generalidad

Agenesia es el término médico que describe la ausencia completa de un órgano, debido a un desarrollo embrionario incorrecto.

Así, los incidentes de agenesia son anomalías anatómicas de naturaleza congénita.

Entre los órganos que pueden ser víctimas de agenesia, ciertamente merecen una cita: los riñones, el pene en el hombre, el útero y los conductos de Müller en la mujer, las extremidades superiores y / o inferiores, el cuerpo calloso del cerebro y los testículos.

La agenesia no debe confundirse con la aplasia: mientras que en el caso de la agenesia, el órgano afectado está completamente ausente, en el caso de la aplasia, el órgano afectado está mínimamente delineado.

Definición de agenesia

Agenesia es el término que, en medicina, indica la ausencia completa de un órgano, luego de un error durante el desarrollo embrionario.

La anagenesia es, de hecho, una anomalía anatómica de tipo congénito, donde "congénito" significa "presente desde el nacimiento".

Numerosos órganos del cuerpo humano pueden ser objeto de agenesia.

¿LA AGENESIA Y LA APLASIA SON SINÓNIMOS?

Aunque es una tendencia bastante común, la identificación de agenesia con aplasia es un error.

De hecho, mientras que la agenesia es la ausencia completa de un órgano, el término aplasia indica la falta de desarrollo de un órgano o un tejido, donde "falla de desarrollo" significa "desarrollo no completado".

Básicamente, por lo tanto, si en la primera situación (agenesia) ni siquiera hay un bosquejo del órgano involucrado, en la segunda situación subsiste un intento, aunque mínimo, de desarrollo del órgano involucrado y, a veces, también es visible.

ORIGEN DEL NOMBRE

El término "agenesia" deriva de la unión de dos palabras griegas, que son: el llamado alfa privativo, que corresponde a la letra inicial "a" y "génesis" (γενεσις). El alfa privativo denota una falta, mientras que "génesis" significa "nacimiento" o "generación".

Por lo tanto, el significado de agenesia es "falta de generación".

tipos

Hay varios tipos de agenesia . El criterio de distinción para las diversas tipologías es, como debe entenderse, el órgano involucrado.

Entre los tipos más comunes de agenesia se incluyen: agenesia renal, agenesia del pene, agenesia testicular, agenesia del cuerpo calloso, agenesia mülleriana, agenesia uterina y focomelia.

Entre los tipos menos comunes de agenesia, por otro lado, se encuentran: la agenesia de la vesícula biliar, la agenesia ocular, la agenesia de las orejas y la agenesia oral-oral.

RENAL AGENESIA

La agenesia renal es una anomalía anatómica congénita, caracterizada por la falta, desde el nacimiento, de uno o ambos riñones . Específicamente, la falta de un riñón solo toma el nombre de agenesia renal monolateral, mientras que la falta de ambos riñones es mejor conocida como agenesia renal bilateral .

La agenesia renal en su forma monolateral está mucho más extendida que la agenesia renal en su forma bilateral; de acuerdo con encuestas estadísticas confiables, de hecho, la primera afectaría a un recién nacido cada 500, mientras que la segunda se referiría a un recién nacido cada 4.000.

Por razones desconocidas, la falta de uno o ambos riñones desde el nacimiento (falta congénita) es más común en la población masculina.

La agenesia renal puede ser una condición aislada o una condición asociada con estados patológicos, como: trisomía 21, trisomía 22, trisomía 7, trisomía 10 o síndrome de Turner.

El cuadro de síntomas de la agenesia renal es variable: la ausencia de un solo riñón es una condición asintomática, siempre y cuando el único riñón presente sea saludable; por el contrario, la falta de ambos riñones implica, ya a partir de la vida fetal, la presencia de una condición conocida como oligohidramnios, de la cual pueden derivarse otras malformaciones y, en los casos más graves, la muerte al nacer.

Malformaciones anatómicas que pueden estar asociadas con agenesia renal monolateral:

  • Síndrome de potter;
  • Síndrome de Polonia;
  • Anormalidades de los conductos müllerianos;
  • Quistes de vesículas seminales;
  • Anomalías cardíacas de tipo congénito;
  • sirenomelia

Agenesia peniana

La agenesia del pene es una anomalía anatómica congénita, que solo afecta a la población masculina, caracterizada por la falta de pene .

Con una incidencia igual a un caso cada 5 a 6 millones de nacimientos de varones recién nacidos, la agenesia del pene puede presentarse aislada o asociada con la agenesia testicular (que se tratará más adelante).

El principal problema de los varones nacidos con agenesia del pene es la incapacidad de eliminar la orina. Para remediar estos problemas, los pacientes deben someterse a una cirugía específica dirigida a la creación de una uretra funcional.

AGENESIA TESTICULAR

La agenesia testicular es el término médico que indica una anomalía anatómica congénita, exclusiva de la población masculina, que se caracteriza por la falta de testículos .

Según estudios confiables, la agenesia testicular surgiría luego de la falla, durante el desarrollo embrionario, de algunas células particulares, llamadas células de Leydig .

La falta de testículos tiene varias repercusiones sobre la funcionalidad del sistema reproductor del varón afectado: desde la falta / ausencia de testosterona hasta la ausencia de espermatozoides y el desarrollo inexistente de características sexuales secundarias.

AGENESIA DEL CUERPO DE CALLOSO

La agenesia del cuerpo calloso es un defecto anatómico congénito, caracterizado por la ausencia del llamado cuerpo calloso . El cuerpo calloso es la lámina de la materia blanca, con un curso sagital y una forma curva, que se interpone entre los dos hemisferios cerebrales y se compone de fibras nerviosas mielinizadas.

La agenesia del cuerpo calloso depende de un error durante el desarrollo fetal del cerebro, este último proceso tiene lugar entre la tercera y la duodécima semana de gestación.

Las causas del error mencionado son todavía inciertas. Según las hipótesis más confiables, podrían consistir en: aberraciones cromosómicas, mutaciones genético-hereditarias, infecciones o traumas prenatales de la cabeza, exposiciones prenatales a toxinas, quistes cerebrales prenatales o enfermedades metabólicas.

La agenesia del cuerpo calloso puede determinar diversos síntomas y signos clínicos, que incluyen: dificultades visuales, hipotonía, reducción de la coordinación motora, disminución de la movilidad, disminución de la percepción del dolor, dificultad para masticar y tragar, déficits cognitivos, ataques de epilepsia, espasticidad, problemas auditivos, malformaciones craneales, etc.

En la actualidad, no existen tratamientos específicos para la agenesia del cuerpo calloso, solo tratamientos de apoyo dirigidos a mejorar el cuadro sintomático.

Condiciones médicas asociadas con, muy a menudo, la agenesia del cuerpo calloso:
  • Síndrome de Aicardi;
  • Síndrome de shapiro;
  • Sindrome de acrocallosa;
  • Displasia sept-óptica (o síndrome de de Morsier);
  • Síndrome de Mowet-Wilson;
  • Síndrome de Menkes.

Figura: el cuerpo calloso en el cerebro del ser humano.

AGENESIA MULLERIANA Y AGENESIA UTERINA

Exclusivas para la población femenina, la agenesia de Müller y la agenesia uterina son dos anomalías anatómicas particulares de naturaleza congénita, que se caracterizan, respectivamente, por la ausencia del útero, combinadas con malformaciones más o menos graves de la porción proximal de la vagina, y Por la única ausencia del útero.

En otras palabras, mientras que las mujeres con agenesia mülleriana carecen de útero y tienen una vagina anormal, las mujeres con agenesia uterina no tienen útero.

Tanto la agenesia mülleriana como la agenesia uterina son responsables de una afección de la amenorrea primaria, en la que los niveles de hormonas sexuales son normales debido a la presencia de gónadas funcionales.

Algunas veces asociadas con agenesia renal o vértebras anormales, la agenesia de Müller y la agenesia uterina son dos ejemplos de anormalidades del conducto Mulleriano ; Para ser precisos, son anomalías de los conductos de clase I de Müller .

focomelia

Phocomelia es una enfermedad genética muy rara que causa anormalidades anatómicas congénitas de severidad variable, en las extremidades, en la cabeza y / o en los órganos internos.

La fenomelia es parte de la lista de formas de agenesia, ya que, entre las posibles anomalías anatómicas que dependen de ella, también están la falta de miembros superiores o inferiores y la falta de pulmones.

AGENCIA DE LA CISTIFELLEA

La agenesia de la vesícula biliar es una anomalía anatómica congénita, que se caracteriza por la ausencia de la vesícula biliar.

Muy a menudo asintomática, esta condición particular es realmente muy rara; de acuerdo con algunos estudios estadísticos, de hecho, tendría una incidencia en la población general igual a menos del 0.1%.

Agenesia ocular

La agenesia ocular es una anomalía anatómica congénita, caracterizada por la ausencia de globos oculares.

Agenesia de las orejas

La agenesia de las orejas es una anomalía anatómica congénita, que se puede distinguir por la ausencia de todos los componentes de las orejas (desde la oreja externa hasta la oreja interna) o debido a la ausencia únicamente de la parte externa (oreja interna).

Mientras que las personas que carecen de todos los componentes de los oídos son completamente sordos, los sujetos que carecen solo del oído externo tienen cierto grado de capacidad auditiva.

AGENESIAS DENTAL-ORALES

La agenesia dental-oral es un grupo de malformaciones, caracterizadas por la falta de elementos que conforman la boca.

Entre las diversas agenesias dentales-orales, merecen una cita: la anodoncia, la aglosia y la agnacia .

La anodoncia es la agenesia de los dientes ; Esta condición particular puede afectar a los dientes primarios y secundarios.

Aglossia es la agenesia de la lengua ; por lo tanto los sujetos interesados ​​no presentan el lenguaje.

Finalmente, la agnatia es la agenesia del hueso mandibular o mandíbula .