definición
La anemia de células falciformes es una forma hereditaria de anemia en la que el número de eritrocitos que circulan en la sangre es tan bajo que no garantiza el transporte adecuado de oxígeno por todo el cuerpo. Se llama "falciforme" debido a la forma estructural particular de los glóbulos rojos: estas células no son redondeadas, bicóncavas y elásticas, pero adquieren una forma de hoz, tienden a agregarse y son frágiles y angulares.
causas
La causa que causa la anemia de células falciformes es una mutación genética en el gen responsable de la producción de hemoglobina, por lo que no se asocia con escasez de alimentos (por ejemplo, anemia sideropénica) o infecciones (por ejemplo, anemia perniciosa, que puede depender de insultos gástricos). de H. Pilory). La anemia de células falciformes es una enfermedad autosómica recesiva.
Los síntomas
El dolor, los dolores de cabeza y las dificultades respiratorias y visuales son los síntomas que caracterizan la anemia de células falciformes; más precisamente, el dolor a menudo se percibe en la espalda, el estómago, el tórax y los huesos, y puede ser de entidad variable, durar unos minutos o durar horas o días. Las dificultades respiratorias a menudo coinciden con las actividades deportivas, pero también pueden ocurrir durante el descanso. La anemia de células falciformes aumenta el riesgo de infecciones.
Información sobre la anemia falciforme: el cuidado de la anemia falciforme no pretende reemplazar la relación directa entre el profesional de la salud y el paciente. Siempre consulte a su médico y / o especialista antes de tomar anemia de células falciformes - anemia de células falciformes.
drogas
Desafortunadamente, no existe una cura farmacológica capaz de asegurar una recuperación completa de la anemia de células falciformes; sin embargo, algunos medicamentos pueden aliviar el dolor y prevenir las complicaciones asociadas con la enfermedad.
El trasplante de médula ósea, por otro lado, es la única opción terapéutica que resuelve de forma permanente la anemia de células falciformes, incluso si este procedimiento médico es extremadamente complicado e implica riesgos graves, incluida la muerte. Sin embargo, se debe enfatizar que es muy difícil encontrar un donante compatible.
Las transfusiones de sangre y los suplementos de oxígeno son procedimientos terapéuticos adicionales para aliviar los síntomas dolorosos asociados con la anemia de células falciformes.
Antibióticos : hemos visto que la anemia de células falciformes aumenta el riesgo de contraer infecciones; Por este motivo, los pacientes afectados pueden recibir tratamiento antibiótico preventivo. En particular:
- Penicilina G o bencilpenicilina (por ejemplo, Bencilo B, Bencilo P): se puede administrar a los niños tan pronto como dos meses después del nacimiento; La administración de este antibiótico se recomienda siempre hasta 5 años, para prevenir la neumonía y otras infecciones más peligrosas, especialmente en niños. La dosificación debe ser siempre establecida por el médico; aproximadamente, la dosis recomendada para la prevención de infecciones por estreptococos consiste en tomar de 1 a 5 millones de unidades por vía intravenosa (dosis de carga), incluso varias veces durante el día.
Analgésicos (AINE y corticosteroides) : dado que el dolor es casi constante en todos los pacientes con anemia de células falciformes, la administración de analgésicos (que no ayuda a combatir la causa desencadenante) es una ayuda muy importante para aliviar los síntomas.
Vacunación : dado que la anemia favorece las infecciones, especialmente en los niños afectados, se recomienda la inmunización mediante vacunación. Consulte a su médico.
Derivados de la urea (hidroxiurea): el fármaco se usa generalmente en oncología; sin embargo, algunos pacientes con anemia de células falciformes se tratan con este ingrediente activo, ya sea porque alivia el dolor asociado con la enfermedad o porque disminuye la necesidad de transfusiones de sangre. El medicamento actúa estimulando la producción de hemoglobina fetal (un tipo de hemoglobina de los recién nacidos que puede prevenir el desarrollo de células falciformes).
- Hidroxiurea (p. Ej., Onco-carburo): la dosis de este medicamento para la anemia de células falciformes requiere tomar 15 mg / kg una vez al día. Es posible aumentar la dosis en 5 mg / kg / día cada 3 meses, hasta un máximo de 35 mg / kg / día. La hidroxiurea solo se puede usar en la forma de anemia drepanocítica grave y crisis dolorosas agudas; No lo use por períodos prolongados, ya que parece favorecer la leucemia u otros tipos de cáncer.
Broncodilatadores : la anemia de células falciformes a menudo se acompaña de dificultades respiratorias más o menos intensas (por ejemplo, asma), que pueden controlarse con medicamentos broncodilatadores.
- Bromuro de ipratropio (por ejemplo, Atem, Breva): el medicamento se puede encontrar en formulaciones formadas con el único ingrediente activo, o en combinación con medicamentos beta2-agonistas. Usando aerosol, repita 2 inhalaciones (36 mcg) 4 veces al día (no exceda de 12 inhalaciones por día). Alternativamente, tome un vial de dosis única de 500 mg (solución nebulizada), 3-4 veces al día. El medicamento está indicado para tratar el asma y las dificultades respiratorias graves provocadas por la anemia de células falciformes.
- Isoetarina: perteneciente a la clase de medicamentos broncodilatadores, la isoetarina garantiza una acción relajante sobre el músculo liso bronquial.
- Teofilina (p. Ej., Elixir aminomal, Dumumum, Respicur): la teofilina es un fármaco de xantina utilizado en la terapia para reducir el estímulo de constricción bronquial incluso en el caso de la anemia de células falciformes. El medicamento se toma en una dosis de carga de 5 mg / kg. Consulte a su médico.
Ácido fólico, vitamina E y suplementos de zinc: en el caso de la anemia de células falciformes, la administración de vitamina B9 y zinc parece ser particularmente adecuada:
- Ácido fólico (p. Ej., Folina, Fertifol, Folidex): disponible como cápsulas blandas de 5 mg de ingrediente activo (para tomar 1-3 veces al día) y como solución inyectable de 15 mg de ácido fólico (tomar una vez al día, intramuscularmente. La vitamina B9 puede prevenir las alteraciones y el daño a los vasos sanguíneos, lo cual es posible en el contexto de la anemia de células falciformes.
- Vitamina E (por ejemplo, Sursum, Ephynal, Rigentex): la vitamina E, antioxidante por excelencia, reduce el estrés oxidativo en los glóbulos rojos en pacientes con anemia de células falciformes y talasemia. En general, se recomienda tomar una dosis activa de 200 unidades (10 ml), por vía oral (formulación líquida oral), una vez al día.
- Zinc (por ejemplo, Zincometil, Ektogan, ZMA): de forma indicativa, tome 50 mg de activo tres veces al día. La suplementación con zinc reduce la frecuencia de crisis dolorosas en la anemia de células falciformes.
Expectativas farmacológicas y esperanzas para el futuro: actualmente, la anemia de células falciformes no es curable, pero los investigadores tienen esperanzas y se están probando nuevos tratamientos:
- Suplementos de óxido nítrico: reduciendo la viscosidad de los glóbulos rojos y creando una dilatación de los vasos sanguíneos, el óxido nítrico podría prevenir la agregación de células falciformes
- Terapia génica: al introducir un gen saludable en la médula ósea (responsable de la producción de hemoglobina fetal) se podría reequilibrar el nivel de hemoglobina fisiológica.
- Desactivación del gen defectuoso: dado que la anemia de células falciformes es causada por una alteración de un gen, la desactivación del gen podría ser una estrategia resolutiva.
- Medicamentos innovadores para el tratamiento de la anemia de células falciformes, destinados a aumentar la síntesis de hemoglobina fetal, útiles para prevenir la formación de células falciformes.
