definición
El síndrome de Ehlers-Danlos consiste en un conjunto de trastornos hereditarios caracterizados por una codificación, transcripción y síntesis alteradas del colágeno.Los 6 tipos principales de síndrome de Ehlers-Danlos son: clásico, hipermóvil, vascular, cifoscoliótico, artrococalasia y dermatosparassi. También hay formas que son extremadamente raras o difíciles de clasificar.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Ehlers-Danlos es causado por la producción defectuosa o reducida de colágeno y otros componentes del tejido conectivo . La transmisión genética suele ser autosómica dominante, pero el síndrome de Ehlers-Danlos puede presentarse de manera heterogénea (por ejemplo, el tipo citoscoliótico tiene un rasgo autosómico recesivo).
Las manifestaciones del síndrome de Ehlers-Danlos varían ampliamente. Los síntomas predominantes incluyen hipermovilidad articular, hiperdiversidad dérmica y fragilidad tisular difusa. El síndrome de Ehlers-Danlos también se caracteriza por una curación lenta y deficiente de las heridas.
Síntomas y signos más comunes *
- Alteraciones del ciclo menstrual.
- Alteraciones del alvo.
- astenia
- Quemadura retroesternal
- palpitaciones
- cianosis
- Calambres musculares
- disnea
- Dolor abdominal
- Dolores en las articulaciones
- Dolores musculares
- hematomas
- Facilidad de sangrado y moretones
- Encías enrojecidas
- Hinchazón de las articulaciones
- Intolerancia al calor
- hipercifosis
- Hipermovilidad articular
- Iridodonesi
- Livedo reticular
- Dolor de espalda
- Dolor de cabeza
- parestesia
- Perforacion gastrointestinal
- Cofre carenado
- neumotórax
- Prolapso rectal
- Prolapso uterino
- Reducción de la visión
- Ruptura del útero
- Sangre de la nariz
- escoliosis
- taquicardia
- Cofre de embudo
Direcciones adicionales
En el diagnóstico diferencial, es importante distinguir el síndrome hipermóvil de Ehlers-Danlos (previamente reconocido como "tipo III") del síndrome de la articulación hiperextensible, al que se parece. Ser capaz de identificar el síndrome hipermóvil de Ehlers-Danlos es crucial, ya que los pacientes afectados pueden tener formas graves de prolapso valvular e insuficiencia mitral.
El diagnóstico correcto del síndrome de Ehlers-Danlos vascular también es importante, ya que son posibles las rupturas espontáneas del colon, el útero (especialmente durante el embarazo) y el árbol vascular.
Otros tipos de Ehlers-Danlos (especialmente el fenotipo clásico ) se caracterizan por una piel extremadamente delgada, de modo que parece casi transparente, lassa (con pliegues de piel redundantes), aterciopelados y que tienden a rasgarse con facilidad. A menudo, hay grandes cicatrices de "papel de papiro" en el nivel de las prominencias óseas (en particular, en los codos, rodillas y tibias). Sobre estas lesiones pueden formarse quistes fibrosos subcutáneos (o seudotumores molusciales).
La piel también es hipersensible: se puede estirar varios centímetros, pero una vez liberada, vuelve a su posición normal. El síndrome de Ehlers-Danlos también se caracteriza por la tendencia a distorsionar y dislocar las articulaciones. Además, puede haber deformidades espinales (escoliosis o cifosis) y tórax, osteoartritis temprana, pie plano, hipotonía muscular, fatiga y tendencia a calambres. A nivel del tracto gastrointestinal, con frecuencia ocurren hernias y divertículos, mientras que las perforaciones espontáneas son raras. Las posibles complicaciones cardiovasculares incluyen: facilidad de hematomas, fragilidad capilar y vasos sanguíneos, tendencia a la formación de aneurismas y disecciones, valvulopatías cardíacas y varicosidades venosas.
El diagnóstico es predominantemente clínico y puede apoyarse en pruebas genéticas y bioquímicas específicas. No existe una terapia específica para el síndrome de Ehlers-Danlos. Por las razones mencionadas anteriormente, el trauma debe ser minimizado.
