generalidad
Las distrofias musculares son enfermedades genéticas, muy a menudo también hereditarias, que debilitan los músculos y reducen las habilidades motoras de los afectados.
Las distrofias musculares son provocadas por una o más mutaciones genéticas; El número de genes potencialmente responsables es alto, más alto, según varios estudios científicos, a cien.
Las distrofias musculares hereditarias pueden pertenecer al grupo de enfermedades autosómicas recesivas, enfermedades autosómicas dominantes o enfermedades relacionadas con el cromosoma sexual X.
Entre todas las distrofias musculares, la más común y conocida es la distrofia muscular de Duchenne.
Recuerda de la genética.
Antes de describir la distrofia muscular, es útil hacer una breve referencia a algunos conceptos clave.
¿Qué es el ADN? Es el patrimonio genético, en el que se escriben los rasgos somáticos, predisposiciones, dones físicos, carácter, etc. de un organismo vivo. Está contenido en todas las células del cuerpo que tienen un núcleo, ya que se encuentra dentro de él.
¿Qué son los cromosomas? Según la definición, los cromosomas son las unidades estructurales en las que se organiza el ADN. Las células humanas contienen, en su núcleo, 23 pares de cromosomas homólogos (22 de tipo autosómico no sexual y un par de tipo sexual); Cada par es diferente de otro, ya que contiene una secuencia genética específica.
¿Cuáles son los genes? Son tramos cortos, o secuencias, de ADN con un significado biológico fundamental: de ellos, de hecho, derivan proteínas o moléculas biológicas que son fundamentales para la vida. En los genes, hay "escrito" parte de lo que somos y en lo que nos convertiremos.
Cada gen está presente en dos versiones, alelos: un alelo es de origen materno, luego transmitido por la madre; El otro alelo es de origen paterno, por lo tanto transmitido por el padre.
¿Qué es una mutación genética? Es un error dentro de la secuencia de ADN, que forma un gen. Debido a este error, la proteína resultante es defectuosa o está completamente ausente. En ambos casos, los efectos pueden ser perjudiciales tanto para la vida de la célula, en la que se produce la mutación, como para la del organismo en su totalidad. Las enfermedades congénitas y las neoplasias (es decir, los tumores) se refieren a una o más mutaciones genéticas.
¿Qué es la distrofia muscular?
Distrofia muscular es el término usado para referirse a un grupo de enfermedades genéticas, muy a menudo heredadas, que causan un debilitamiento gradual de los músculos y una discapacidad progresiva.
Los tipos más comunes y comunes de distrofia muscular son:
- Distrofia Muscular Duchenne
- Distrofia miotonica
- Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Omeral
- La distrofia muscular de Becker
- Distrofias musculares de los rastreadores.
- Distrofia muscular oculofaríngea
- La distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Distrofias musculares distales
epidemiología
En el Reino Unido, más de 70, 000 personas, incluidos niños y adultos, sufren de un tipo de distrofia muscular.
Las tres distrofias musculares más comunes son: distrofia muscular de Duchenne, que afecta a un niño varón por cada 3, 500 recién nacidos; la distrofia miotónica, que aflige a una persona cada 8, 000; y distrofia muscular facio-escápulo-humeral, que afecta a una persona cada 20.000 (Nota: los datos se refieren al Reino Unido).
En Italia, alrededor de 20.000 personas sufren de distrofia muscular de Duchenne.
causas
Para causar distrofia muscular es una mutación en uno o más genes de importancia fundamental para el correcto desarrollo y el correcto funcionamiento del aparato muscular.
En otras palabras, las distrofias musculares son el resultado de una o más alteraciones genéticas, que impiden que el aparato muscular se desarrolle adecuadamente y funcione correctamente.
Según la investigación científica realizada hasta el momento, los genes implicados en la aparición de distrofias musculares son más de cien y las proteínas producidas por ellas (cuando carecen de mutaciones) son responsables de constituir la fibra muscular .
¿DE DONDE SE ORIGINA LA MUTACION GENETICA?
Las mutaciones genéticas responsables de las distrofias musculares son, en la mayoría de los casos, hereditarias (es decir, transmitidas por los padres), pero también pueden ser el resultado de mutaciones espontáneas que ocurren en el ovocito de la madre o durante el desarrollo embrionario.
Distrofias musculares hereditarias
La mitad de los cromosomas presentes en un individuo provienen de la madre y la otra mitad del padre.
Si en uno de estos cromosomas heredados hay una mutación, el individuo la llevará consigo desde la concepción y el nacimiento. Es con este mecanismo que surgen las enfermedades genéticas heredadas.
Las distrofias musculares transmitidas por los padres pueden pertenecer a la categoría de:
Figura: transmisión hereditaria de una enfermedad autosómica recesiva. El sexo no afecta, ya que la mutación genética reside en un cromosoma no sexual (o autosómico).
Figura: transmisión hereditaria de una enfermedad autosómica dominante. El sexo no afecta, ya que la mutación genética reside en un cromosoma no sexual (o autosómico).
Figura: en las enfermedades hereditarias relacionadas con el cromosoma X, una mujer puede ser portadora sana o sana, un hombre puede estar sano o enfermo. Enfermedades hereditarias autosómicas recesivas (NB: el término autosómico se usa para enfermedades que afectan los genes colocados en cromosomas no sexuales). Para que estas enfermedades se manifiesten, el gen responsable debe mutarse en sus dos versiones, ya sea en su alelo materno o paterno. De hecho, la contribución parcial de solo uno de los dos padres no es suficiente para enfermar al niño (oa la hija).
En estos casos, los sujetos con el gen responsable mutado solo en una versión (es decir, solo en un alelo) se denominan portadores sanos de la enfermedad.
Ejemplos de distrofias musculares recesivas son: algunas distrofias musculares de las vías y un subtipo de distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
- Enfermedades hereditarias autosómicas dominantes . Para que estas enfermedades se manifiesten, es suficiente mutar solo una versión del gen responsable; No importa si el alelo responsable es el materno o el paterno.
Ejemplos de distrofias musculares dominantes son: distrofia miotónica, distrofia muscular facio-escápulo-humeral, distrofia muscular oculofaríngea, un subtipo de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss y algunas distrofias musculares de las orugas.
- Enfermedades hereditarias relacionadas con el cromosoma sexual X. Un hombre sano en cada célula tiene un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y; Una mujer sana, por otro lado, tiene dos cromosomas X.
Una enfermedad hereditaria, cuya mutación genética característica reside en el cromosoma X, implica que el hombre está enfermo y que la mujer es una portadora saludable (o, alternativamente, afectada por una forma mucho más leve de la enfermedad). Esto sucede porque el hombre no tiene otros cromosomas X en sus células que pueden reemplazar las funciones alteradas del cromosoma X enfermo; por el contrario, la mujer está en posesión, en cada célula, otro cromosoma X sano, capaz de compensar las funciones alteradas del mutado.
Algunos ejemplos de distrofia muscular relacionada con el cromosoma sexual X son: distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker.
DISTROFÍAS MUSCULARES CAUSADAS POR MUTACIONES ESPONTÁNEAS
Puede ocurrir que las distrofias musculares sean causadas por una mutación espontánea de un gen que es fundamental para la salud muscular. Este mecanismo explica cómo, por ejemplo, incluso los hijos de mujeres completamente sanas que no tienen la enfermedad pueden sufrir distrofia muscular de Duchenne.
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