Anomalía congénita
Entre las malformaciones del sistema nervioso central, la espina bífida desempeña un papel importante: es una grave anomalía congénita de la columna vertebral y de la médula espinal, que a menudo compromete la calidad de vida del paciente.
A pesar de ser una enfermedad incurable, la espina bífida se puede prevenir: después de un breve análisis de los métodos de diagnóstico disponibles, nos centraremos en las prácticas preventivas y los tratamientos actuales destinados a aliviar los síntomas inducidos por la enfermedad.
La espina bífida es un defecto genético extremadamente grave: de ahí la necesidad de sensibilizar a la profesión médica y la población sobre este complejo problema de salud. Las futuras madres deben ser conscientes del riesgo que corre su hijo: la prevención es una herramienta concreta para proteger la salud, tanto para la madre como para el niño por nacer.
Diagnóstico de la espina bífida
El diagnóstico precoz de la espina bífida es esencial para intervenir con prontitud, limitando tanto como sea posible el daño a corto y largo plazo.
Gracias a la mejora de las estrategias de diagnóstico, es posible detectar malformaciones de la columna vertebral (incluida la espina bífida) incluso mucho antes del nacimiento del niño. El ultrasonido y los numerosos análisis bioquímicos, de hecho, permiten confirmar una sospecha de espina bífida ya en el 1er -3er cuarto de gestación.
¿Cuáles son las técnicas diagnósticas más acreditadas?
- Amniocentesis: técnica mínimamente invasiva que consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico transabdominal. El líquido amniótico contiene amniocitos, células específicas del feto; Después del aislamiento de las células anteriores, es posible realizar varios análisis moleculares o citogenéticos en ellas.
- Ecografía con ultrasonido: además de establecer la edad gestacional y la posible presencia de fetos múltiples en el útero, este examen también resalta las posibles anomalías estructurales del feto (p. Ej., Espina bífida).
- Análisis de sangre: cualquier anomalía en la composición de la sangre de la mujer embarazada puede ser una luz sobre la patología, incluida la espina bífida. Una composición sanguínea alterada requiere más investigación.
- Prueba de AFP (alfa-fetoproteína): la alfafetoproteína es una glicoproteína con funciones similares a la albúmina, que se puede aislar de una muestra de suero. La sustancia se sintetiza especialmente durante la vida fetal. Si los niveles de alfafetoproteína son altos, es probable que el feto tenga defectos en el cierre del tubo neural, un signo típico de espina bífida.
prevención
La prevención es el mejor escudo para defender al feto de la espina bífida, así como la mejor atención y la mejor protección para el feto. Gracias a la campaña de sensibilización dirigida a informar al público sobre esta grave enfermedad, la incidencia de mielomeningoceles ha experimentado una disminución drástica en las últimas décadas.
- La suplementación con ácido fólico antes de la concepción y durante el embarazo reduce significativamente (en un 50%) el riesgo de espina bífida en el feto.
Aunque muchos alimentos abundan en ácido fólico, las mujeres embarazadas necesitan más cantidades que las recomendadas para la población general (400 mcg / día, en comparación con los 200 mcg / día clásicos); como consecuencia, la ingesta de vitamina B9 con la única dieta puede ser insuficiente para garantizar una protección completa contra la espina bífida. De ahí la necesidad de complementar la dieta con suplementos específicos de ácido fólico.
Fuentes naturales de ácido fólico: naranjas, granos enteros, frijoles y legumbres en general, hígado, levadura de cerveza, vegetales de hojas verdes. Nota: el ácido fólico se inactiva por cocción prolongada
Las mujeres embarazadas que ya han concebido un bebé con espina bífida deben tomar una dosis aún mayor de vitamina B9 (4-5 mg / día), para minimizar el riesgo de dar a luz a otro niño afectado. .
Si la parturienta está familiarizada con la espina bífida (padres, hermanos, primos afectados), el feto todavía puede desarrollar la anomalía del raquis, independientemente de la generosa suplementación con ácido fólico.
Entre las técnicas preventivas también recordamos el diagnóstico temprano: la evaluación de la enfermedad durante las etapas fetales tempranas permitirá, dentro de los primeros días de vida, una intervención neuroquirúrgica de emergencia para corregir de inmediato la lesión neural.
Terapias posibles
Recordemos una vez más que la espina bífida es una enfermedad incurable. Los medicamentos y tratamientos disponibles actualmente solo están indicados para minimizar el daño y las complicaciones de la enfermedad.
Solo la variante leve, la espina bífida oculta, no requiere ningún tratamiento, y casi siempre se presenta asintomática, sin crear ningún tipo de complicaciones.
Veamos cuáles son los tratamientos médicos más utilizados en el caso de la espina bífida:
- Las formas más graves de espina bífida (mielomeningocele y meningocele) requieren cirugía para cerrar la abertura ubicada a nivel del raquis. La operación, extremadamente delicada, es esencial para preservar las funciones de la médula espinal y reducir el riesgo de infección (por ejemplo, meningitis).
- Otras estrategias quirúrgicas tienen como objetivo drenar el líquido (acumulado en el cerebro del paciente) en el abdomen: la operación, indicada en el caso de la hidrocefalia, se realiza mediante la implantación de una derivación ventrículo-peritoneal (pasaje, orificio).
- Cirugía prenatal: antes de la semana 26 de gestación, los cirujanos pueden operar al feto directamente en el útero. La intervención consiste en la apertura del útero de la madre y en la subsiguiente reparación de la médula espinal del niño.
La investigación también se está perfeccionando en la cirugía del útero, para minimizar el daño generado por la espina bífida en el feto.
- Otros procedimientos quirúrgicos están dirigidos a reparar la vejiga y la función intestinal: de hecho, recordamos que los pacientes con espina bífida a menudo pierden el control de los esfínteres anal y vesical.
Los niños con espina bífida deben aprender a usar muletas y sillas de ruedas, ya que la enfermedad también afecta las habilidades para caminar.
Aunque la cirugía es extremadamente efectiva para limitar el daño o corregir la enfermedad tanto como sea posible, un niño afectado tendrá que luchar contra la espina bífida durante toda la vida.
