Artículos relacionados: enfermedad de Wilson
definición
La enfermedad de Wilson (o enfermedad) es un trastorno caracterizado por una acumulación de cobre en varios tejidos del cuerpo, particularmente en el hígado y el sistema nervioso central. Es una enfermedad genética rara, cuya transmisión es autosómica recesiva (se desarrolla solo cuando dos portadores sanos dan a luz a un niño).
La enfermedad de Wilson se debe a la mutación del gen ATP7B, ubicado en el cromosoma 13. Este defecto genético compromete el transporte de cobre y hace que se acumule en el hígado desde el nacimiento. El deterioro del metabolismo del cobre también interfiere con el enlace entre el metal y la ceruloplasmina (proteína plasmática utilizada para el transporte y la excreción de cobre en la sangre), lo que disminuye los niveles séricos de este último. La edad de inicio puede variar desde pediátrica hasta adulta (aproximadamente, los síntomas aparecen entre los 5 y los 40 años de edad).
Síntomas y signos más comunes *
- amenorrea
- Anillos de Kayser-Fleischer
- anemia
- Transaminasas aumentadas.
- depresión
- Dificultad de concentración.
- disartria
- disfagia
- Trastornos del humor
- Dolor abdominal
- Edema cerebral
- hepatitis
- hepatomegalia
- glucosuria
- hipocinesia
- ictericia
- Dolor de cabeza
- Pérdida de coordinación de movimientos.
- Salivacion intensa
- Sangre en la orina
- temblores
Direcciones adicionales
Los síntomas de la enfermedad de Wilson dependen de la acumulación de cobre, que causa daño neurológico, hematológico y hepático general. El daño hepático es a menudo la primera manifestación de la enfermedad, siendo el primer distrito en el que llega el cobre absorbido por la dieta. El exceso de cobre hepático produce una acción tóxica contra los tejidos del hígado, que sufren alteraciones típicas de la enfermedad. Luego, el hígado puede reaccionar desarrollando hepatitis aguda o experimentando una degeneración gradual (fibrosis y necrosis), que eventualmente causa cirrosis. Con el tiempo, se puede observar un aumento en el volumen hepático (hepatomegalia) y alteración de la función hepática. En otros casos, las primeras manifestaciones reflejan la participación del sistema nervioso central. También puede tener trastornos motores, que incluyen una combinación de temblores, disartria (dificultad del habla), disfagia (dificultad para tragar), sialorrea y dificultad para moverse. A veces, los primeros síntomas son trastornos cognitivos o psiquiátricos: incapacidad para concentrarse, depresión, cambios de humor y cambios de comportamiento. El efecto tóxico del cobre es claramente máximo en el cerebro, pero también puede afectar a otros órganos, como los riñones y los órganos reproductivos. Además, una pequeña cantidad de cobre puede asentarse en la córnea, lo que lleva a la formación de los anillos Kayser-Fleischer. Otros posibles síntomas de la enfermedad de Wilson son anemia hemolítica, debilitamiento de los huesos (debido a la pérdida de calcio y fosfato), amenorrea, abortos repetidos y hematuria.
El diagnóstico se basa en la presentación clínica de la enfermedad, en la detección de niveles bajos de ceruloplasmina en suero y en una alta excreción urinaria de cobre y en la demostración del defecto genético relacionado.
La enfermedad de Wilson puede tratarse eficazmente con el uso de medicamentos que promueven la eliminación del cobre del hígado y otros tejidos a través de la orina (penicilamina u otro medicamento quelante). En sujetos asintomáticos o en terapia de mantenimiento, se puede usar zinc. El trasplante de hígado está indicado en pacientes con hepatitis fulminante o en aquellos con progresión de la disfunción hepática. Además, las personas con la enfermedad de Wilson deben evitar todos los alimentos ricos en cobre, como los mariscos, el chocolate, el hígado y las nueces.
