como para justificar un examen de clarificación invasivo (villocentesis o amniocentesis).
  • Por lo tanto, una mujer embarazada que desee una certeza absoluta sobre la ausencia de anomalías cromosómicas y que acepta el pequeño riesgo asociado con estos procedimientos diagnósticos, se dirige directamente a la amniocentesis o villocentesis, sin pasar por las pruebas de detección.

NOTA : la asociación entre una prueba de biopsia de sangre venosa y materna (PAPP-A - β-hCG) y la translucidez nucal, proporciona una ESTIMACIÓN de la probabilidad de que el feto se vea afectado por el síndrome de Down. La prueba no puede hacer un diagnóstico, pero expresa una probabilidad.

El resultado de PAPPA-a y otras pruebas generalmente se comunica como una estimación de probabilidades (por ejemplo, 1 posible caso patológico de 1, 000 o un posible caso patológico de 100) y no como un resultado positivo o negativo.

El índice de probabilidad es el resultado del procesamiento computarizado de datos de laboratorio, ultrasonidos y amnésicos (edad, peso, raza de la madre, etc.); si su valor está entre 1/1 y 1/250, la probabilidad de que la trisomía 21 afecte al niño se considera alta. Si el número del denominador es mayor que 250 (<1/250), la probabilidad se considera baja.

Según esta estimación, la mujer embarazada decidirá si se realiza o no una investigación invasiva (amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas); Afortunadamente, en la mayoría de los casos, estas pruebas mostrarán la ausencia total de complicaciones.