salud del tracto urinario

Síntomas del síndrome de Fanconi

definición

El síndrome de Fanconi es una afección patológica caracterizada por múltiples defectos en la reabsorción tubular proximal, que involucran glucosuria, fosfaturia, aminoaciduria generalizada y pérdida de bicarbonato.

El síndrome de Fanconi puede ser hereditario o adquirido. La forma hereditaria suele ir acompañada de otras enfermedades genéticas, como la cistinosis y la enfermedad de Wilson, que se transmiten con patrones variables. La forma adquirida puede ser causada, en cambio, por diferentes fármacos nefrotóxicos, incluidos algunos fármacos quimioterapéuticos (por ejemplo, ifosfamida y estreptozocina), antirretrovirales (por ejemplo, didanosina y cidofovir) y tetraciclinas expiradas. El síndrome de Fanconi adquirido también puede ocurrir después del trasplante renal y en pacientes con mieloma múltiple, amiloidosis, deficiencia de vitamina D, envenenamiento por metales pesados ​​u otros productos químicos.

En el síndrome de Fanconi, se producen varios defectos de la función de transporte de los túbulos proximales, como la reabsorción de glucosa alterada, fosfato, aminoácidos, bicarbonato, ácido úrico, agua, potasio y sodio. La alteración fisiopatológica subyacente a estos cambios es desconocida, pero puede haber un trastorno mitocondrial concomitante.

Síntomas y signos más comunes *

  • Cálculos renales
  • Calambres nocturnos
  • Dolor de hueso
  • Fracturas de hueso
  • glucosuria
  • hipofosfatemia
  • hipopotasemia
  • poliuria
  • proteinuria
  • Retraso del crecimiento
  • Sed intensa

Direcciones adicionales

Durante la infancia, el síndrome de Fanconi hereditario causa retraso del crecimiento relacionado con el peso, acidosis tubular proximal, hipopotasemia, poliuria y polidipsia. Además, los niveles bajos de fosfato sérico causan raquitismo, una afección que empeora por una conversión reducida de la vitamina D en su forma activa en los túbulos proximales.

En la forma asociada a la cistinosis, es frecuente un déficit de desarrollo y despigmentación retiniana; Además, se desarrolla nefritis intersticial que conduce a insuficiencia renal progresiva. Este último puede ser letal antes de la adolescencia.

En el síndrome de Fanconi adquirido, los adultos tienen osteomalacia y debilidad muscular. Además, existen alteraciones de laboratorio relacionadas con la acidosis tubular renal proximal, hipofosfatemia e hipopotasemia.

El diagnóstico surge con el hallazgo de alteraciones en la función renal, en particular glucosuria, fosfaturia y aminoaciduria.

Además de eliminar el agente nefrotóxico (cuando sea necesario) y tomar medidas para la insuficiencia renal, no existe un tratamiento específico.

La acidosis se puede disminuir administrando tabletas o soluciones de bicarbonato de sodio; además, puede ser necesaria la suplementación de potasio.