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definición
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras (células nerviosas que permiten los movimientos del músculo esquelético). Esta degeneración implica atrofia muscular y una parálisis progresiva del cuerpo, con efectos dramáticos en el paciente.
La enfermedad generalmente comienza después de los 50 años y puede afectar a individuos de ambos sexos.
La dinámica con la que las motoneuronas comienzan a perder su funcionalidad aún no está clara. Sin embargo, se cree que la esclerosis lateral amiotrófica puede tener un origen multifactorial. Entre las causas contribuyentes se encuentran la predisposición genética, la falta de algunos factores de crecimiento neuronal y la exposición a agentes tóxicos (incluidos pesticidas y metales pesados).
En la mayoría de los casos, la esclerosis lateral amiotrófica es esporádica, mientras que el 5-10% de los pacientes están familiarizados con la enfermedad. Parte de estos pacientes tiene mutaciones del gen SOD1 (que codifica la superóxido dismutasa-1) y del gen TARDBP (que codifica la proteína TDP-43 o proteína 43 de unión al ADN TAR).
Síntomas y signos más comunes *
- astenia
- ataxia
- Atrofia y parálisis muscular.
- Atrofia muscular
- Calambres musculares
- Dificultad de lenguaje
- disartria
- disfagia
- disfonía
- Disfunciones de la vejiga
- disnea
- Fascinación muscular
- Falta de aliento
- Piernas cansadas, piernas pesadas
- hiperreflexia
- hipomimia
- debilidad
- Hipotrofia muscular
- Pérdida de coordinación de movimientos.
- Pérdida de equilibrio
- Perdida de peso
- ronquera
- Rigidez articular
- Salivacion intensa
- Sentido de asfixia
- Espasmos musculares
- Entrada nasal
Direcciones adicionales
La esclerosis lateral amiotrófica se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal. Al principio, este proceso conduce a la debilidad y la pérdida de fuerza muscular. Los síntomas son asimétricos, aleatorios, pero las manos son generalmente las primeras en verse afectadas por el proceso de la enfermedad.
Posteriormente, la debilidad progresa hacia los antebrazos, hombros y extremidades inferiores. Los pacientes experimentan rigidez en los movimientos, espasticidad, fasciculaciones (contracciones musculares involuntarias visibles debajo de la piel) y cólicos dolorosos. Además, se pueden encontrar hiperreflexia osteotendinosa y reflejo plantar en extensión (signo de Babinski: los dedos en lugar de flexión se extienden, abriéndose como un abanico).
Con el tiempo, la ELA conduce a atrofia muscular y parálisis, con repercusiones en la motilidad y la marcha. Otros síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica incluyen pérdida de peso, disfonía, dificultad para hablar y tragar, y tendencia a sofocarse con líquidos. En la ELA bulbar, la participación de las neuronas motoras del nervio craneal también causa dificultades para controlar las expresiones faciales y los movimientos linguales. Por otro lado, las capacidades cognitivas no se ven afectadas por el proceso neurodegenerativo.
Cuando los músculos respiratorios están involucrados, puede producirse dificultad para respirar después de esfuerzos ligeros y dificultad para toser, mientras que su parálisis lleva progresivamente a insuficiencia respiratoria. Este último evento es la principal causa de muerte en pacientes con ELA, que generalmente ocurre dentro de los 3 a 10 años.
El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica se formula a través de un cuidadoso examen clínico por parte de un neurólogo con experiencia y el desempeño de algunos exámenes instrumentales, como la electromiografía y la resonancia magnética.
Todavía no hay una terapia específica capaz de ralentizar el proceso neurodegenerativo de la ELA. Por lo tanto, para limitar los efectos de la enfermedad, el tratamiento es principalmente sintomático y de apoyo. En estadios avanzados, se puede utilizar ventilación asistida y gastrostomía endoscópica percutánea (PEG). En este momento, el riluzol es el único fármaco eficaz para prolongar la supervivencia de los pacientes en aproximadamente 3-6 meses.
