salud de la sangre

hemofilia

generalidad

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que afecta el proceso normal de coagulación. Como resultado, el paciente afectado es propenso a un sangrado prolongado, incluso después de un traumatismo trivial o cortes en la piel.

Causar hemofilia es la deficiencia en la sangre de un factor indispensable en el proceso de coagulación. Esta deficiencia se prueba mediante un análisis de sangre, lo que hace posible el diagnóstico.

Habiendo establecido cuál es el elemento deficiente, se puede proceder con la terapia más apropiada. Hoy en día, la medicina ha avanzado significativamente y ha garantizado tratamientos efectivos y de bajo riesgo. De hecho, una vez fue posible recurrir solo a las transfusiones de sangre humana, mucho más peligroso. Además, la prevención, como en todas las enfermedades, es fundamental y ayuda a garantizar una buena calidad de vida para los pacientes con hemofilia.

Cromosomas humanos

Para entender la hemofilia, necesitamos una premisa que describa el kit cromosómico humano. Cada célula de un ser humano sano contiene 23 pares de cromosomas. Un par de estos cromosomas es sexual, es decir, determina el sexo del individuo; Los 22 pares restantes, por otro lado, están compuestos de cromosomas autosómicos . En total, por lo tanto, el genoma humano tiene 46 cromosomas.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Cada par de cromosomas contiene ciertos genes .

Cuando se produce una mutación en un cromosoma, un gen puede ser defectuoso. Este gen defectuoso, por lo tanto, expresa una proteína defectuosa.

Cuando, por el contrario, el número de cromosomas varía, hablamos de aneuploidía . En este caso, en lugar de dos, los cromosomas pueden ser tres (trisomías) o solo uno (monosomía).

CROMOSOMA SEXUAL

Los cromosomas sexuales son fundamentales para establecer el sexo masculino o femenino de una persona. La mujer posee, en las células de su cuerpo, dos copias del llamado cromosoma X ; Por el contrario, el hombre presenta un cromosoma Xeun Y cromosoma . En cuanto a los cromosomas autosómicos, los hereditarios heredan los sexuales: una copia es donada por el padre, otra por la madre. Existen varias enfermedades genéticas debidas a los cromosomas sexuales. Presentan cambios en la estructura cromosómica o cambios en el número de cromosomas.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad genética que altera el proceso normal de coagulación de la sangre y causa un sangrado prolongado .

En la mayoría de los casos, el origen de la hemofilia es una mutación genética del cromosoma sexual X, transmitida de padres a hijos. Como la distrofia muscular de Duchenne o la ceguera al color, la hemofilia también forma parte del grupo de las llamadas enfermedades hereditarias relacionadas con los cromosomas sexuales.

El proceso de coagulación

Cuando un individuo obtiene un corte superficial de la piel, la consiguiente pérdida de sangre es limitada y temporal: de hecho, en poco tiempo, se puede observar, incluso a simple vista, cómo la sangre pasa del estado líquido al estado sólido. Este proceso único, llamado coagulación, se pone en práctica mediante plaquetas y una serie de biomoléculas (proteínas, enzimas y cofactores) de la sangre, llamadas factores de coagulación, que se activan en cascada. El mismo proceso ocurre cuando hay un pequeño trauma interno: el hematoma, que aparece después de un golpe, por ejemplo, es la sangre que se filtra y luego se solidifica.

Esta capacidad para formar un coágulo de sangre es vital, ya que sin él el sangrado sería imparable.

EL INDIVIDUO EMOFILICO

En el individuo que sufre de hemofilia, la coagulación es deficiente y no detiene la pérdida de sangre con la misma eficiencia y velocidad. Por lo tanto, un corte, incluso cuando es leve, causa hemorragia prolongada, con efectos a veces graves.

causas

La causa de la hemofilia es una mutación genética, dependiente del cromosoma sexual X, que determina la falta de uno de los factores de coagulación.

FACTORES DE LA COAGULACIÓN. patogenesia

Los factores de coagulación son funcionales para su propósito solo si están todos presentes.

La razón es simple. Se activan en una cadena ("mecanismo de cascada"), uno tras otro. En otras palabras, cada factor actúa como un disparador para el que lo sigue. Por lo tanto, si falta un factor o falta, los siguientes, dependiendo de él, no se activarán o se operarán lentamente. Todo esto se traduce en un defecto de coagulación.

Los factores de coagulación son biomoléculas (proteínas, enzimas y cofactores), producidas en parte por el hígado y que circulan en la sangre.

El mecanismo de la cadena, con el que se activan los factores de coagulación. Como se puede ver, la presencia de cada factor es fundamental para el propósito final. Desde el sitio: farmacologiaoculare.com

GENÉTICA

La hemofilia afecta predominantemente al sexo masculino. ¿Pero por qué razón?

La mutación del cromosoma X, que determina la hemofilia, es recesiva . Esto significa que la mujer, provista de dos cromosomas X, muestra la enfermedad solo si ambos cromosomas sexuales han cambiado (posibilidad muy remota); de hecho, cuando solo se muta un cromosoma X, el otro sano compensa las deficiencias del primero y se proporciona para producir el factor de coagulación faltante.

A la inversa, en los seres humanos, el cromosoma X es solo uno (el otro es el cromosoma Y) y una mutación es fatal y sin alternativas. Como consecuencia, el proceso de coagulación carece, irremediablemente, de un componente fundamental.

HEREDIDAD Y TRANSMISIÓN

Se ha dicho que la hemofilia es una enfermedad genética hereditaria.

Figura: la transmisión de la hemofilia, cuando la madre es un portador sano de la enfermedad. Desde la web: infoemofilia.it

Pero, ¿cómo se transfiere el cromosoma X entre padres e hijos? Cuando estos últimos están enfermos?

Si la madre es un portador sano.

La unión entre una mujer, que tiene un solo cromosoma X mutado (para este llamado portador sano ) y un hombre sano pueden tener las siguientes consecuencias:

  • Los niños varones tienen la misma probabilidad (50%) de nacer sanos o enfermos.

    El cromosoma Y deriva inevitablemente del padre; Como consecuencia, esa X viene de la madre. Si es el cambiado, el niño nacerá padeciendo la enfermedad.

  • Las hijas mujeres tienen la misma probabilidad (50%) de nacer sanas o portadoras completamente sanas. De hecho, heredan el cromosoma X sano del padre. El otro cromosoma X, heredado de la madre, puede estar enfermo o sano.

Si ambos padres tienen un cromosoma X mutado.

Figura: la transmisión de la hemofilia, cuando ambos padres portan un cromosoma X mutado. Todas las hijas son portadoras sanas; Los varones, por otro lado, pueden nacer, con la misma probabilidad, ya sea sano o enfermo. Desde la web: infoemofilia.it

Dado que la hemofilia es una enfermedad compatible con la vida, un hombre enfermo puede tener hijos. Su unión con una mujer portadora sana puede dar vida a:

  • Hijos con la misma probabilidad (50%) de nacer sanos o enfermos.

    Es como el caso, en el que solo existía el portador sano de la enfermedad. Es el cromosoma X materno el que determina el estado de salud del niño varón, ya que, del padre, solo heredan el cromosoma Y.

  • Mujeres hijas con la misma probabilidad (50%) de nacer portadoras sanas o enfermas.

    Ciertamente heredan un cromosoma X cambiado por el padre. El otro cromosoma, el de origen materno, puede ser sano o mutado.

Si sólo el padre está enfermo.

En este caso, su unión con una mujer sana tiene dos consecuencias:

  • Los hijos varones nacen sanos, porque falta el componente mutado por la madre.
  • Las hijas nacen portadoras sanas, porque todas reciben el cromosoma X cambiado del padre.
    Figura: la transmisión de la hemofilia, cuando solo el padre está enfermo: todas las hijas son portadoras sanas, todos los niños están sanos. Desde la web: infoemofilia.it

LOS TIPOS DE EMOFILIA

Según el factor de coagulación involucrado, hay tres tipos de hemofilia:

  • Hemofilia A, en la que el factor de coagulación defectuoso es el factor VIII .

  • Hemofilia B, en la que el factor de coagulación defectuoso es el factor IX .

  • Hemofilia C, en la que el factor de coagulación defectuoso es el factor XI .

En este punto, tenemos que hacer una aclaración.

La hemofilia C, por otro lado, es una enfermedad genética autosómica, porque la anomalía genética reside en el cromosoma 4 autosómico.

epidemiología

La hemofilia es una enfermedad rara que afecta más a los hombres.

Según algunas estadísticas, aproximadamente 5, 000 hombres nacen con hemofilia tipo A, mientras que uno de cada 30, 000 nace con hemofilia tipo B.

En las mujeres, la hemofilia, tanto del tipo A como del B, es rara, ya que, como hemos visto, requiere que ambos padres porten un cromosoma modificado (que es una circunstancia muy remota).

La hemofilia tipo C es un caso en sí mismo. Es aún más raro que los anteriores y ataca, con igual probabilidad, tanto hombres como mujeres.

Síntomas y complicaciones

Profundizar: Síntomas de la hemofilia.

El síntoma principal de la hemofilia (del tipo que sea) es la pérdida prolongada de sangre, incluso después de un traumatismo externo leve (después de un corte, un rasguño, etc.) o interno (después de un golpe, una caída, etc.) . A ello se añaden:

  • Hematomas extensos y profundos.
  • Hemorragias dentro de las articulaciones grandes (rodilla, cadera, tobillo, etc.), que resultan en dolor articular e hinchazón
  • Hemorragias "espontáneas" y hematomas.
  • Sangre en la orina y heces.
  • Sangrado prolongado después de la extracción de un diente.
  • Hemorragia nasal
  • Irritabilidad (en bebés)
  • fatiga

Estos síntomas no siempre se presentan de la misma manera: cuanto más falta el factor de coagulación involucrado en la hemofilia (independientemente del tipo), más graves serán las manifestaciones mencionadas anteriormente. Un ejemplo útil para entender lo que se dice es el siguiente: un paciente con hemofilia A, que tiene un nivel muy bajo de factor VIII en la sangre, presentará un cuadro de síntomas peor que otro paciente con la misma hemofilia pero con niveles bajos de factor VIII.

A la luz de esto, según la cantidad de factor de coagulación presente, se distinguen una hemofilia leve, una hemofilia moderada y una hemofilia grave .

Grado de severidad de la hemofilia.Porcentaje de factor residual en la sangre.Rasgos distintivos
leve5-50%Hemorragia prolongada en caso de traumatismo grave o lesión
moderado1-5%

Sangrado prolongado incluso por traumatismo trivial.

Sangrado interno, en las articulaciones.

tumba<1%Sangrado espontaneo

LYRE EMOFILIA

Las personas con una cantidad de factor de coagulación entre 5 y 50% de lo normal se ven afectadas por una forma leve de hemofilia. En estas circunstancias, la enfermedad no causa problemas particulares, excepto en algunas ocasiones. Por ejemplo, uno se da cuenta de que el sangrado tiene un tiempo más prolongado de lo normal cuando se lesiona gravemente por primera vez o después de la primera extracción dental (en niños).

MODERADO EMOFILY

Cuando la hemofilia es moderada, las cantidades de factor de coagulación son muy bajas (entre 1 y 5% en comparación con la cuota normal). Las consecuencias de esta afección son obvias: el paciente muestra, incluso si el trauma es leve, hematomas extensos, sangrado prolongado y sangrado dentro de las articulaciones. Las últimas afectan principalmente a las rodillas y los tobillos y causan dolor, hinchazón y una sensación de rigidez en las articulaciones.

EMOFILIA SERIA

Figura: rodilla de una persona sana (izquierda) y rodilla de una persona con hemofilia (derecha). Desde el sitio: emofilia.it

La dosis del factor de coagulación es inferior al 1% de la cuota normal. Muy similar, debido a los síntomas manifestados, a la hemofilia moderada, la forma grave se distingue por la predisposición del paciente a sangrado espontáneo y aparentemente sin motivo.

La situación, en estos casos, es crítica.

HEMFILIA DURANTE LA INFANCIA

Durante los primeros años de vida, no es fácil darse cuenta de que la hemofilia afecta a su hijo. Esto se debe a que el niño todavía no se mueve mucho; sin embargo, con los primeros pasos y las primeras caídas inevitables (alrededor de dos años), aquí aparecen los síntomas clásicos de la hemofilia.

¿Cuándo contactar al médico?

  • En presencia de sangrado prolongado
  • Hematomas frecuentes, incluso después de un trauma menor.
  • Antecedentes familiares de hemofilia.

COMPLICACIONES

Cuando la hemofilia causa un sangrado interno profundo, las principales complicaciones se relacionan con los músculos, las articulaciones y el cerebro .

Las extremidades se hinchan, luchas para moverlas y tienes la sensación de que los músculos están adormecidos.

Las articulaciones (en particular, la rodilla y el tobillo) son dolorosas, incluso después de un movimiento mínimo. Además, sin ningún tratamiento, se deterioran progresivamente hasta el punto de desarrollar osteoartritis .

El cerebro, finalmente, está más expuesto a las hemorragias cerebrales, después de una lesión en la cabeza, incluso trivial. Cuando esto sucede, debemos actuar con urgencia, porque el paciente está en peligro de muerte.

A continuación se presentan los síntomas que se sienten durante una hemorragia cerebral.

Síntomas de una hemorragia cerebral en pacientes con hemofilia:

  • Dolor de cabeza duradero
  • Vómitos repetidos
  • Doble vision
  • Dolor de cuello
  • Pérdida de coordinación y equilibrio.
  • Parálisis parcial o total de los músculos faciales.
  • Confusión y dificultad para hablar.

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