generalidad
El onfalocele es un defecto anatómico congénito, caracterizado por la incapacidad de cerrar el abdomen y la consiguiente protuberancia, a través de una abertura en el nivel umbilical, de uno o más órganos abdominales (intestino, hígado, estómago, bazo, etc.).
De: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
En más de un buen número de casos, el onfalocele es un signo clínico de alteraciones cromosómicas específicas, como las que inducen la trisomía 13 o la trisomía 18.Además, la correlación entre el onfalocele y los defectos congénitos del corazón y / o del tubo neural es frecuente.
Los médicos pueden diagnosticar el onfalocele ya durante la vida prenatal, mediante algunos exámenes especiales.
La única terapia viable es quirúrgica y consiste en la reintegración de los órganos extraabdominales en su cavidad ideal.
¿Qué es el onfalocele?
El onfalocele es un defecto congénito de la pared abdominal, caracterizado por una protuberancia, a través de una abertura más o menos ancha a nivel umbilical, de los órganos principales del abdomen (es decir, hígado, intestino, estómago, etc.).
Generalmente, alrededor de estos órganos sobresalientes, hay una membrana serosa delgada y transparente, muy similar a un saco, que se deriva de una extroflexión del peritoneo . Esta bolsa suele estar intacta.
Según los médicos, el onfalocele es un tipo particular de hernia .
Una hernia es el derrame de una víscera, o parte de ella, de la cavidad que normalmente la contiene (NB: la palabra víscera indica un órgano genérico interno).
causas
Breve introducción: en condiciones normales, hasta aproximadamente la décima (X) semana de embarazo, el intestino del feto reside fuera del abdomen, justo fuera del ombligo. Luego, la cavidad abdominal lo absorbe, a través de un proceso de fusión de la pared muscular abdominal.
En el origen del obalocele hay un desarrollo incorrecto de los músculos abdominales durante la vida fetal. De hecho, estos elementos, en lugar de fusionarse entre sí y absorber el intestino, permanecen separados y dan lugar a una verdadera abertura en el estómago.
Con el embarazo continuo y el agrandamiento del tamaño del feto, incluso los órganos abdominales, como el estómago o el hígado, tienden a sobresalir gradualmente y se encuentran, de forma totalmente anómala, fuera del abdomen.
Como verás, hay casos de onfalocele más graves que otros.
ONFALOCEL Y ANOMALIAS CROMOSOMICAS
En un buen número de casos (alrededor del 15%), el onfalocele coincide con la presencia de algunas anomalías cromosómicas específicas.
Las anomalías cromosómicas son afecciones genéticas graves, caracterizadas por alteraciones numéricas e incluso estructurales de los cromosomas, es decir, los elementos celulares en los que reside el ADN.
Esta coincidencia ha llevado a los médicos y expertos a creer que las dos circunstancias están estrechamente relacionadas entre sí, con el onfalocele representando una manifestación clínica de la presente anomalía cromosómica.
Las anomalías cromosómicas que determinan con mayor frecuencia la presencia de onfalocele en el usuario son la trisomía 18 (o síndrome de Edwards ), la trisomía 13 (o síndrome de Patau ) y el síndrome de Beckwith-Wiedemann .
¿Qué son la trisomía 18 y la trisomía 13? Algunos detalles
Los genetistas hablan de trisomía cuando la composición genética de un individuo tiene tres cromosomas del mismo tipo, es decir, un conjunto de cromosomas homólogos, en lugar de un par (como debería ser normalmente). Por lo tanto, si el número total de cromosomas en cada célula de una persona sana es 46, el número total de cromosomas en cada célula de una persona con trisomía es 47.
Las trisomías son parte de esas anomalías genéticas conocidas como aneuploidías, es decir, variaciones en el número cromosómico.
Los portadores de trisomía 18 y trisomía 13 poseen, respectivamente, tres copias del cromosoma 18 autosómico y tres copias del cromosoma 13 autosómico.
En ambos casos, sus condiciones de salud son muy graves y, a menudo, incompatibles con la vida. De hecho, si la muerte no ocurrió ya en la edad prenatal, lo más probable es que ocurra poco después del nacimiento.
Tanto la trisomía 18 como la trisomía 13 son responsables de las alteraciones físicas características (especialmente a nivel facial) e incluyen, como el único factor de riesgo conocido, la edad avanzada de la madre.
epidemiología
Según algunas estimaciones del Centro de Prevención y Control de Enfermedades (CDC) de los EE. UU., En los Estados Unidos, la frecuencia anual del obalocele es de 2 a 2, 5 casos por cada 10, 000 recién nacidos.
De nuevo, de acuerdo con la misma investigación, la tasa de mortalidad relacionada con este defecto de la pared abdominal sería de alrededor del 25%.
Síntomas y complicaciones
Para saber más: Síntomas Onfalocele.
El signo característico del obalocele es la presencia extraabdominal (es decir, externa al abdomen) de los órganos que normalmente deben estar dentro de la cavidad abdominal.
No todos los onfaloceles son serios en igual medida. Su gravedad depende del tamaño de la abertura en el abdomen y de la cantidad de órganos que sobresalen por fuera.
Por lo tanto, los médicos consideran pequeño (o de gravedad limitada) un exhalhalle caracterizado por una protuberancia del intestino solo; mientras que consideran grande (o de alta gravedad) un exhalhalle caracterizado por protusión del intestino, hígado, bazo, etc.
Otras señales
A menudo, la cavidad abdominal de los niños con onfalocele es mucho más pequeña de lo que debería ser. Como veremos en el capítulo sobre terapia, este es un problema cuando el médico interviene quirúrgicamente.
COMPLICACIONES
De hecho, al estar desprotegido (NB: el peritoneo no proporciona una defensa particularmente eficaz), los órganos abdominales ubicados en el exterior del estómago pueden:
- Desarrollar fácilmente una infección. Las infecciones son particularmente comunes cuando el peritoneo se descompone.
- Recibe fácilmente pellizcos o torceduras. Todo esto puede dañar el órgano afectado y causar una fuga de sangre muy peligrosa.
DEFECTOS ASOCIADOS
A menudo, los niños con onfalocele nacen con defectos cardíacos y defectos del tubo neural (es decir, la estructura embrionaria a partir de la cual se origina el sistema nervioso central).
Estas alteraciones pueden ser el resultado de las anomalías cromosómicas asociadas descritas anteriormente, o de otras causas, en muchos casos, desconocidas.
La presencia simultánea de onfalocele y otros defectos en otros sistemas o sistemas refleja una condición de salud muy grave, mortal en unos pocos días (o incluso en la fase prenatal).
| Porcentaje de casos de onfalocele con defectos cardíacos y defectos del tubo neural. | |
Tipo de defecto | porcentaje |
| Defectos cardíacos congénitos. Defectos congénitos del tubo neural | 50% 40% |
diagnóstico
Al nacer, el diagnóstico de onfalocele es bastante simple. De hecho, el recién nacido tiene signos claros e inequívocos.
En la etapa prenatal, sin embargo, los médicos pueden notar la presencia de defectos abdominales mediante una ecografía normal.
En estas situaciones, el examen ecográfico debe ir seguido de controles más detallados, que sirven para establecer la gravedad y las características del obalocele, cualquier otra anomalía congénita y la disposición cromosómica del feto.
Para aclarar todos estos aspectos, los médicos recurren a:
- Ultrasonido de nivel II
- Ecocardiografia fetal
- Amniocentesis y / o cariotipo fetal
ECOGRAFIA DE II NIVEL
La ecografía de nivel II es un examen más preciso que la ecografía prenatal simple (ecografía de nivel I). De hecho, proporciona imágenes muy claras de los órganos fetales (y sus posibles anomalías) y permite comprender cómo se está desarrollando el feto dentro del útero.
ECOCARDIOGRAFIA FETAL
La ecocardiografía fetal es una ecografía normal del corazón, que permite analizar la anatomía, la función y el ritmo del corazón fetal. Por lo tanto, es útil aclarar si el recién nacido presenta anomalías cardíacas asociadas con el obalocele.
Su ejecución depende de un médico especializado en cardiología fetal y pediátrica.
AMNIOCENTESIS
La amniocentesis consiste en la colección transabdominal de una pequeña cantidad de líquido amniótico.
Contenido dentro de un saco (amnios o saco amniótico), el líquido amniótico es el líquido que rodea y protege al feto durante su desarrollo uterino.
Se produjo el retiro (NB: los médicos suelen practicar la amniocentesis entre las semanas 16 y 18 del embarazo), el laboratorio de análisis realiza varias pruebas en la muestra obtenida, incluido un control del kit cromosómico.
Por lo tanto, la amniocentesis permite comprender si el onfalocele está asociado con algunas alteraciones cromosómicas particulares.
CARIOTYPE FETAL
El cariotipo fetal es una prueba de evaluación del conjunto cromosómico del feto altamente específico (NB: más alto que la amniocentesis), que permite la exploración precisa de todos los cromosomas de una muestra de células recolectada.
Esto hace posible identificar las alteraciones cromosómicas más pequeñas, que un examen menos preciso, como la amniocentesis, no siempre es capaz de identificar.
EN CASO DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
Si el diagnóstico de onfalocele ocurre en la fase prenatal, la madre debe someterse a un control periódico, a través del cual el médico observa el progreso del embarazo.
No se excluye que el onfalocele regrese espontáneamente durante la gestación.
tratamiento
El tratamiento del obalocele es exclusivamente de tipo quirúrgico y tiene como objetivo final la reintegración, dentro del abdomen, de los órganos que residen fuera.
La posibilidad de aplicar esta terapia depende principalmente de dos factores:
- La gravedad del obalocele . Cuanto más grave es, más difícil es la intervención.
- Anomalías congénitas que acompañan al onfalocele . Cuanto más graves sean, más atención y atención deberá pagar al pequeño paciente.
ONFALOCELE DE GRAVITà LIEVE Y AISLADO
Si el onfalocele es pequeño (por ejemplo, cuando solo el intestino está fuera del abdomen) y no está asociado con otras enfermedades, es probable que los médicos completen con éxito la intervención de reintegración.
En general, la operación nunca es inmediata, sino que siempre ocurre después de un corto período de tiempo durante la entrega. Durante este tiempo, el cirujano que operará al niño cubre el onfalocele con un material sintético especial.
Desde un punto de vista ejecutivo, la intervención es bastante delicada y requiere una considerable experiencia y pericia por parte de todo el personal médico.
Razones para buenas posibilidades de éxito
Reinsertar un órgano es más simple que reinsertar dos o más.
Además, los neonatos con onhalocele leve a menudo tienen una cavidad abdominal de tamaño normal y no más pequeña que lo normal. Gracias a esto, la viabilidad de la operación es mayor.
SERIAMENTE SERIAMENTE ONFALOCELE
Si el onfalocele es grave o muy grave, debido a que está asociado con otros defectos congénitos, los médicos generalmente tienen pocas posibilidades de tratar (o simplemente intervenir) la protuberancia de los órganos abdominales.
Las razones son diferentes. En primer lugar, la mayoría de los recién nacidos en este estado tienen una cavidad abdominal muy pequeña, que no garantiza el espacio que necesitan los órganos extraabdominales. En segundo lugar, los defectos congénitos, como las anomalías congénitas, son situaciones que hacen que la ejecución de una operación quirúrgica esté contraindicada.
A veces, puede ocurrir que no existan bases para operar solo en los primeros años de vida. En tales circunstancias, los médicos optan por posponer la intervención a la infancia, con la esperanza de que el abdomen expanda su espacio interno.
¿Cuál es el tipo de parto en el caso de onfalocele grave o muy grave?
En el caso de onfalocele grave o muy grave, los médicos usan una cesárea, porque es menos peligroso tanto para la madre como para el feto.
pronóstico
Según lo dicho en el capítulo anterior dedicado a la terapia, el pronóstico del obalocele depende de su gravedad y de las patologías asociadas con él.
