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definición
La enfermedad de células falciformes es una forma de anemia hemolítica crónica caracterizada por una alteración típica de los glóbulos rojos. En particular, bajo ciertas condiciones, los glóbulos rojos toman una forma de hoz debido a la presencia de una hemoglobina anormal, llamada Hb S (donde "S" significa "sikle", es decir, "hoz" en inglés).
Los glóbulos rojos deformados rojos son menos flexibles y, durante su tránsito, se adhieren al endotelio vascular, provocando la oclusión de pequeñas arteriolas y capilares. Esto predispone a la trombosis y los fenómenos isquémicos focales (a veces infartos) en diversos órganos y tejidos.
La enfermedad de células falciformes es causada por una mutación puntual del gen de la beta-globina, transmitida de manera autosómica recesiva, que implica la inserción de la amino valina en lugar del ácido glutámico, con la producción de hemoglobina patológica S (Hb S).
La mayoría de los síntomas ocurren solo en pacientes homocigotos.
Síntomas y signos más comunes *
- anemia
- anisocitosis
- astenia
- escalofríos
- cardiomegalia
- cianosis
- dactilitis
- diarrea
- Disfuncion erectil
- deshidratación
- disnea
- Dolor abdominal
- Dolor de pecho
- Dolor de hueso
- hepatomegalia
- fiebre
- Falta de aliento
- hipoxia
- hipotensión
- ictericia
- Dolor de espalda
- Dolor de cabeza
- palidez
- poliuria
- El priapismo
- reumatismo
- Retraso del crecimiento
- Soplo cardiaco
- esplenomegalia
- desmayo
- taquicardia
- Úlceras cutáneas
- Derrame pleural
- mareo
- vómitos
Direcciones adicionales
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de células falciformes varían en las características y el momento de inicio. Sin embargo, la enfermedad generalmente produce hemólisis crónica y episodios vasooclusivos agudos (o crisis falcémicas), con daño isquémico local.
La anemia hemolítica crónica generalmente se desarrolla después del declive fisiológico postnatal de la Hb F; Esta condición generalmente no requiere un soporte de transfusión crónica. Algunos pacientes tienen ictericia variable, palidez, bilirrubina, calculosis y úlceras crónicas de la región perimaleolar. En los niños, puede ocurrir el secuestro agudo de células falciformes en el bazo, un evento que agrava la anemia.
Los episodios vaso-oclusivos se determinan por el atrapamiento de eritrocitos en la microcirculación periférica durante la fase de desoxigenación de la HbS; Estas crisis agudas pueden desencadenarse por episodios infecciosos, embarazo, exposición al frío y deshidratación. Los accidentes isquémicos vasooclusivos ocurren típicamente en el sistema musculoesquelético, pero también en el bazo, el sistema nervioso central, los pulmones o los riñones, con una intensa crisis de dolor a menudo asociada con fiebre y taquicardia. Con el tiempo, estos fenómenos pueden comprometer la funcionalidad de cualquier tejido u órgano.
Las consecuencias a largo plazo de la enfermedad de células falciformes incluyen el retraso del crecimiento y el retraso en el desarrollo. Muchas personas desarrollan hipogonadismo y priapismo, una complicación grave debido a la congestión de los cuerpos cavernosos, que puede causar disfunción eréctil. En el niño, la hepatoesplenomegalia es frecuente; en el adulto, sin embargo, debido a los infartos repetidos que producen fibrosis, el bazo suele ser muy pequeño. La drepanositosis puede causar síntomas genitourinarios, como hematuria, necrosis papilar renal y disminución de la concentración de orina (hipoestenia).
Las infecciones de la médula ósea y la aplasia pueden desarrollarse como complicaciones agudas y ser fatales. En la drepanocitosis, las condiciones infecciosas pueden provocar leucocitosis, fiebre, vómitos, diarrea con deshidratación y disfunción del tejido. Estos episodios también pueden ser responsables de osteomielitis y meningitis.
El síndrome torácico agudo resultante de la obstrucción de la microcirculación pulmonar es una de las principales causas de muerte. Esta complicación ocurre a cualquier edad, pero es más frecuente en la infancia y conduce a la aparición repentina de fiebre, dolor en el pecho y disnea. Los episodios repetidos predisponen a la hipertensión pulmonar crónica. Además, la cardiomegalia y los soplos sistólicos de eyección son comunes en el contexto de la enfermedad de células falciformes.
El diagnóstico se basa en la evidencia clínica, en el análisis de hemoglobina mediante examen electroforético, en el frotis de sangre periférica y en el análisis molecular.
El tratamiento de la enfermedad de células falciformes puede incluir transfusiones regulares u ocasionales, analgésicos y otros tratamientos sintomáticos. La hidroxiurea puede reducir la frecuencia de las convulsiones.
