¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética de la sangre, definida así por la forma característica de la hoz asumida, en circunstancias particulares, por los glóbulos rojos del paciente. Esta peculiaridad está en contraste con la forma típica, un disco bicóncavo, elástico y fácilmente deformable, de eritrocitos maduros, que les permite transitar sin ser molestados en el estrecho lumen de los capilares sanguíneos.
No es sorprendente que la vida media de los eritrocitos de media luna sea de 10 a 20 días, en comparación con los 4 meses de glóbulos rojos normales. Por lo tanto, las consecuencias de la anemia de células falciformes están relacionadas con el aumento de la viscosidad de la sangre, la reducción de la cantidad de oxígeno disponible para los tejidos y la aparición de fenómenos vasooclusivos.
Como se anticipó, la enfermedad de los glóbulos rojos ocurre principalmente en ciertas situaciones precipitantes, como hipoxia, disminución del pH de la sangre, infecciones graves, aumento de la temperatura y la presencia de ácido 2, 3 bisfosfoglicérico. Estas condiciones son típicas de la porción venosa de los capilares y aumentan, por ejemplo, durante el ejercicio intenso y en la sala de estar en las altas montañas.
Índice de percepciones
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La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que dirige la síntesis de hemoglobina, una proteína grande que captura el oxígeno de los pulmones y lo transporta a varios tejidos. Asignada dentro de los glóbulos rojos, la hemoglobina también recoge parte del dióxido de carbono y la transporta a los pulmones, donde se elimina.
En el adulto, cada molécula de hemoglobina presenta, en su estructura cuaternaria, cuatro subunidades, de las cuales dos cadenas alfa, idénticas, de 141 aminoácidos, y dos cadenas Beta idénticas de 146 aminoácidos.
En la anemia de células falciformes, la mutación afecta a una sola base de nucleótidos del gen que codifica la subunidad Beta. Esta mutación (una adenina reemplaza a una timina) causa la sustitución de un aminoácido (ácido glutámico) por otro (valina).
El resultado es una forma anormal de hemoglobina, llamada hemoglobina S (de hoz, término inglés que significa hoz), con diferentes estructuras y características físico-químicas. En presencia de una baja tensión de oxígeno, la hemoglobina S se polimeriza; como consecuencia, los eritrocitos se alargan y se hunden, asumiendo la forma característica de la hoz.
Como se anticipó, la anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria y, como tal, no es contagiosa, ni es secundaria a enfermedades infecciosas o escasez de alimentos. Por el contrario, está presente desde el nacimiento. Desde un punto de vista genético, es una enfermedad autosómica recesiva; esto significa que los pacientes con anemia de células falciformes son homocigotos para la mutación. Las personas que son heterocigotas, que reciben un gen mutado de un padre y su alelo sano, son asintomáticas (si no están expuestas a deficiencias graves de oxígeno, no muestran hemólisis, anemia, crisis dolorosas ni complicaciones trombóticas). Incluso en ausencia de anemia, el rasgo falciforme (falcemia) se puede demostrar in vitro en heterocigotos; en estos individuos, solo el uno por ciento de los glóbulos rojos circulantes tiene una forma anormal, mientras que en los homocigotos este porcentaje aumenta hasta el 50%.
Riesgo de transmitir enfermedades a los hijos
La anemia de células falciformes está particularmente extendida en algunas áreas del mundo, particularmente en las regiones mediterráneas (especialmente en África) y más generalmente en aquellas donde la malaria todavía está presente o existió en el pasado. La depranocitosis, de hecho, tiene un efecto protector contra esta enfermedad transmitida por los mosquitos. Aproximadamente el 0, 2-0, 3% de los negros estadounidenses son homocigotos para la enfermedad, mientras que los heterocigotos representan el 8-13% de la población de color.
Para ayudar a estas parejas, se han desarrollado métodos específicos de fertilización in vitro, a través de los cuales los óvulos tomados de la madre se fertilizan con el esperma del padre. Los cigotos se someten a una prueba para detectar la presencia del gen anormal; De esta manera solo los óvulos fertilizados sin la mutación se transfieren al útero de la madre, para la implantación y la continuación normal del embarazo. Sin embargo, esta intervención tiene sus limitaciones, representadas por el alto costo y la falta de certeza sobre el resultado positivo.
Los portadores sanos del gen mutado para la anemia de células falciformes se identifican fácilmente mediante un simple análisis de sangre; También es posible el diagnóstico prenatal. En las parejas donde al menos uno de los socios pertenece a una familia en riesgo, una entrevista con un asesor genético es esencial para evaluar las posibilidades de dar a luz a niños afectados por la enfermedad.
De la relación entre un heterocigoto individual para el gen responsable de la anemia de células falciformes y otro perfectamente sano, desde este punto de vista pueden nacer portadores sanos o con hemoglobina absolutamente normal; La probabilidad, para ambos casos, es del 50% para cada embarazo.
